La dr\u00e9panocytose vue par les patientsImpact psychologique<\/p>\n
La menace de complications potentiellement s\u00e9v\u00e8res ou de risque d\u2019infections g\u00e9n\u00e8re une appr\u00e9hension des parents, des patients ou de leur entourage, et limite \u00e0 la fois les activit\u00e9s et les interactions sociales. La banalisation de la douleur<\/a> (qui peut \u00eatre minimis\u00e9e par les proches ou les soignants) ou le sentiment d\u2019impuissance des parents face \u00e0 un enfant douloureux sont r\u00e9els et justifient un soutien psychologique.<\/p>\n Impact physique<\/p>\n Les activit\u00e9s quotidiennes sont affect\u00e9es par l\u2019an\u00e9mie chronique<\/a>, une fatigue quasi-constante et la douleur aigu\u00eb ou chronique. Cette derni\u00e8re \u00e9tant souvent complexe et multifactorielle\u00a0: le stress et le mal-\u00eatre en aggravent le ressenti.<\/p>\n Impact sur la vie quotidienne<\/p>\n L\u2019absent\u00e9isme d\u00fb aux hospitalisations et aux rendez-vous m\u00e9dicaux peut \u00eatre \u00e0 l\u2019origine d\u2019un d\u00e9crochage scolaire. Les parents puis l\u2019enfant ou l\u2019adolescent doivent s\u2019approprier les restrictions ou pr\u00e9cautions pour limiter les crises douloureuses et le risque infectieux. Ces recommandations doivent \u00e9galement \u00eatre expliqu\u00e9es \u00e0 l\u2019\u00e9quipe \u00e9ducative, justifiant la mise en place d\u2019un projet d\u2019accueil individualis\u00e9 (PAI) \u00e0 l\u2019\u00e9cole et au centre de loisirs.<\/p>\n En savoir plusFili\u00e8re MCGRE<\/a>. Le site de la fili\u00e8re de sant\u00e9 maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l\u2019\u00e9rythropo\u00ef\u00e8se (MCGRE) publie des informations pour les patients, les recommandations de 2024 sur la prise en charge de la dr\u00e9panocytose de l\u2019enfant, et la liste des centres de comp\u00e9tence et de r\u00e9f\u00e9rence de la maladie.Drepacare<\/a>. L\u2019association a pour but d\u2019informer et d\u2019accompagner les personnes concern\u00e9es par la maladie, notamment \u00e0 travers une application mobile.\u00c0 dire aux patients\u00c0 propos de la pathologie<\/p>\n Devenir acteur de sa sant\u00e9<\/p>\n La dr\u00e9panocytose est une maladie chronique qui n\u00e9cessite une implication totale des parents puis rapidement et progressivement de l\u2019enfant.<\/p>\n L\u2019\u00e9ducation th\u00e9rapeutique, propos\u00e9e au sein des centres de prise en charge de la maladie, est essentielle. L\u2019objectif est de permettre aux parents puis au patient (enfant, adolescent et adulte), et \u00e0 son entourage d\u2019acqu\u00e9rir une connaissance et un savoir-faire vis-\u00e0-vis de la maladie et de ses complications\u00a0: reconna\u00eetre les signes d\u2019alerte, d\u00e9cider de la conduite \u00e0 tenir, savoir utiliser les diff\u00e9rentes ressources du syst\u00e8me de soins. Les programmes s\u2019adaptent \u00e0 chaque p\u00e9riode de la vie\u00a0: implication maximale de la famille pendant l\u2019enfance, besoin d\u2019autonomie chez l\u2019adolescent, accompagnement des adultes pour la construction d\u2019une vie professionnelle et familiale, r\u00e9percussions psychologiques et sociales de la maladie, etc.<\/p>\n Concernant les enfants h\u00e9t\u00e9rozygotes, il est essentiel que les parents comprennent que l\u2019enfant n\u2019est pas malade mais peut potentiellement, plus tard, transmettre la maladie. Si besoin, des vid\u00e9os informatives (par exemple, sur le site filiere-mcgre.fr<\/a>, taper vid\u00e9os dans le moteur de recherche) peuvent compl\u00e9ter l\u2019information re\u00e7ue.<\/p>\n Pr\u00e9vention des crises vaso-occlusives<\/p>\n Plusieurs facteurs favorisent l\u2019apparition de crises douloureuses en augmentant la viscosit\u00e9 sanguine (d\u00e9shydratation, fi\u00e8vre, infections), en favorisant une hypoxie ou une vasoconstriction (le froid, par exemple).<\/p>\n Hydratation\u00a0: L\u2019apport hydrique doit \u00eatre adapt\u00e9 \u00e0 l\u2019\u00e2ge du patient, \u00e0 son activit\u00e9 physique et \u00e0 la temp\u00e9rature ext\u00e9rieure. En moyenne, il est d\u2019environ 1 litre par jour chez un jeune enfant, 2 litres chez un adolescent et un adulte. Il faut penser \u00e0 augmenter les apports en cas de fi\u00e8vre ou de vomissements. En pratique, des urines claires t\u00e9moignent d\u2019une bonne hydratation.Activit\u00e9 physique\u00a0: L\u2019hypoxie et\/ou la d\u00e9shydratation engendr\u00e9es par des efforts importants peuvent d\u00e9clencher une crise. Ainsi, \u00e0 l\u2019\u00e9cole par exemple, il est essentiel que l\u2019enfant puisse se reposer en cas de fatigue au cours d\u2019activit\u00e9s sportives et qu\u2019il ait la possibilit\u00e9 de boire sans restriction. Tous les sports sont autoris\u00e9s, sauf ceux \u00e0 risque de vasoconstriction\u00a0: baignade dans une eau inf\u00e9rieure \u00e0 +\u00a025\u00a0\u00b0C, ski ou randonn\u00e9e \u00e0 une altitude sup\u00e9rieure \u00e0 1\u00a0500 m\u00e8tres, sports en apn\u00e9e (plong\u00e9e) ou associ\u00e9s \u00e0 un stress intense (saut \u00e0 l\u2019\u00e9lastique, par exemple).Refroidissement\u00a0: Il faut \u00e9viter que le patient ait froid, par exemple en restant mouill\u00e9 apr\u00e8s avoir transpir\u00e9. L\u2019application de glace apr\u00e8s un traumatisme est contre-indiqu\u00e9e.Habillement\u00a0: \u00c9viter les v\u00eatements serr\u00e9s ou qui font garrot.En voyage\u00a0: Avoir de quoi s\u2019hydrater, pr\u00e9voir des temps de repos en bus ou en voiture. Dans l\u2019avion, emporter de quoi se couvrir chaudement, bouger autant que possible, avoir avec soi les traitements.Autres\u00a0: Un rythme de vie r\u00e9gulier incluant un temps de sommeil suffisant est recommand\u00e9. De m\u00eame, il est conseill\u00e9 de limiter ou g\u00e9rer au mieux les \u00e9motions (peur, col\u00e8re, etc.) ou le stress qui peuvent favoriser les crises vaso-occlusives, tout comme le tabac ou la prise d\u2019alcool ou de drogues. Attention, les cortico\u00efdes syst\u00e9miques sont d\u00e9conseill\u00e9s en pratique courante (sauf indication formelle), car favorisant la survenue de crises douloureuses.<\/p>\n Pr\u00e9vention des infections<\/p>\n Rappeler l\u2019importance d\u2019une bonne hygi\u00e8ne corporelle, d\u2019avoir un suivi m\u00e9dical et dentaire r\u00e9gulier, de nettoyer et d\u00e9sinfecter toute plaie. V\u00e9rifier que les vaccinations ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9es selon le calendrier vaccinal \u00e9largi pr\u00e9conis\u00e9. La prophylaxie anti-palud\u00e9enne (protection personnelle antivectorielle et chimioprophylaxie)<\/a> est indispensable en cas de voyage en zone impalud\u00e9e. Une consultation avec le m\u00e9decin r\u00e9f\u00e9rent et une consultation dans un service de m\u00e9decine des voyages est \u00e0 pr\u00e9voir au moins 3 mois avant le d\u00e9part en zone impalud\u00e9e.<\/p>\n Grossesse<\/p>\n Les grossesses sont \u00e0 haut risque de complications maternelles (augmentation des \u00e9v\u00e9nements vaso-occlusifs, pr\u00e9\u00e9clampsie) et f\u0153tales (retard de croissance in utero), et doivent si possible \u00eatre anticip\u00e9es.<\/p>\n Des consultations de conseil g\u00e9n\u00e9tique peuvent \u00eatre propos\u00e9es aux couples de personnes porteuses du trait dr\u00e9panocytaire, et donc \u00e0 risque d\u2019avoir un enfant atteint de syndrome dr\u00e9panocytaire majeur.<\/p>\n \u00ab\u00a0Que faire en cas de priapisme\u00a0?\u00a0\u00bb<\/p>\n Le priapisme est une complication aigu\u00eb vaso-occlusive (favoris\u00e9e notamment par une d\u00e9shydratation, un manque de sommeil, des v\u00eatements serr\u00e9s, une infection, la prise d\u2019alcool ou de drogues) pouvant survenir \u00e0 tout \u00e2ge. Les parents puis l\u2019enfant doivent conna\u00eetre la conduite \u00e0 tenir\u00a0: boire davantage et prendre les antalgiques prescrits, faire un effort musculaire pour faciliter la circulation sanguine \u2013 type g\u00e9nuflexions, squats \u2013, tenter d\u2019uriner et prendre un bain chaud (ne surtout pas appliquer de glace). En l\u2019absence d\u2019am\u00e9lioration rapide, se rendre aux urgences o\u00f9 un traitement appropri\u00e9 sera administr\u00e9 d\u00e8s lors que le priapisme \u00e9volue depuis plus de 1 heure \u2013 au risque de s\u2019exposer \u00e0 des s\u00e9quelles irr\u00e9versibles sur l\u2019\u00e9rection.<\/p>\n \u00c0 propos des traitements<\/p>\n Crise douloureuse aigu\u00eb<\/p>\n \u00c0 domicile, le traitement repose sur le repos, l\u2019application de chaleur, l\u2019augmentation de l\u2019hydratation et la prise d\u2019antalgiques de palier 1. Les anti-inflammatoires non st\u00e9ro\u00efdiens (AINS) sont d\u00e9conseill\u00e9s en cas de signes infectieux (fi\u00e8vre) ou de suspicion de d\u00e9shydratation.<\/p>\n Hydroxycarbamide<\/p>\n Il s\u2019agit d\u2019un traitement de fond (Siklos)<\/a> dont l\u2019observance est essentielle pour pr\u00e9venir les crises vaso-occlusives, n\u00e9cessitant en particulier une surveillance de l\u2019h\u00e9mogramme<\/a> pour atteindre la dose maximale tol\u00e9r\u00e9e. Une contraception efficace est n\u00e9cessaire.<\/p>\n Vigilance\u00a0: des erreurs de d\u00e9livrance dues \u00e0 une confusion entre les 2 dosages (100 et 1\u00a0000\u00a0mg) ont d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 signal\u00e9es.<\/p>\n La p\u00e9nicilline V<\/p>\n Antibioprophylaxie des infections, elle doit \u00eatre administr\u00e9e en 2 prises par jour pour \u00eatre efficace.<\/p>\n Suppl\u00e9mentation<\/p>\n Un apport quotidien en acide folique est recommand\u00e9 syst\u00e9matiquement, compl\u00e9t\u00e9 le cas \u00e9ch\u00e9ant par des apports en vitamine D, fer ou zinc. Une constipation est fr\u00e9quente chez l\u2019enfant (possiblement li\u00e9e \u00e0 la d\u00e9shydratation, \u00e0 une immobilisation durant les crises douloureuses), et incite \u00e0 enrichir les repas en l\u00e9gumes et fruits. Si besoin, les laxatifs habituels sont indiqu\u00e9s.<\/p>\n L\u2019essentielLa dr\u00e9panocytose est une pathologie complexe \u00e0 fort retentissement physique et psychologique, justifiant des programmes d\u2019\u00e9ducation th\u00e9rapeutique des parents puis de l\u2019enfant et, plus tard, du patient \u00e0 diff\u00e9rentes p\u00e9riodes de la vie.Les mesures permettant de limiter les crises vaso-occlusives doivent \u00eatre connues\u00a0: hydratation abondante, \u00e9viter tout refroidissement ou hypoxie, pr\u00e9vention des infections, etc.Repos, application de chaleur, hydratation, prise d\u2019antalgiques de palier 1 sont les premiers gestes \u00e0 mettre en place en cas de crise douloureuse.<\/p>\n Avec l\u2019aimable collaboration de la Pre Mariane De Montalembert, m\u00e9decin sp\u00e9cialiste au centre de r\u00e9f\u00e9rence de la dr\u00e9panocytose de l\u2019H\u00f4pital Necker-Enfants malades (Paris), directrice du R\u00e9seau francilien de soin des enfants dr\u00e9panocytaires (RoFSED).<\/p>\n