La bioinformática, el paso de la computadora al laboratorio para curar enfermedades • FRANCE 24

[Música] Escala en París. Florencio Valdés. Bienvenidos a Escala en París, un programa de Radio Francia Internacional y France 24. Es un placer estar con ustedes. Tal vez conocen la psoriasis porque es una enfermedad dermatológica frecuente y crónica que todavía no tiene cura. Causas sarpullido con manchas rojas y escamosas muy molestas en zonas distintas del cuerpo. Se piensa que es un problema del sistema humanitario, pero las causas son multifactoriales y todavía misteriosas. Hoy vamos a hablar de esta enfermedad que en los casos más agudos puede desembocar en otro tipo de afecciones como diabetes o problemas cardiovasculares, pero no desde la medicina, sino desde la bioinformática, o sea, la interpretación informática de datos biológicos. Y lo vamos a hacer con Giancarlos Aguirre Samboni. Giancarlo, muchas gracias por estar con nosotros. No, muchas gracias por la invitación y bueno, gusto de hablar de mi trabajo y lo que lo que hago. Jeancarlos, usted es eh investigación eh usted es investigador posdoctoral en el Instituto Kurgi en el centro de biología computacional. Es colombiano y llega a Francia en el 2020 en plena pandemia a hacer su posdoctorado, su doctorado en eh bioinformática. Una vez que termine esa tarea, se ha dedicado a crear métodos computacionales para lograr hallazgos en datos genéticos. para entender cuáles genes precisamente contribuyen a que se expres esta enfermedad, a que brote. Cuéntenos cómo funciona. Eh, bueno, los la enfermedad, pues sí, como decías, es una enfermedad autoinmune, es crónica, se presenta mayormente como en los adultos, tiene factores que la que la disparan, como el estrés y yo lo que hago básicamente es tomar los datos biológicos. En esta este en este caso son datos del UK Biobank, del Reino Unido y que es un banco genético. Es un banco genético, sí. Entonces, ellos han tomado muestras de múltiples pacientes eh buscando diferentes variantes eh de diferentes enfermedades, no solo psoriasis. Y lo que hacemos es compararlo las personas que están enfermas con esta enfermedad con los sanos, eh, a encontrar nuevos genes variantes que estén relacionados con psoriasis y poder luego contribuir a, no sé, una cura o un mejor entendimiento de qué pasa, qué hace o que dispara la enfermedad. ¿Y cómo funcionan todos estos datos? Entra a un programa informático con algoritmos y luego se van buscando eh coincidencias. Sí, sí, sí, sí. Eh, primero se empieza entonces con los datos como el genoma de los pacientes, los que decía los que estaban enfermos, los que están sanos. Eh, de ahí uno identifica variantes como marcadores moleculares y luego esos marcadores moleculares eh a través de métodos estadísticos eh se identifican genes que están que están eh relacionados estos marcadores y luego esos genes como desde un inicio ya se han filtrado los empezamos con los eh pacientes enfermos, estos genes son los que van a estar relacionados con la enfermedad, con psoriasis y de ahí más adelante eh se crean como una subred red, porque el la red principal es son una red de genes que están relacionados en todo en todo el genoma humano y pero los genes que seleccionamos como esta subred son los que como lo lo decía se han filtrado con los psoriasis y son los que están relacionados con esa enfermedad y luego son como pequeñas familias, ¿sí? un poco como pequeños módulos y luego estos vamos a buscar que están relacionados con procesos biológicos y esos procesos biológicos llevan a que se exprese la psoriasis y trabajan ustedes con probabilidades porque justamente el el meollo del asunto es llegar a este genu este grupo de genes que eh provocan esta enfermedad. Sí, sí, sí. Y entonces e digamos que en la parte cuando se identifican los genes, los genes tienen un puntaje y lo digamos los diferentes métodos algorítmicos que identifican estos módulos, estas subredes, eh identifican estos genes con altos puntajes, pero también identifican ese gen con alto puntaje que cuál es como su vecindario con los que las conexiones con quién convive un poco. Sí. Y puede que convivan con otros genes que no tengan un puntaje alto, eh, pero como están conectados, eso hace que el algoritmo lo seleccione y los lleve a a que finalmente aparezca como un módulo interconectado y que luego en los resultados finales, veamos a eso puede ser probablemente eh una un conjunto de genes que estén relacionados con la enfermedad. Y ese gen que es un poco más discreto, eso es lo eh es el que se identifica con los algoritmos que ustedes crean que ustedes que ustedes programan en una computadora. Sí, en el computador, exactamente. Construimos entonces como toda esta serie de pasos desde desde los datos biológicos hasta el resultado final es lo que nosotros llamamos un pipeline porque son diferentes pasos. Un camino, como un camino, sí, un pipeline de, o sea, uno ejecuta un paso y tienen la salida. Esa salida va a ser la entrada otro paso y así suamente hasta que llegamos al resultado final. Y el resultado final es está esos módulos, subredes que luego los queremos enriquecer para identificar qué proceso biológico está relacionado, porque tal vez tenemos que que recordar e que esta enfermedad, bueno, seanicia son placas rojas, resequedad, eh codos, rodillas, pero también en otras partes del cuerpo, inclusive en partes genitales, es muy molesto y digamos que a lo mínimo eh causa causa picazón y resequad y En los casos más graves, más allá del impacto psicológico, también tiene efectos graves en la salud. Entonces, eh no es solo una simple enfermedad dermatológica, ¿sí? No es una enfermedad crónica que puede empeorar, que puede disparar otro tipo de enfermedades y pues la todavía no hay tratamientos con cierto cremas, con ciertas medicinas, pero no hay como una cura en específico y todavía no hay si bien ya se ha investigado pues como a fondo y se tiene bastante documentada la enfermedad, también se siguen encontrando eh factores genéticos que no se haban hallado antes. Y con, digamos, con esta aproximación que nosotros usamos que es un poco novedosa, es con eso que te decía el de identificar el vecindario, es identificar estos genes que no tienen alto puntaje y que probablemente en estudios pasados como no tienen un alto puntaje, como no se ha identificado que este podría estar relacionado ahora podría aparecer y ver que ese gen tiene un está vinculado a un proceso biológico que efectivamente tiene que ver con psoriasis. El alopuntaje, es decir, el gen que dice, “Ey, yo yo estoy relacionado con la psoriasis.” Ah, sí, sí, sí, exactamente. Entonces, hay un gen que tiene un alto puntaje, pero hay otros que no, pero resulta que eh fueron parte de ese vecindario y entonces ahorita aparece y decíamos que que hay mucha documentación en estos últimos 10 años se ha avanzado bastante en el conocimiento de esta enfermedad. ¿Eso a ir más rápido? ¿Hay más información en estos bancos genéticos? Sí, sí, sí. Porque resulta que estos bancos genéticos un esfuerzo enorme. El UK Biobank logró como recopilar datos de 500.000 1000 eh pacientes. Entonces, y eso pues es un esfuerzo del gobierno y de donaciones privadas y poder tener esos datos y como poderlos recopilar de una manera en servidores y que la gente como que esté abierto al mundo es algo que no se tenía antes, eh, y que no todos los gobiernos y no todos no todos las las empresas y las capacidades gubernamentales, las instituciones gubernamentales tienen esa eh capacidad de poder organizar sus datos y y poderlos entregar a los demás como el mundo de la ciencia. Eso si muchos datos que es aporta para tener más materia para ir investigando, pero hay varios tipos de psoriasis, psoriasis en placas, en las uñas, en gotas inversas, o sea, no vamos a entrar en los detalles, pero hay variantes que también pueden ir hasta la enfermedad rara. Eso dificulta el proceso tener diferente o la base genética es la misma, ¿no? O sea, por como desde un inicio nosotros identificamos poris general, no identificamos por subtipos. Eh, si queremos al final nosotros vamos a tener los genes que están que tengan relación con los diferentes subtipos. Si queremos al final identificar qué subtipo está relacionado con tal gen, pues tendríamos que desde un inicio identificar cuál es el subtipo que estamos evaluando o porque al final lo que vamos a tener todos los genes en general que están relacionados con psoriasis independiente de la del subtipo. Entonces no dificultar el proceso que haya en diferentes variantes de o subtipos deis. Y justamente en qué momento está eh su investigación. En este momento encontramos ya los los submódulos como esos vecindarios de genes. Eh, y lo que estamos haciendo es enriqueciendolo, ¿qué en qué procesos biológicos están relacionados con la enfermedad? Y preguntando como procesos biológicos como que tengan que ver con con procesos inmunitarios, eh, como ese tipo de cosas o procesos, no sé, de formación del tejido en la piel o formación de de las escamas estas que aparecen. El factor hereditario. El factor hereditario, sí, eso es por el tipo de procesos biológicos. los que los que hablamos y y pues ahorita estamos en discusiones con con más expertos dedicados a la enfermedad para ver si esto es algo que no se había investigado antes y que pues lo podamos publicar y que lo podamos contribuir a a que luego haya una investigación posterior, a que se se una cura o se proponga otro tipo de medicamento que ataque cierto factor genético que antes no lo estaban atacando. Entonces, es el salto que van a dar de la informática, de los algoritmos, de lo de los esquemas a la medicina. Es así como se hace la este salto, digamos. Sí, sí, exactamente. más después tienen que haber pruebas clínicas, ensayos que bueno va más allá del alcance de la investigación, pero nosotros es como nosotros proponemos e están estos genes que están relacionados con estos procesos biológicos con psoriasis ya es el siguiente es tomar esa información y hacer ensayos clínicos en pacientes, no se crear un medicamento para que se se desin porque hay que imaginar que ustedes no están en un en un laboratorio manipulando genes, están con computadoras eh escribiendo e algoritmos. Sí, exactamente. Sí, nosotros no estamos en el laboratorio tomando muestras, estamos detrás de un computador analizando la información e eh trabajando con los datos y produciendo pues resultados informáticos, resultados con más datos, con tipo de genes. Me imagino, como lo decíamos, que en este campo eh los avances en este campo van a permitir mejorar otras enfermedades poligénicas, o sea, multifactoriales como esa. como qué enfermedades podríamos imaginar que también podrían beneficiarse de esta investigación. Eh, pues nosotros tenemos los métodos y eh es esos métodos pueden aplicarse otro tipo de enfermedades como el ecema, la diabetes, la aris rematoidea eh y es como que las que tengo en mente y deben haber muchísimas más que son poligénicas y pues como que la ventaja del del método es que no está solamente anclado a una enfermedad y que puede ser aplicado a otro tipo de enfermedades solamente que desde un inicio sí se tiene que tener como este contraste de pacientes pacientes sanos, pacientes enfermos con el fenotip con la enfermedad que está muy de interés y identificar variantes, luego los genes y luego construir estas subredes. Claro, porque la investigación es genética y es ver cómo se relacionan estos genes. Entonces, en sí este modelo de investigación se puede aplicar a cualquier tipo de investigación que necesite este estos esquemas y estas relaciones que se hacen entre los genes. Sí, exactamente. Sí, sí, sí, así es. Eh, y bueno, y lo lo como lo más valioso, creo yo, que que podemos aportar, además de pues de publicar los los genes que están relacionados con la enfermedad, es el es lo que dices, el método y que esté y que está disponible para otro tipo de investigador si quieran aplicarlo. Bueno, Giancarles, es apasionante, ya se me está acabando el tiempo. Muchísimas gracias por haber estado con nosotros, Giancarlo Aguirre Zamón, investigador postdoctoral en el Instituto Kí, ¿no? con mucha mucho gusto y gracias también por la invitación y muchas gracias a todos ustedes por su confianza. Saben que estamos también en rfiundo.com y franz.com. Hasta la próxima. [Música] [Aplausos] [Música]

La psoriasis es una enfermedad dermatológica frecuente y crónica. Causa un sarpullido con manchas rojas y escamosas muy molestas en distintas zonas del cuerpo. Se piensa que es un problema del sistema inmunitario, pero las causas son multifactoriales y todavía misteriosas. La bioinformática puede ser clave para encontrar una cura.

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