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Pendant longtemps, une partie des analyses génétiques les plus lourdes devait attendre, coûter cher ou passer par l’étranger. La Tunisie vient de réduire une partie de cette dépendance. À l’Institut Pasteur de Tunis, le nouveau Laboratoire de génomique humaine a réussi une première nationale : analyser en une seule opération 96 exomes et 48 génomes humains.
Derrière ces mots techniques, l’enjeu est très concret. Un exome correspond à la partie du génome où se concentrent de nombreuses mutations responsables de maladies. Le génome, lui, donne une lecture beaucoup plus complète de l’ADN. Pouvoir analyser ces données en Tunisie peut raccourcir le chemin du diagnostic, notamment pour des familles confrontées à des maladies rares, parfois après des années d’errance médicale.
L’opération a été réalisée grâce au NovaSeq X Plus, un séquenceur de très haut débit présenté comme unique en Tunisie. Le premier test d’exploitation a atteint un taux de réussite technique de 100 %. Cela ne signifie pas que tous les diagnostics deviennent immédiatement simples, mais que l’outil fonctionne et que les équipes tunisiennes peuvent désormais traiter des volumes de données jusque-là difficiles à absorber localement.
Le premier domaine concerné est celui des maladies rares. Pour de nombreux patients, identifier l’origine génétique d’une maladie peut permettre de poser enfin un nom sur une pathologie, d’orienter la prise en charge, d’informer les proches et, dans certains cas, d’éviter des examens inutiles.
La cancérologie est l’autre champ majeur. La médecine avance de plus en plus vers des traitements adaptés au profil biologique de chaque tumeur. Le séquençage peut aider à mieux comprendre certaines mutations et à orienter les décisions médicales, lorsque les protocoles et les moyens thérapeutiques suivent.
Cette plateforme servira aussi au projet Genome Tunisia, qui vise à mieux connaître les particularités génétiques de la population tunisienne. C’est un sujet à la fois scientifique et sensible : ces données peuvent améliorer la recherche et les politiques de santé, mais elles posent aussi des questions concrètes de protection, de stockage et d’usage des informations génétiques.
La réussite de cette première opération repose sur les équipes du Laboratoire de génomique humaine, les laboratoires partenaires de l’Institut Pasteur de Tunis, ainsi que plusieurs établissements hospitaliers et scientifiques ayant participé à la collecte des échantillons. Des partenaires techniques et industriels, dont Illumina et Medibio, ont également contribué à la formation et à l’appui technologique.
Pour la Tunisie, l’enjeu n’est donc pas seulement d’avoir une machine plus puissante. Il est de savoir si cette capacité nouvelle pourra entrer réellement dans les parcours de soins : qui pourra en bénéficier, à quel coût, dans quels délais, avec quelles garanties sur les données personnelles, et avec quelle capacité d’interprétation médicale.
La prouesse technique est là. Reste maintenant la question la plus importante : comment la transformer en bénéfice réel pour les patients — sans perdre de vue que ces données, parmi les plus sensibles qui soient, devront être protégées avec la même rigueur que celle mise à les produire.
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