Ik ben Alissa en heb het Poretti Boltshauser Syndroom – een syndroom dat maar 50 mensen wereldwijd hebben. AMA!

Goedemorgen mensen van Reddit,

Mijn naam is Alissa en vandaag sta ik open voor al jullie vragen. Ik ben 25 jaar oud en ik heb het Poretti Boltshauser Syndroom, afgekort PBS. Ik ben één van de ongeveer 50 mensen die dit hebben wereldwijd. Velen van hen zijn (jonge) kinderen en ik ben één van de weinige volwassenen die met dit syndroom is gediagnosticeerd.

Deze AMA vindt speciaal plaats vandaag omdat het vandaag Rare Disease Day is. Dat is een dag waarbij zeldzame ziektes en aandoeningen onder de aandacht worden gebracht. Ruim 6000 zeldzame ziekten worden gekenmerkt door een grote diversiteit aan aandoeningen en symptomen die niet alleen variëren van ziekte tot ziekte, maar ook van patiënt tot patiënt die aan dezelfde ziekte lijdt. 72% van deze zeldzame ziektes en aandoeningen zijn genetisch.

Long story short: mijn kleine hersenen zijn onderontwikkeld, evenals mijn oogzenuw. In mijn hersenen zitten als het ware gaten. Ook zijn er cystes zichtbaar. Dit zorgt voor de nodige problemen in het dagelijks leven. Denk aan motorische uitdagingen, slecht zicht en overgevoeligheid voor prikkels. Hierdoor ben ik erg snel moe en heb ik dus een energiebeperking.

Iets meer over mijzelf: ik ben dus 25 jaar oud, getrouwd met mijn lieve man. Ik werk vanuit huis als ZZP’er. Daarnaast hou ik erg van koken, het kijken van sport en probeer ik graag nieuwe dingen uit qua hobby’s. Denk aan gamen, puzzelen, knutselen.

Ik heb hier eerder een AMA gedaan en ik gebruik even hetzelfde bewijs als toen: [https://imgur.com/a/liI5H](https://imgur.com/a/liI5H)

Bewijs dat ik het ben: [https://imgur.com/a/PObq7Sl](https://imgur.com/a/PObq7Sl)

Inmiddels zijn we 8 jaar verder en heb ik vele ontwikkelingen doorgemaakt, zowel op professioneel als op emotioneel vlak (acceptatie van mijn beperkingen bijvoorbeeld).

Ask Me Anything!

by AlissaAppeltjes