Souvent mal comprise, la fibromyalgie n’est pourtant pas « dans la tête ». Une étude génétique majeure révèle de nouveaux indices sur les mécanismes biologiques à l’origine de cette maladie douloureuse.
La fibromyalgie reste l’une des maladies chroniques les plus mal comprises. Caractérisée par des douleurs diffuses, une fatigue persistante et des troubles du sommeil, elle touche près de 2 % de la population mondiale. Pourtant, de nombreux patients entendent encore que leurs symptômes seraient « dans leur tête », faute de marqueur biologique clairement identifié.
Une vaste étude génétique publiée récemment dans la revue Nature Medicine, menée notamment par le King’s College London, pourrait faire évoluer ce regard. En analysant l’ADN de plus de 2,5 millions d’adultes originaires du Royaume-Uni, des États-Unis, des pays nordiques et baltes, les chercheurs ont identifié 26 régions du génome associées à la fibromyalgie, mettant en évidence de nouveaux facteurs de risque génétiques de la maladie.
Pourquoi les chercheurs parlent-ils d’une avancée majeure ?
Les chercheurs ont réalisé une vaste étude d’association pangénomique, comparant des centaines de milliers de variantes d’ADN entre personnes malades et témoins. Vingt-six régions du génome ressortent comme augmentant le risque de fibromyalgie. « En étudiant l’ADN de plus de deux millions de personnes, nous pouvons être sûrs que les résultats sont réels et ils suggèrent que la fibromyalgie représente un problème de traitement de la douleur », explique la professeure Frances Williams, spécialiste d’épidémiologie génomique au King’s College London.
Elle rappelle que, pendant des décennies, nombre de patients ont été écartés ou renvoyés à une explication purement psychologique. « Nos résultats confirment que l’affection a une base biologique claire », souligne le chercheur Michael Wainberg, du Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute au Canada. Publiée dans Nature Medicine, l’étude montre aussi un chevauchement génétique avec la lombalgie chronique, le syndrome de l’intestin irritable et certains troubles anxieux ou dépressifs.
Comment expliquer ces douleurs persistantes malgré l’absence de lésion visible ?
La notion de « problème de traitement de la douleur » signifie que le système nerveux central amplifie les signaux douloureux au lieu de les filtrer, ce qui pourrait expliquer pourquoi un contact léger ou un effort deviennent très pénibles chez certaines personnes atteintes de fibromyalgie. L’équipe de King’s College London note que ces mêmes régions génétiques interviennent dans d’autres syndromes douloureux, le syndrome de stress post-traumatique, l’anxiété et la dépression, ce qui situe le trouble dans les circuits nerveux plutôt que dans une cause uniquement psychologique.
Quels espoirs pour de futurs traitements ?
Parmi les 26 régions du génome associées à la fibromyalgie, certaines pistes intéressent particulièrement les chercheurs. L’une se situe près du gène HTT, connu pour son rôle dans la maladie de Huntington, une maladie neurodégénérative rare. Une autre concerne GPR52, un récepteur qui agit sur l’activité de ce gène et qui est déjà étudié comme possible cible thérapeutique dans Huntington. Ces découvertes pourraient, à terme, aider à mieux comprendre les mécanismes de la douleur et ouvrir la voie à de nouveaux traitements.
Mais cette avancée ne signifie pas encore qu’un test génétique de la fibromyalgie est disponible. Selon la Haute Autorité de santé, le diagnostic repose toujours sur l’examen clinique, notamment la présence de douleurs diffuses depuis au moins trois mois. La maladie semble résulter d’un ensemble complexe de facteurs : prédispositions biologiques, événements de vie ou encore facteurs environnementaux.