Ed Sheeran, 35 ans, lutte contre une maladie rare chez les moins de 50 ans
Mais sur le terrain, la réalité reste souvent celle d’un parcours du combattant : des milliers de patients se retrouvent perdus entre spécialistes, ballottés d’un service à l’autre, confrontés à une errance diagnostique qui peut durer des années.
C’est ce qu’a vécu Erine. À 30 ans, cette juriste installée dans le grand Namurois est atteinte de la maladie de Von Hippel-Lindau (VHL), une pathologie génétique rareprédisposant au développement de tumeurs, bénignes ou malignes, dans plusieurs organes : cerveau, moelle épinière, yeux, reins, pancréas.
Des années à chercher une explication
Les premiers symptômes apparaissent à 16 ans : des maux de tête violents et récurrents, qui reviennent pendant près de trois ans, jusqu’à ses 19 ans et demi. « J’étais quelqu’un d’assez stressé dans mes études et mon quotidien et on me disait que c’était hormonal », raconte la jeune femme. Elle change plusieurs fois de pilule contraceptive, en pensant avoir trouvé l’origine du problème. « Étant une femme, on me disait que c’était lié aux cycles hormonaux, que c’était normal. »
Les prises de sang ne révèlent rien d’anormal. « On partait sur quelque chose de simple, alors que c’était compliqué. » En novembre 2015, alors qu’elle s’habitue petit à petit aux maux de tête – pourtant de plus en plus intenses -, des taches noires apparaissent dans son champ de vision, la moitié de son visage s’engourdit, accompagnée de picotements.
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« Là, le corps médical, ma famille et moi-même nous nous sommes rendu compte que ça paraissait bien plus grave que ce qu’on pensait. » Une ponction lombaire est programmée pour explorer la piste. Le jour même de cette intervention, sa neurologue décide de faire pratiquer en urgence une IRM, « pour vérifier qu’il n’y avait rien d’autre ».
L’examen révèle plusieurs hémangioblastomes (à savoir des tumeurs bénignes) au niveau du cerveau et de la moelle épinière. Erine est hospitalisée deux semaines, tant les douleurs sont intenses, et subit deux opérations au cervelet en urgence à quelques jours de ses 20 ans. « Je ne savais toujours pas ce que j’avais. Je ne savais pas que mon quotidien allait totalement changer. J’étais étudiante en droit, ce qui m’inquiétait, c’était mes révisions, mon blocus et mes examens de janvier 2016. »
Ce n’est qu’en juin 2016, après des examens génétiques, que le diagnostic officiel tombe : le syndrome de Von Hippel-Lindau. Ses parents ne sont pas porteurs de la maladie un cas particulier, dit de novo, sans transmission héréditaire identifiée dans la famille.
Depuis, Erine a subi 9 interventions lourdes en 10 ans, dont 7 au cerveau. Et aujourd’hui, elle vit avec des séquelles souvent invisibles : troubles de l’équilibre, vertiges, douleurs neuropathiques, fatigue chronique et difficultés de concentration.
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Le diagnostic, posé après deux opérations déjà, provoque un sentiment inattendu : le soulagement. « Il y a eu un soulagement lors de l’annonce. On savait ce que j’avais, et que ce n’était pas juste dans ma tête. Mes maux de tête, ce n’était pas juste une impression : c’était reconnu. »
Commence alors une autre bataille, plus discrète : construire une équipe de spécialistes autour d’une maladie que peu de médecins connaissent. « Au début, c’était compliqué. Les spécialistes nous renvoyaient vers d’autres spécialistes, on se sent prise dans un labyrinthe sans fin. »
La famille d’Erine, installée dans le Namurois, finit par trouver un centre spécialisé à Bruxelles, où la prise en charge s’organise enfin autour d’une approche multidisciplinaire : neurologue, néphrologue, ophtalmologue, neurochirurgien, et généticien. Aujourd’hui, Erine est suivie entre les Cliniques Saint-Luc, l’UZ Brussel et Namur.
Cela s’ajoute une réalité plus prosaïque : le remboursement des soins. Pendant toutes ces années, Erine a dû multiplier les IRM, plusieurs par an pour le suivi cérébral, une par an pour la sphère abdominale, les rendez-vous avec les spécialistes et les nombreuses opérations avec séjour plus ou moins long dans les hôpitaux dont la prise en charge par l’INAMI reste partielle.
« On ne s’attend pas à devoir gérer tout ça dès l’âge de 20 ans : les rendez-vous, les médicaments de confort, souffle-t-elle. On essaie de rester dans la normalité, je veux construire une vie normale, acheter une maison, fonder une famille. Très vite, on se heurte à des obstacles. »
Une carrière d’avocate abandonnée
Dans sa jeunesse, Erine avait donc entamé des études de droit sans savoir vers quoi elles la mèneront, portée par l’envie d’aider les autres. Mais les opérations successives, en particulier durant ses dernières années d’études, redessinent ses perspectives. « Je ne me voyais pas avocate », dit-elle simplement, consciente que l’indépendance du métier n’était plus compatible avec l’incertitude permanente de sa santé. Elle s’oriente vers un poste de juriste dans l’administration publique à Bruxelles, à la recherche d’un équilibre entre vie professionnelle et vie privée, et d’un revenu stable. Une nouvelle opération, en 2024, rebat les cartes.
Plusieurs mois d’arrêt, de la kinésithérapie pour retrouver l’équilibre. Quand elle demande à reprendre le travail, « pour les contacts sociaux, pour retrouver une vie normale », la médecine du travail propose un mi-temps, qu’elle accepte. Sa hiérarchie, informée de sa situation, se montre compréhensive. « J’ai eu de la chance qu’ils acceptent ma situation. Et globalement, je me limite peu au mi-temps, sauf si mon corps m’alerte. Souvent, il me dit d’arrêter. Je n’ai pas le choix, j’arrête. »
Au quotidien, elle compose avec la fatigue liée à la maladie et à son nouveau traitement, le Belzutidan, une thérapie ciblée innovante utilisée pour traiter les tumeurs associées à la maladie de Von Hippel-Lindau (VHL) qu’elle prend en milieu de journée. « Ça me provoque beaucoup de fatigue et quelques effets secondaires, mais si ça m’évite une opération à risque, je préfère être fatiguée. » Les rendez-vous médicaux, elle tente de les caler l’après-midi, pour travailler le matin. Une à deux séances de kinésithérapie par semaine complète ce rythme.
Une vie sociale reconstruite
À 20 ans, en pleines études de droit, Erine dit avoir mal vécu le décalage avec ses camarades. « Je sortais peu, j’avais du mal à faire des activités en dehors des cours avec toutes ces hospitalisations. J’essayais de cacher la maladie. »
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Dix ans plus tard, un nouvel équilibre s’est installé. Son compagnon, à ses côtés depuis quatorze ans, avant même l’apparition de la maladie, est resté un soutien constant, tout comme sa famille proche. « Il est très sportif, très actif. Moi, j’avais déjà cette fatigue à 20 ans. Il y a eu des moments compliqués, on n’était pas sur le même rythme. » Le couple a fini par trouver un terrain d’entente : il pratique désormais certaines activités sans elle. « On est en accord là-dessus. C’est ok que ma fatigue ne me permette pas de tout faire, j’ai de la chance d’être accompagnée de quelqu’un qui m’accepte comme je suis. »
Pour finir, Erine raconte volontiers un échange récent avec une nutritionniste, consultée pour une tout autre raison. En évoquant sa maladie, celle-ci lui apprend suivre une autre patiente atteinte de la même pathologie, une étudiante d’une vingtaine d’années, encore en pleine phase d’acceptation. « Je me suis revue il y a dix ans : moi et mes premiers pas dans la maladie Je me suis mise à sa place, je me suis dit que j’aurais aimé savoir que je n’étais pas seule, qu’il y avait d’autres personnes qui vivent quelque chose de similaire…, ça m’aurait aidé d’en parler, je crois J’aurais voulu qu’on me rassure et qu’on me dise que je n’allais pas être ‘réduite’ à la maladie, qu’elle ferait partie de ma vie mais que celle-ci ne me définirait pas. »
C’est le message qu’elle souhaite transmettre à ceux qui reçoivent aujourd’hui un diagnostic de maladie rare : ne pas rester seuls, s’entourer d’une équipe médicale de confiance, mais aussi de proches, « pas juste sur le plan médical, sur tout le reste aussi car la maladie ce n’est pas toute notre vie ». Un message qu’elle porte alors que l’année 2026 marque le centenaire des premières recherches sur la maladie de Von Hippel-Lindau, un siècle de progrès qu’elle observe avec un espoir mesuré, tourné vers les avancées thérapeutiques à venir.
700.000 personnes concernées en Belgique
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2.000. Entre 6.000 et 8.000 maladies rares sont aujourd’hui répertoriées. En Belgique, environ 700.000 personnes en sont atteintes, dont 60.000 à 100.000 nécessitent des soins spécifiques et un suivi multidisciplinaire. Face à ces pathologies, souvent méconnues y compris de la médecine générale, patients et médecins traitants se retrouvent fréquemment démunis.
Plusieurs hôpitaux, dont les Cliniques universitaires Saint-Luc, ont mis en place des structures dédiées, comme l’Institut des maladies rares, afin d’orienter les patients vers les bons interlocuteurs et de faciliter l’accès aux consultations.
Mais sur le terrain, la réalité reste souvent celle d’un parcours du combattant. Des milliers de patients se retrouvent perdus entre spécialistes, ballottés d’un service à l’autre, confrontés à une errance diagnostique qui peut durer des années, comme en témoigne le parcours d’Erin, diagnostiquée après trois ans d’incertitude.
À ces difficultés s’ajoutent des enjeux financiers : les remboursements de l’Inami restent souvent partiels pour les examens répétés qu’imposent ces maladies, et de nombreux patients rapportent des refus d’assurances liés à leur statut de personnes à risque.
Autant d’obstacles qui pèsent sur des parcours de vie déjà fragilisés, et qui rappellent l’importance, pour ces patients, de pouvoir s’appuyer sur une équipe médicale de confiance, et sur leurs proches.