Les maladies lysosomales, ou maladies de surcharge lysosomale, regroupent une soixantaine d’affections génétiques, chez l’enfant comme chez l’adulte. Elles ont en commun une dysfonction des lysosomes. Comme des usines de transformation3, ces minuscules éléments se chargent de dégrader et de recycler les « déchets » produits par l’organisme. Pour ce faire, ils utilisent des enzymes spécifiques. Lorsque l’une d’elles manque ou fonctionne mal, les déchets ne sont plus éliminés. Ils s’accumulent dans les cellules, perturbant l’activité de divers organes, comme le cœur, les poumons, le foie, le cerveau, ou les muscles, en fonction des pathologies. C’est précisément cette surcharge qui donne son nom à ces maladies.
Chaque maladie lysosomale implique un gène différent et concerne une enzyme particulière4. Lorsque les muscles sont touchés, on parle de myopathie, caractérisée par une faiblesse musculaire progressive. Les muscles respiratoires et cardiaques peuvent être atteints, ce qui explique la gravité potentielle de ces maladies.