Depuis plus de six d\u00e9cennies, le d\u00e9pistage n\u00e9onatal bas\u00e9 sur des biomarqueurs joue un r\u00f4le central dans la r\u00e9duction de la mortalit\u00e9 infantile et de l\u2019invalidit\u00e9 \u00e0 long terme en permettant une d\u00e9tection pr\u00e9coce des troubles m\u00e9taboliques et endocriniens. Cependant, les tests traditionnels sur gouttes de sang s\u00e9ch\u00e9 restent vuln\u00e9rables aux variations de la qualit\u00e9 des \u00e9chantillons, aux facteurs environnementaux, \u00e0 l\u2019\u00e9tat de sant\u00e9 maternelle et aux contraintes techniques, qui peuvent entra\u00eener des r\u00e9sultats faussement positifs ou des diagnostics manqu\u00e9s. Entre-temps, le s\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration a d\u00e9montr\u00e9 de solides performances diagnostiques chez les nourrissons gravement malades, mais des d\u00e9fis subsistent en mati\u00e8re d’interpr\u00e9tation des variantes, de d\u00e9tection des variantes structurelles, de contr\u00f4le des co\u00fbts et de gestion \u00e9thique. Ces limites soulignent la n\u00e9cessit\u00e9 d\u2019un mod\u00e8le standardis\u00e9 int\u00e9grant efficacement les approches de d\u00e9pistage biochimique et g\u00e9nomique.<\/p>\n
Publi\u00e9 (DOI : 10.1007\/s12519-025-00996-2) le 26 d\u00e9cembre 2025, dans Journal mondial de p\u00e9diatriele consensus a \u00e9t\u00e9 d\u00e9velopp\u00e9 par le groupe de d\u00e9pistage des maladies m\u00e9taboliques h\u00e9r\u00e9ditaires du nouveau-n\u00e9 et des experts multidisciplinaires d’institutions de premier plan \u00e0 travers la Chine, notamment l’\u00e9cole de m\u00e9decine de l’universit\u00e9 du Zhejiang et les principaux centres p\u00e9diatriques nationaux. Le document repr\u00e9sente la premi\u00e8re orientation structur\u00e9e au niveau national sur le d\u00e9pistage combin\u00e9 des g\u00e8nes et des biomarqueurs des maladies n\u00e9onatales. Il propose des recommandations op\u00e9rationnelles couvrant le consentement \u00e9clair\u00e9, le pr\u00e9l\u00e8vement d\u2019\u00e9chantillons, les protocoles de s\u00e9quen\u00e7age, le contr\u00f4le qualit\u00e9, l\u2019interpr\u00e9tation des r\u00e9sultats et la gestion du suivi.<\/p>\n
Le consensus \u00e9tablit des crit\u00e8res clairs et op\u00e9rationnels pour la s\u00e9lection des maladies et des g\u00e8nes. Les conditions cibles doivent d\u00e9montrer des biomarqueurs fiables, des associations claires entre g\u00e8nes et maladies, une apparition pr\u00e9coce (g\u00e9n\u00e9ralement avant l’\u00e2ge de cinq ans), des options th\u00e9rapeutiques efficaces et des rapports co\u00fbts-avantages favorables. Sur la base de ces crit\u00e8res, les experts ont identifi\u00e9 154 g\u00e8nes pathog\u00e8nes couvrant 67 troubles m\u00e9taboliques h\u00e9r\u00e9ditaires, notamment les troubles du m\u00e9tabolisme des acides amin\u00e9s, les acid\u00e9mies organiques, les troubles de la \u03b2-oxydation des acides gras, les troubles du cycle de l’ur\u00e9e, les maladies de stockage lysosomal et certaines conditions endocriniennes et immunologiques.<\/p>\n
Techniquement, le cadre recommande d\u2019int\u00e9grer l\u2019analyse des biomarqueurs de taches de sang s\u00e9ch\u00e9 avec des panels de capture cibl\u00e9s bas\u00e9s sur le s\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration. La couverture de s\u00e9quen\u00e7age doit d\u00e9passer 300 \u00d7 pour garantir une sensibilit\u00e9 analytique \u00e9lev\u00e9e. R\u00e9gions g\u00e9nomiques complexes, telles que CYP21A2 et SLC25A13n\u00e9cessitent une validation suppl\u00e9mentaire \u00e0 l’aide d’un s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 lecture longue, d’une MLPA ou d’une confirmation Sanger. Les r\u00e9sultats des biomarqueurs et des g\u00e8nes doivent \u00eatre signal\u00e9s dans les 15 jours ouvrables pour permettre de prendre des d\u00e9cisions cliniques en temps opportun.<\/p>\n
Le consensus d\u00e9crit \u00e9galement des algorithmes d’interpr\u00e9tation structur\u00e9s. Les r\u00e9sultats combin\u00e9s positifs n\u00e9cessitent une confirmation par une v\u00e9rification familiale ou des tests de diagnostic suppl\u00e9mentaires. Des sc\u00e9narios particuliers, notamment les variantes h\u00e9t\u00e9rozygotes des troubles autosomiques r\u00e9cessifs et les variantes de signification incertaine, sont abord\u00e9s par le biais de recommandations de suivi d\u00e9taill\u00e9es. En combinant les donn\u00e9es biochimiques et g\u00e9nomiques, la double approche am\u00e9liore la pr\u00e9cision du diagnostic et r\u00e9duit les d\u00e9lais de mise en place d\u2019un traitement salvateur.<\/p>\n
\u00ab\u00a0L\u2019expansion du d\u00e9pistage doit \u00eatre guid\u00e9e par la faisabilit\u00e9 clinique et la faisabilit\u00e9 en mati\u00e8re de sant\u00e9 publique\u00ab\u00a0, a not\u00e9 le groupe d’experts. \u00ab\u00a0Un plus grand nombre de maladies ne se traduit pas n\u00e9cessairement par de meilleurs r\u00e9sultats.\u00a0\u00bb Les auteurs soulignent que les tests g\u00e9n\u00e9tiques devraient compl\u00e9ter plut\u00f4t que remplacer les programmes bas\u00e9s sur des biomarqueurs \u00e9tablis. L’int\u00e9gration des technologies g\u00e9nomiques dans les infrastructures de d\u00e9pistage existantes garantit la rentabilit\u00e9 tout en maintenant des garanties \u00e9thiques. La collaboration interdisciplinaire, le contr\u00f4le qualit\u00e9 continu et les syst\u00e8mes de reporting standardis\u00e9s sont essentiels pour maximiser les avantages cliniques et prot\u00e9ger les nouveau-n\u00e9s et les familles.<\/p>\n
S\u2019il est mis en \u0153uvre efficacement, le d\u00e9pistage combin\u00e9 g\u00e8ne-biomarqueur pourrait r\u00e9duire consid\u00e9rablement l\u2019incertitude diagnostique et pr\u00e9venir des complications irr\u00e9versibles telles que des dommages neurologiques chez les nourrissons affect\u00e9s. Le cadre fournit une feuille de route \u00e9volutive pour int\u00e9grer les technologies g\u00e9nomiques dans les syst\u00e8mes nationaux de d\u00e9pistage n\u00e9onatal sans compromettre l’efficacit\u00e9. Au-del\u00e0 de la Chine, le mod\u00e8le offre des conseils pr\u00e9cieux aux pays qui explorent l\u2019expansion g\u00e9nomique du d\u00e9pistage de sant\u00e9 publique. Les efforts futurs se concentreront sur l\u2019optimisation de l\u2019interpr\u00e9tation des donn\u00e9es, l\u2019affinement des mod\u00e8les de co\u00fbts et la cr\u00e9ation de plateformes nationales standardis\u00e9es. En fin de compte, l\u2019int\u00e9gration de la g\u00e9nomique aux programmes de d\u00e9pistage \u00e9tablis pourrait red\u00e9finir la m\u00e9decine pr\u00e9ventive n\u00e9onatale et faire progresser l\u2019\u00e9quit\u00e9 en sant\u00e9 dans le monde entier. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Depuis plus de six d\u00e9cennies, le d\u00e9pistage n\u00e9onatal bas\u00e9 sur des biomarqueurs joue un r\u00f4le central dans la…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":17657,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[82],"tags":[12,13,18,17,4435,10649,3346,1854,2292,86,1853,10648,838,87],"class_list":{"0":"post-17656","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-sante","8":"tag-be","9":"tag-be-fr","10":"tag-belgique","11":"tag-belgium","12":"tag-biomarqueurs","13":"tag-combiner","14":"tag-depistage","15":"tag-des","16":"tag-genetique","17":"tag-health","18":"tag-les","19":"tag-nouveaunes","20":"tag-pour","21":"tag-sante"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17656","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=17656"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17656\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17657"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=17656"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=17656"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=17656"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}