Hoi allemaal!

Mijn naam is Alissa, 27 jaar, en ik heb een extreem zeldzaam neurologisch syndroom, genaamd het Poretti Boltshauser Syndroom, hierna ook wel PBS genoemd. Toen ik de diagnose kreeg waren er ongeveer 17 mensen op de wereld die dit hebben, en jaren later groeit dat aantal doordat er meer kinderen gediagnosticeerd worden. Dit syndroom houdt in dat mijn kleine hersenen en ogen onderontwikkeld zijn, waardoor ik moeite heb met een aantal dingen zoals motoriek, balans, ruimtelijk inzicht en andere dingen zoals prikkelverwerking etc.

Nu gaat deze AMA niet hoofdzakelijk over dit syndroom, want zoals je kan zien heb ik al meerdere AMA’s over dit syndroom specifiek gehouden. Maar mocht je vragen hebben, stel ze vooral!

Mijn AMA gaat over het volgende: om mensen met PBS en hun ouders/verzorgers/leerkrachten/etc te helpen ben ik de stichting Unique & Connected gestart. Afgelopen vrijdag heb ik samen met mijn mede-bestuursleden (de oprichters) bij de notaris getekend en het is nu dus officieel!

Het voornaamste doel van deze stichting is om mensen te vertellen dat: ook al heb je een enorm zeldzaam syndroom, je bent niet alleen!

We willen dit bereiken door het verspreiden van begrijpelijke informatie (geen ingewikkelde medische taal) in de vorm van boekjes, folders, filmpjes en websites. Gericht aan ouders en mensen met PBS, maar ook zeker aan kinderen met PBS. Ook wil ik me richten op leraren die een kind met PBS in de klas hebben. Wat kan je doen om het kind te helpen?

Uiteindelijk zou het tof zijn als we materialen kunnen ontwikkelen waarmee we een grotere groep mensen kunnen helpen, omdat bijvoorbeeld neurodiversiteit en energiebeperkingen absoluut niet exclusief zijn voor mensen met dit syndroom. Dus ik denk dat het voor een heleboel mensen nuttig kan zijn!

Ook wordt het psychische effect van het hebben van zoiets zeldzaams nog niet echt erkend. De eenzaamheid, het gevoel van “anders zijn” en het er niet bij horen. Kinderen voelen dit echt wel. Ik weet van mezelf dat ik het op zesjarige leeftijd al merkte. 

Anyway, vraag maar raak! 🙂

Mijn vorige AMA’s:

https://www.reddit.com/r/thenetherlands/comments/4wfa85/ik_ben_18_jaar_en_heb_het_poretti_boltshauser/

https://www.reddit.com/r/thenetherlands/comments/ioojrm/ik_ben_22_jaar_en_heb_het_poretti_boltshauser/

https://www.reddit.com/r/thenetherlands/comments/1b2w4i1/ik_ben_alissa_en_heb_het_poretti_boltshauser/

P.S. Interessant ook om te zien dat elke AMA er meer mensen bij gekomen zijn.

P.P.S. Schroom niet om vragen die al in een vorige AMA gesteld zijn, opnieuw te stellen.

Bewijs: https://imgur.com/a/T5cU5TW

by AlissaAppeltjes

9 comments

  1. Wat is een AMA, waar staat dat voor?

    Edit: dank voor de uitleg allen 🤗

  2. Heel indrukwekkend, goed bezig! 
    Je hebt het er over dat je op zesjarige leeftijd al wist dat je “vreemd” was, hoe oud was je eigenlijk toen je gediagnosticeerd was?

  4. Veel symptomen die je beschrijft komen ook voor bij leerlingen met ADHD en/of autisme en dat komt veel meer voor dan PBS, dus daar hebben ze doorgaans al ervaring mee.

    In hoeverre kunnen leerkrachten hun ervaring met bijv. ADHD en/of autisme gebruiken bij leerlingen PBS denk je? En wat zouden voor leerkrachten specifieke aandachtspunten kunnen zijn ten aanzien van leerlingen met PBS?

    Met een vluchtige blik in je eerdere AMA’s klinkt de motorische en fysieke impact iig een stuk groter dan bij enkel ADHD en/of autisme. Is meedoen aan reguliere gymlessen (evt. met aanpassingen) voor de gemiddelde leerling met PBS wel haalbaar?

  6. Hey wat goed dat je dit doet! Ik ben zelf actief af en toe voor de SCA (Spinocerbellar Ataxie) stichting. Doet mij altijd goed om meer stichtingen te zien voor de onbekendere aandoeningen.

  7. Je eigen stichting opstarten. Hele stoere stap. Viel het mee of viel het tegen qua wat er gedaan moet worden?

  8. > Mijn naam is Alissa, 27 jaar, en ik heb een extreem zeldzaam neurologisch syndroom, genaamd het Poretti Boltshauser Syndroom, hierna ook wel PBS genoemd. Toen ik de diagnose kreeg waren er ongeveer 17 mensen die dit hebben, en jaren later groeit dat aantal doordat er meer kinderen gediagnosticeerd worden.

    > Het syndroom is in 2014 ontdekt [^([2])](https://nl.wikipedia.org/wiki/Poretti-Boltshauser-syndroom#cite_note-2) en op dat moment waren er ongeveer 10 patiënten bekend die met dit syndroom. Deze waren over de hele wereld verspreid.

    [source](https://nl.wikipedia.org/wiki/Poretti-Boltshauser-syndroom)

    Hoe heeft de behandelende arts in hemelsnaam deze diagnose gevonden?

    Heeft de diagnose een positief (of negatief) effect gehad op je leven?

    Zijn er behandelingen om symptomen te verminderen?

  9. Er zijn wereldwijd een kleine groep mensen die dit syndroom hebben. Is de stichting dan niet bezorgt dat er maar een “kleine” doelgroep is? Het zou zonde zijn als het daardoor aandacht mist.

Comments are closed.