Au Karolinska Institutet, une th\u00e9rapie g\u00e9nique OTOF surdit\u00e9 en une injection intracochl\u00e9aire a chang\u00e9 la vie de patients n\u00e9s sourds en quelques semaines. Mais ce progr\u00e8s spectaculaire ne concerne qu\u2019un profil g\u00e9n\u00e9tique et m\u00e9dical tr\u00e8s encadr\u00e9.<\/p>\n
Une seule injection dans l\u2019oreille interne a suffi pour transformer le quotidien de plusieurs personnes n\u00e9es sourdes. Dans un essai men\u00e9 au Karolinska Institutet, une th\u00e9rapie g\u00e9nique OTOF surdit\u00e9 administr\u00e9e directement dans la cochl\u00e9e a permis une am\u00e9lioration spectaculaire de l\u2019audition en quelques semaines, avec une fillette de 7 ans qui a retrouv\u00e9 presque une audition normale.<\/p>\n
Chez les 10 participants, tous atteints d\u2019une surdit\u00e9 cong\u00e9nitale li\u00e9e au g\u00e8ne OTOF, le seuil auditif moyen est pass\u00e9 d\u2019environ 106 d\u00e9cibels \u00e0 52 d\u00e9cibels apr\u00e8s six mois, selon les donn\u00e9es publi\u00e9es dans la revue Nature Medicine. Les premiers progr\u00e8s ont \u00e9t\u00e9 observ\u00e9s d\u00e8s un mois, au point que cette injection intracochl\u00e9aire fait d\u00e9j\u00e0 parler d\u2019un changement d\u2019\u00e8re pour certaines formes de surdit\u00e9, m\u00eame si elle reste r\u00e9serv\u00e9e \u00e0 un profil tr\u00e8s pr\u00e9cis de patients.<\/p>\n
Une surdit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique tr\u00e8s cibl\u00e9e par la th\u00e9rapie g\u00e9nique OTOF<\/p>\n
La th\u00e9rapie ne s\u2019adresse pas \u00e0 toutes les pertes d\u2019audition, mais \u00e0 une forme rare appel\u00e9e surdit\u00e9 autosomique r\u00e9cessive 9, ou DFNB9. Dans cette maladie, deux copies mut\u00e9es du g\u00e8ne OTOF entra\u00eenent un d\u00e9ficit d\u2019otoferline, une prot\u00e9ine cl\u00e9 qui permet aux cellules cili\u00e9es internes de transmettre le signal sonore du nerf auditif au cerveau. Sans elle, les structures de l\u2019oreille interne peuvent \u00eatre intactes, mais le message sonore ne passe tout simplement pas.<\/p>\n
La th\u00e9rapie g\u00e9nique consiste \u00e0 fournir une copie fonctionnelle du g\u00e8ne OTOF pour restaurer cette \u00e9tape d\u00e9cisive de la cha\u00eene auditive. En pratique, cela vise \u00e0 rendre \u00e0 nouveau possibles les \u00e9changes de signaux entre la cochl\u00e9e et le cerveau, qui sont gravement perturb\u00e9s dans la DFNB9 depuis la naissance.<\/p>\n
Une injection intracochl\u00e9aire dans la cochl\u00e9e, via la fen\u00eatre ronde<\/p>\n
L\u2019\u00a0\u00bbinjection\u00a0\u00bb n\u2019a rien d\u2019une simple piq\u00fbre dans le bras. Le traitement utilise un AAV (virus ad\u00e9no-associ\u00e9) synth\u00e9tique et inoffensif, ici une capside de type Anc80L65, comme vecteur pour transporter la copie saine du g\u00e8ne OTOF jusque dans la cochl\u00e9e. Les chirurgiens ORL d\u00e9posent cette solution au niveau de la fen\u00eatre ronde, une fine membrane qui donne acc\u00e8s \u00e0 l\u2019oreille interne, lors d\u2019une intervention r\u00e9alis\u00e9e au bloc op\u00e9ratoire.<\/p>\n
Dans l\u2019essai rapport\u00e9 par l\u2019\u00e9quipe su\u00e9doise, aucun effet ind\u00e9sirable grave n\u2019a \u00e9t\u00e9 observ\u00e9 sur 6 \u00e0 12 mois de suivi. La r\u00e9action la plus fr\u00e9quente a \u00e9t\u00e9 une diminution transitoire du nombre de neutrophiles, un type de globules blancs, surveill\u00e9e de pr\u00e8s mais sans cons\u00e9quence clinique majeure rapport\u00e9e.<\/p>\n
Des r\u00e9sultats en un mois, surtout chez les plus jeunes<\/p>\n
Les patients inclus, \u00e2g\u00e9s de 1,5 \u00e0 23,9 ans, ont tous montr\u00e9 une am\u00e9lioration de l\u2019audition apr\u00e8s la th\u00e9rapie. La majorit\u00e9 du gain est apparue autour d\u2019un mois, puis s\u2019est consolid\u00e9e \u00e0 six mois, avec ce passage moyen de 106 \u00e0 52 d\u00e9cibels. Les enfants de 5 \u00e0 8 ans ont \u00e9t\u00e9 les plus r\u00e9pondeurs ; l\u2019histoire la plus marquante reste celle d\u2019une fillette de 7 ans qui a r\u00e9cup\u00e9r\u00e9 presque toute son audition et pouvait tenir des conversations quotidiennes avec sa m\u00e8re quatre mois apr\u00e8s l\u2019injection.<\/p>\n
\u00ab\u00a0L’audition s’est nettement am\u00e9lior\u00e9e chez de nombreux participants, ce qui peut avoir un effet profond sur leur qualit\u00e9 de vie. Nous allons maintenant suivre ces patients pour voir dans quelle mesure l’effet se maintient\u00a0\u00bb, explique Maoli Duan, auteur de l\u2019\u00e9tude au Karolinska Institutet. Un essai plus large publi\u00e9 ensuite dans Nature, incluant 42 personnes, fait \u00e9tat d\u2019une r\u00e9cup\u00e9ration auditive chez pr\u00e8s de 90 % des participants, avec un b\u00e9n\u00e9fice maintenu jusqu\u2019\u00e0 2,5 ans de recul.<\/p>\n
Le 23 avril 2026, l\u2019autorit\u00e9 am\u00e9ricaine FDA a approuv\u00e9 une th\u00e9rapie commerciale nomm\u00e9e Otarmeni, premi\u00e8re th\u00e9rapie g\u00e9nique pour une surdit\u00e9 neurosensorielle li\u00e9e \u00e0 des variants biall\u00e9liques d\u2019OTOF, administr\u00e9e par voie intracochl\u00e9aire. L\u2019indication reste strictement encadr\u00e9e, avec n\u00e9cessit\u00e9 d\u2019un test g\u00e9n\u00e9tique et une cible limit\u00e9e \u00e0 cette forme de surdit\u00e9 cong\u00e9nitale, pas \u00e0 la presbyacousie ou aux pertes auditives de l\u2019adulte sans cause g\u00e9n\u00e9tique identifi\u00e9e. \u00ab\u00a0OTOF n’est qu’un d\u00e9but\u00a0\u00bb, r\u00e9sume Maoli Duan, qui cite d\u00e9j\u00e0 d\u2019autres g\u00e8nes \u00e9tudi\u00e9s, comme GJB2 et TMC1, pour \u00e9tendre ce type d\u2019approche \u00e0 d\u2019autres surdit\u00e9s h\u00e9r\u00e9ditaires.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Au Karolinska Institutet, une th\u00e9rapie g\u00e9nique OTOF surdit\u00e9 en une injection intracochl\u00e9aire a chang\u00e9 la vie de patients…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":166824,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[82],"tags":[12,13,18,17,86,23084,52710,52708,52709,52707,87,23677],"class_list":["post-166823","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-sante","tag-be","tag-be-fr","tag-belgique","tag-belgium","tag-health","tag-injection","tag-karolinska-institutet","tag-loreille-interne","tag-la-therapie","tag-otof","tag-sante","tag-therapie-genique"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@be_fr\/116878545146255308","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/166823","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=166823"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/166823\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/166824"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=166823"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=166823"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=166823"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}