Comment se caractérise la Sclérose latérale amyotrophique (SLA), appelée maladie de Charcot ?

Il s’agit d’une maladie neurologique rare qui entraîne une diminution progressive de la force musculaire. Elle débute souvent par une grande fatigue, un amaigrissement, des crampes et des fasciculations (petites contractions musculaires), d’abord au niveau des membres supérieurs. La marche, la déglutition puis les muscles respiratoires peuvent être touchés. La maladie évolue sur plusieurs années avec une espérance de vie comprise entre 3 et 5 ans (ce chiffre peut varier).

Sur le plan biologique, plusieurs mécanismes interviennent de façon combinée, la mort cellulaire programmée et l’accumulation de certaines protéines dans les neurones moteurs. Des formes s’accompagnent de troubles cognitifs, mais, le plus souvent, les fonctions intellectuelles restent préservées et la maladie n’est pas douloureuse. La souffrance est surtout liée à la perte de l’autonomie pour parler, écrire, manger ou se déplacer. Dans les formes avancées, les mouvements oculaires peuvent rester le principal moyen de communication.

En France, environ 8 000 personnes souffrent de la maladie de Charcot, soit 1 à 2 nouveaux cas par an pour 100 000 habitants, avec, chaque jour, un nombre de nouveaux diagnostics proche du nombre de décès. Dans 10% des cas, la pathologie a une origine génétique identifiée. Mais la majorité des situations sont des formes sporadiques, sans caractère héréditaire connu. Lorsque la maladie apparaît, généralement après 40 ans, l’impact pour la personne et sa famille est majeur.

Existe-t-il des traitements ?

Un traitement (le riluzole), disponible depuis 30 ans, permet de ralentir modestement la progression de la maladie. En France, un médicament innovant, le Tofersen, est indiqué dans une forme génétique liée à une mutation du gène SOD1. C’est une avancée importante.

Y a-t-il des espoirs ?

Une molécule modulant le système immunitaire a montré des résultats encourageants : le risque de décès a été réduit de plus de 40% chez des patients présentant un taux faible d’un biomarqueur spécifique. Les résultats de cet essai clinique, publiés dans The Lancet en 2025 avec la participation de chercheurs Français, doivent être confirmés.

Par ailleurs, une anomalie de l’ADN mitochondrial a été mise en évidence chez certains patients, suggérant un rôle possible dans le déclenchement de la maladie. La recherche doit se poursuivre pour mieux comprendre les mécanismes et les causes. Car de nombreuses pistes étudiées pourraient en fait être des conséquences plutôt que l’origine, ce qui expliquerait en partie les échecs des traitements testés.

L’IA peut-elle amener des progrès ?

L’intelligence artificielle (IA) est un outil prometteur. Le diagnostic repose avant tout sur l’examen clinique réalisé par un neurologue, complété par un électromyogramme (étude des nerfs et des muscles) et, plus récemment, par un biomarqueur sanguin.

En 2024, des neurologues de l’université de Téhéran ont entraîné un système d’IA à partir de paramètres électrophysiologiques, améliorant la précision du diagnostic. Ces résultats ont été confirmés par une équipe américaine. L’enjeu est désormais d’intégrer ces outils dans la pratique.

L’IA est aussi utilisée pour améliorer les moyens de communication des patients. D’autres approches visent à analyser les profils de protéines anormales, à prédire l’évolution de la maladie et la réponse au traitement.

Dans cette lutte, comment se positionne Marseille ?

La Timone est un centre de référence pour la prise en charge de la SLA. Il s’appuie sur le réseau SLA Paca qui accompagne le patient dans son parcours médical et social. Une équipe mobile de l’AFM-Téléthon contribue également à réduire les inégalités territoriales en se déplaçant au domicile des patients en Corse, et des consultations par une unité pluridisciplinaire y sont organisées deux fois par an.

Si la survie a doublé en 20 ans, c’est surtout grâce à la qualité des soins, à l’amélioration de la prise en charge respiratoire et nutritionnelle, et au travail coordonné des équipes médicales et paramédicales.