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Forscher entschl\u00fcsseln erstmals nahezu das vollst\u00e4ndige Genom des Menschen – mit allen 46 Chromosomen. (Foto: picture alliance \/ Connect Images)TeilenFolgen auf:![\"whatsapp\"](\"https:\/\/www.n-tv.de\/socialIcons\/whatsapp.svg\")
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<\/a><\/p>\nEin internationales Forscherteam legt das bislang vollst\u00e4ndigste menschliche Genom vor. Erstmals ber\u00fccksichtigt es den doppelten Chromosomensatz von Mutter und Vater. Die Technologie verspricht neue Erkenntnisse zu Volkskrankheiten.<\/p>\n
Schon wiederholt hie\u00df es in der Vergangenheit, das menschliche Genom sei entschl\u00fcsselt. So verk\u00fcndete das Humangenomprojekt <\/a>(HGP) im Jahr 2000 einen Entwurf des menschlichen Genoms, der im Folgejahr im Fachjournal „Nature“ publiziert wurde. Tats\u00e4chlich war damals jedoch nur ein Teil des Erbguts entschl\u00fcsselt. Fehlende, schwieriger zu entziffernde Teile ver\u00f6ffentlichte das internationale T2T-Konsortium<\/a> (Telomere-2-Telomere) dann 2022 im Fachjournal „Science“<\/a> unter dem Titel „Die vollst\u00e4ndige Sequenz eines menschlichen Genoms“.<\/p>\n Doch wirklich komplett war das Erbgut noch immer nicht: Es fehlte das Y-Chromosom, das 2023 folgte. Nun legt das T2T-Konsortium im Fachjournal „Cell“ nach<\/a> – und dabei handelt es sich tats\u00e4chlich um das – nahezu – vollst\u00e4ndige Genom eines Menschen: Denn dieses Mal ber\u00fccksichtigt das Team um Justin Zook vom National Institute of Standards and Technology in Gaithersburg und Adam Phillippy, der inzwischen an der Johns Hopkins University in Baltimore forscht (beides im US-Bundesstaat Maryland), nicht nur die 23 verschiedenen Chromosomen im Erbgut.<\/p>\n Stattdessen geht es um den zweifachen – diploiden – Chromosomensatz mit insgesamt 46 Chromosomen, also s\u00e4mtliche Kopien, die zur H\u00e4lfte von der Mutter und vom Vater stammen. Das sind insgesamt etwa 6,4 Milliarden Basenpaare. Die Chromosomens\u00e4tze der beiden Elternteile, die der Kern fast aller K\u00f6rperzellen enth\u00e4lt, sind sich zwar sehr \u00e4hnlich, aber identisch sind sie nicht.<\/p>\n „Vollst\u00e4ndige personalisierte Genome nun f\u00fcr jeden m\u00f6glich“<\/p>\n Hiermit seien nun 99,4 Prozent des diploiden Genoms nahezu perfekt abgebildet, schreibt das Team. Dies sei das vollst\u00e4ndigste und qualitativ hochwertigste jemals erstellte Genom. Mit diesem Vorgehen lasse sich k\u00fcnftig das Erbgut eines Individuums wesentlich genauer analysieren als bisher. „Es wird bald g\u00e4ngig sein, das gesamte Genom eines Menschen zu sequenzieren“, sagt Phillippy. Dieses lasse sich schon bei der Geburt erheben und f\u00fcr medizinische Zwecke nutzen. „Vollst\u00e4ndige personalisierte Genome sind nun f\u00fcr jeden m\u00f6glich.“<\/p>\n Auch unabh\u00e4ngige Fachleute sind beeindruckt: „Wir sind mit den sogenannten Telomer-2-Telomer-Sequenzierungen dem vollst\u00e4ndigen Genom tats\u00e4chlich schon sehr nah“, sagt Ingo Kurth vom Zentrum f\u00fcr Humangenetik und Genommedizin der Uniklinik RWTH Aachen. „Unsch\u00e4rfen verbleiben immer.“<\/p>\n Sequenziert wurde die Zelllinie eines Menschen mit dem K\u00fcrzel HG002. Das Erbgut dieses Mannes dient schon seit Jahren als Referenzgenom. Die Technologie, die die jetzige Sequenzierung erm\u00f6glicht hat, ist in der Medizin wichtig vor allem zur Erforschung der vielen seltenen Erkrankungen, deren genetische Hintergr\u00fcnde noch wenig aufgekl\u00e4rt sind. Aber auch zur Entstehung h\u00e4ufigerer Krankheiten wie Krebs, Herz-Kreislauf-Leiden oder neurodegenerativer Erkrankungen versprechen sich Forscher neue Erkenntnisse.<\/p>\n „Die Kenntnis des Genoms ist ein riesiger Schatz“<\/p>\n „Die T2T-Genome lassen sich unmittelbar medizinisch nutzen, da wir einen kompletten Katalog der Ver\u00e4nderungen vor uns haben“, erl\u00e4utert der Aachener Experte Kurth. „Unsere Erkrankungen haben nahezu alle mindestens eine genetische Veranlagung, so dass die Kenntnis des Genoms ein riesiger Schatz ist, um Krankheiten individuell besser einsch\u00e4tzen und therapieren zu k\u00f6nnen. Jenseits der seltenen Erkrankungen betrifft dies auch sogenannte Volkskrankheiten.“<\/p>\n Eine weitere medizinische Bedeutung liegt den Autoren zufolge darin, dass k\u00fcnftig das vollst\u00e4ndige Erbgut eines Menschen als sein eigenes Referenzgenom dienen k\u00f6nnte. „Das bedeutet einen Paradigmenwechsel, weg von dem Versuch, die Unterschiede zwischen Ihrem Genom und einer Referenz zu finden, hin zum Erstellen Ihres vollst\u00e4ndigen, einzigartigen Genoms“, erl\u00e4utert Phillippy. „Das stellt sicher, dass keine Regionen des Genoms fehlen und dass die Qualit\u00e4t einer Analyse nicht davon abh\u00e4ngt, wie \u00e4hnlich Sie dem Referenzgenom sind.“<\/p>\n N\u00e4chster Schritt: genetische Diversit\u00e4t der Menschheit ermitteln<\/p>\n Die Ver\u00f6ffentlichung in „Cell“ bezieht sich jedoch vor allem auf die verwendeten Sequenzierungstechnologien. Diese erm\u00f6glichten eine neue \u00c4ra personalisierter Genome, in der genetische Analysen mit dem diploiden Genom eines Individuums abgeglichen w\u00fcrden, schreibt die Gruppe.<\/p>\n „Diese Studie ist sehr wichtig“, sagt Tobias Marschall, Direktor des Instituts f\u00fcr Medizinische Biometrie und Bioinformatik an der Uniklinik D\u00fcsseldorf. „Zum ersten Mal wird eine diploide Zelllinie vollst\u00e4ndig aufgel\u00f6st.“ Das habe enorme Bedeutung f\u00fcr die Biotechnologie. Denn an dem nun etablierten Bezugsrahmen k\u00f6nnten sich k\u00fcnftig Hersteller von Sequenzierungstechnologien orientieren.<\/p>\n Tats\u00e4chlich sei die Entschl\u00fcsselung eines einzelnen Genoms – n\u00e4mlich von HG002 – der Auftakt zu einer viel weiter reichenden Entwicklung, sagt der Bioinformatiker Marschall. „Der n\u00e4chste Schritt ist, diese Technik bei vielen verschiedenen Menschen anzuwenden, um die genetische Diversit\u00e4t der Menschheit zu ermitteln.“ Anstrengungen dazu laufen bereits im sogenannten Human Pangenome Reference Consortium (HPRC). Von dem Projekt liegen bereits erste Studien<\/a> und auch Preprints <\/a>vor – also nicht begutachtete und in einem Fachjournal ver\u00f6ffentlichte Fachartikel.<\/p>\n Genome acht weiterer Wirbeltierarten ver\u00f6ffentlicht<\/p>\n „Wir erwarten, dass wir neue Genomvarianten finden, die mit bekannten Krankheiten zusammenh\u00e4ngen“, betont Phillippy. „Kombiniert mit den Genomen vieler nichtmenschlicher Arten erlaubt uns das, KI-basierte Modelle des Genoms zu trainieren, um seltene genetische Erkrankungen genauer zu diagnostizieren.“<\/p>\n Denn letztlich geht die Genomforschung weit \u00fcber den Homo sapiens hinaus: In den Fachjournalen „Cell“ und „Cell Genomics“ werden in insgesamt elf Artikeln auch die vollst\u00e4ndigen Genome von acht weiteren Wirbeltier-Arten vorgestellt: Makaken, Seidenaffen, Pferd, Esel, Giraffe, W\u00fchlmaus, Ratte und Zebrafink. Dies soll Fragen zur Evolution der Arten wie auch etwa des Verhaltens kl\u00e4ren.<\/p>\n Quelle: ntv.de, Walter Willems, dpa<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"„Schatz“ f\u00fcr Krankheitsbek\u00e4mpfungErbgut des Menschen ist nun fast komplett entschl\u00fcsselt 07.08.2026, 13:01 Uhr Artikel anh\u00f6ren(06:56 min) Forscher entschl\u00fcsseln…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":320103,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[20],"tags":[46,42,1001,6704,82854,6703,124,123,44],"class_list":["post-320102","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-gesundheit","tag-at","tag-austria","tag-bildung","tag-dna","tag-erbkrankheiten","tag-genforschung","tag-gesundheit","tag-health","tag-oesterreich"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@at\/117054014172126742","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/at\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/320102","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/at\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/at\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/at\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/at\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=320102"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/at\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/320102\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/at\/wp-json\/wp\/v2\/media\/320103"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/at\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=320102"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/at\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=320102"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/at\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=320102"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}