Entre repas pesés au gramme près, hospitalisations d’urgence et attente d’un appel décisif, la famille de Marius vit avec la leucinose au quotidien. Installés à Gignac, ses parents ont lancé une cagnotte pour accompagner le long parcours médical qui doit conduire leur fils vers une greffe de foie.

Le petit garçon est plein de vie. À peine rentré de l’école il joue avec son pistolet à eau, construit une cachette dans un carton et prend ses « médicaments » : un goûter d’acides aminés. « Il ne peut consommer de protéines, son corps ne les métabolise pas », éclaire sa maman, Solenne Thillaye Du Boullay. Marius est âgé de 5 ans et est porteur d’une affection génétique très rare : la leucinose*. En cas d’ingestion de protéines, la leucine peut s’accumuler à un niveau toxique dans le sang et le cerveau du garçonnet et causer des lésions cérébrales. Le risque de convulsion, de coma et de décès est réel. « Nous avons cette épée de Damoclès en permanence au-dessus de la tête », confie la mère de famille.

Une valise d’urgence à portée de main

Pour ses quatre repas quotidiens, les aliments de Marius sont équilibrés au gramme prés. »Sa nourriture est composée exclusivement de fruits et légumes. Le reste, ce sont des mélanges d’acides aminés qui correspondent à un steak haché… Il prend également des aliments hypo protidiques fabriqués par des labos pharmaceutiques, sous ordonnance hospitalière. Marius va bien, car on le nourrit bien. » Mais dans cette maison nichée au cœur du Domaine de Pélican, dans la campagne gignacoise, une valise d’urgence est toujours à portée de main. En cas de maladie ou de fièvre, « on file à l’hôpital de Montpellier. Là, on va lui brancher une sonde pour l’alimenter en continu et faire baisser son taux de leucine. »

« L’élever comme un enfant plutôt que comme un malade »

La maladie de Marius a été diagnostiquée alors qu’il n’avait que six jours. « Il a grandi avec ce handicap. Cela ne l’empêche pas de vivre, mais ça l’agace : il en a marre des prises de sang, de toutes ces contraintes mais, pour le moment, nous sommes les gestionnaires de sa maladie. Les risques sont en permanence dans nos têtes, » confie la vigneronne. Pour autant, depuis les premiers jours, le but du jeu, « pour nous, c’était, malgré la maladie, de l’élever comme un enfant plutôt que comme un malade. Il y a les repas, les prises de sang… mais, avant tout, il y a un petit garçon qui a aujourd’hui 5 ans ».

Une greffe de foie attendue

La décision n’a pas été facile à prendre mais les parents de Marius, Olivier et Solenne, ont décidé d’opter pour une greffe de foie qui sera réalisée à l’hôpital Necker, à Paris. « L’hépatologue que nous avons rencontrée à Necker nous a convaincus : la greffe de foie va annuler le régime alimentaire. Certes, il devra prendre des médicaments anti rejet à vie mais il prend déjà des médicaments. Surtout, nous allons protéger son cerveau, le protéger lui et le faire grandir le plus paisiblement possible. »

Le petit garçon attend une greffe de foie.

Le petit garçon attend une greffe de foie.
JM – JM

Selon les connaissances actuelles du corps médical, il semble que les adolescents et les jeunes adultes atteints par la leucinose « vont mal. Les médecins ne savent pas si c’est le poids de la maladie qui est trop dur à porter ou si, à chaque petite intoxication, une dégradation psychique, irréversible, se met en place, mais ce sont des personnes qui ne vont pas bien du tout. » Une condition de vie qui a fini de convaincre les parents.

Depuis le 24 avril, Marius est inscrit sur la liste nationale des demandeurs de foie. Le délai pourrait s’étirer sur deux ans. Depuis, « on est scotché à notre téléphone. J’y pense à chaque appel. Nous avons une petite valise toute prête… » Un long combat s’annonce.  » Nous allons repasser par une longue phase d’hospitalisation, repasser par la réanimation, comme lors de nos premiers instants de vie avec lui. Cela a été très traumatisant. Nous devons revivre ça et, cette fois, c’est un choix. »

Pour faire face aux allers-retours sur Paris et pour rester le plus possible auprès de Marius, la famille a lancé une cagnotte de soutien pour « dire au revoir à la leucinose ». Au-delà de sa situation, la famille souhaite également que cette démarche puisse servir à d’autres. Si la cagnotte dépasse les besoins liés à la greffe de Marius, une partie sera reversée au CHU de Montpellier, au service de neuropédiatrie qui le suit depuis sa naissance, afin d’améliorer le quotidien des enfants hospitalisés et de leurs familles.

Leucinose : « Cette maladie empêche son corps d’éliminer correctement certains acides aminés (comme la leucine) qui se trouvent être dans les protéines », explique Solenne. Toutes les protéines sont donc proscrites de l’alimentation d’une personne porteuse de cette maladie génétique rare, car la leucine accumulée dans l’organisme peut provoquer des troubles neurologiques graves, un coma, voire un décès.

Maladie très rare, la leucinose touche une naissance sur 150 000. et ne concerne que 150 patients en France.

https://www.gofundme.com/f/pour-que-marius-puisse-dire-aurevoir-a-la-leucinose