La drépanocytose vue par les patientsImpact psychologique
La menace de complications potentiellement sévères ou de risque d’infections génère une appréhension des parents, des patients ou de leur entourage, et limite à la fois les activités et les interactions sociales. La banalisation de la douleur (qui peut être minimisée par les proches ou les soignants) ou le sentiment d’impuissance des parents face à un enfant douloureux sont réels et justifient un soutien psychologique.
Impact physique
Les activités quotidiennes sont affectées par l’anémie chronique, une fatigue quasi-constante et la douleur aiguë ou chronique. Cette dernière étant souvent complexe et multifactorielle : le stress et le mal-être en aggravent le ressenti.
Impact sur la vie quotidienne
L’absentéisme dû aux hospitalisations et aux rendez-vous médicaux peut être à l’origine d’un décrochage scolaire. Les parents puis l’enfant ou l’adolescent doivent s’approprier les restrictions ou précautions pour limiter les crises douloureuses et le risque infectieux. Ces recommandations doivent également être expliquées à l’équipe éducative, justifiant la mise en place d’un projet d’accueil individualisé (PAI) à l’école et au centre de loisirs.
En savoir plusFilière MCGRE. Le site de la filière de santé maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse (MCGRE) publie des informations pour les patients, les recommandations de 2024 sur la prise en charge de la drépanocytose de l’enfant, et la liste des centres de compétence et de référence de la maladie.Drepacare. L’association a pour but d’informer et d’accompagner les personnes concernées par la maladie, notamment à travers une application mobile.À dire aux patientsÀ propos de la pathologie
Devenir acteur de sa santé
La drépanocytose est une maladie chronique qui nécessite une implication totale des parents puis rapidement et progressivement de l’enfant.
L’éducation thérapeutique, proposée au sein des centres de prise en charge de la maladie, est essentielle. L’objectif est de permettre aux parents puis au patient (enfant, adolescent et adulte), et à son entourage d’acquérir une connaissance et un savoir-faire vis-à-vis de la maladie et de ses complications : reconnaître les signes d’alerte, décider de la conduite à tenir, savoir utiliser les différentes ressources du système de soins. Les programmes s’adaptent à chaque période de la vie : implication maximale de la famille pendant l’enfance, besoin d’autonomie chez l’adolescent, accompagnement des adultes pour la construction d’une vie professionnelle et familiale, répercussions psychologiques et sociales de la maladie, etc.
Concernant les enfants hétérozygotes, il est essentiel que les parents comprennent que l’enfant n’est pas malade mais peut potentiellement, plus tard, transmettre la maladie. Si besoin, des vidéos informatives (par exemple, sur le site filiere-mcgre.fr, taper vidéos dans le moteur de recherche) peuvent compléter l’information reçue.
Prévention des crises vaso-occlusives
Plusieurs facteurs favorisent l’apparition de crises douloureuses en augmentant la viscosité sanguine (déshydratation, fièvre, infections), en favorisant une hypoxie ou une vasoconstriction (le froid, par exemple).
Hydratation : L’apport hydrique doit être adapté à l’âge du patient, à son activité physique et à la température extérieure. En moyenne, il est d’environ 1 litre par jour chez un jeune enfant, 2 litres chez un adolescent et un adulte. Il faut penser à augmenter les apports en cas de fièvre ou de vomissements. En pratique, des urines claires témoignent d’une bonne hydratation.Activité physique : L’hypoxie et/ou la déshydratation engendrées par des efforts importants peuvent déclencher une crise. Ainsi, à l’école par exemple, il est essentiel que l’enfant puisse se reposer en cas de fatigue au cours d’activités sportives et qu’il ait la possibilité de boire sans restriction. Tous les sports sont autorisés, sauf ceux à risque de vasoconstriction : baignade dans une eau inférieure à + 25 °C, ski ou randonnée à une altitude supérieure à 1 500 mètres, sports en apnée (plongée) ou associés à un stress intense (saut à l’élastique, par exemple).Refroidissement : Il faut éviter que le patient ait froid, par exemple en restant mouillé après avoir transpiré. L’application de glace après un traumatisme est contre-indiquée.Habillement : Éviter les vêtements serrés ou qui font garrot.En voyage : Avoir de quoi s’hydrater, prévoir des temps de repos en bus ou en voiture. Dans l’avion, emporter de quoi se couvrir chaudement, bouger autant que possible, avoir avec soi les traitements.Autres : Un rythme de vie régulier incluant un temps de sommeil suffisant est recommandé. De même, il est conseillé de limiter ou gérer au mieux les émotions (peur, colère, etc.) ou le stress qui peuvent favoriser les crises vaso-occlusives, tout comme le tabac ou la prise d’alcool ou de drogues. Attention, les corticoïdes systémiques sont déconseillés en pratique courante (sauf indication formelle), car favorisant la survenue de crises douloureuses.
Prévention des infections
Rappeler l’importance d’une bonne hygiène corporelle, d’avoir un suivi médical et dentaire régulier, de nettoyer et désinfecter toute plaie. Vérifier que les vaccinations ont été réalisées selon le calendrier vaccinal élargi préconisé. La prophylaxie anti-paludéenne (protection personnelle antivectorielle et chimioprophylaxie) est indispensable en cas de voyage en zone impaludée. Une consultation avec le médecin référent et une consultation dans un service de médecine des voyages est à prévoir au moins 3 mois avant le départ en zone impaludée.
Grossesse
Les grossesses sont à haut risque de complications maternelles (augmentation des événements vaso-occlusifs, prééclampsie) et fœtales (retard de croissance in utero), et doivent si possible être anticipées.
Des consultations de conseil génétique peuvent être proposées aux couples de personnes porteuses du trait drépanocytaire, et donc à risque d’avoir un enfant atteint de syndrome drépanocytaire majeur.
« Que faire en cas de priapisme ? »
Le priapisme est une complication aiguë vaso-occlusive (favorisée notamment par une déshydratation, un manque de sommeil, des vêtements serrés, une infection, la prise d’alcool ou de drogues) pouvant survenir à tout âge. Les parents puis l’enfant doivent connaître la conduite à tenir : boire davantage et prendre les antalgiques prescrits, faire un effort musculaire pour faciliter la circulation sanguine – type génuflexions, squats –, tenter d’uriner et prendre un bain chaud (ne surtout pas appliquer de glace). En l’absence d’amélioration rapide, se rendre aux urgences où un traitement approprié sera administré dès lors que le priapisme évolue depuis plus de 1 heure – au risque de s’exposer à des séquelles irréversibles sur l’érection.
À propos des traitements
Crise douloureuse aiguë
À domicile, le traitement repose sur le repos, l’application de chaleur, l’augmentation de l’hydratation et la prise d’antalgiques de palier 1. Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) sont déconseillés en cas de signes infectieux (fièvre) ou de suspicion de déshydratation.
Hydroxycarbamide
Il s’agit d’un traitement de fond (Siklos) dont l’observance est essentielle pour prévenir les crises vaso-occlusives, nécessitant en particulier une surveillance de l’hémogramme pour atteindre la dose maximale tolérée. Une contraception efficace est nécessaire.
Vigilance : des erreurs de délivrance dues à une confusion entre les 2 dosages (100 et 1 000 mg) ont déjà été signalées.
La pénicilline V
Antibioprophylaxie des infections, elle doit être administrée en 2 prises par jour pour être efficace.
Supplémentation
Un apport quotidien en acide folique est recommandé systématiquement, complété le cas échéant par des apports en vitamine D, fer ou zinc. Une constipation est fréquente chez l’enfant (possiblement liée à la déshydratation, à une immobilisation durant les crises douloureuses), et incite à enrichir les repas en légumes et fruits. Si besoin, les laxatifs habituels sont indiqués.
L’essentielLa drépanocytose est une pathologie complexe à fort retentissement physique et psychologique, justifiant des programmes d’éducation thérapeutique des parents puis de l’enfant et, plus tard, du patient à différentes périodes de la vie.Les mesures permettant de limiter les crises vaso-occlusives doivent être connues : hydratation abondante, éviter tout refroidissement ou hypoxie, prévention des infections, etc.Repos, application de chaleur, hydratation, prise d’antalgiques de palier 1 sont les premiers gestes à mettre en place en cas de crise douloureuse.
Avec l’aimable collaboration de la Pre Mariane De Montalembert, médecin spécialiste au centre de référence de la drépanocytose de l’Hôpital Necker-Enfants malades (Paris), directrice du Réseau francilien de soin des enfants drépanocytaires (RoFSED).
Article issu du cahier Formation du n°3613, paru le 13 juin 2026.