des tremblements<\/a> au repos et des difficult\u00e9s \u00e0 initier la marche. Ces sympt\u00f4mes donnent l\u2019impression que les pieds restent coll\u00e9s au sol au moment de marcher. <\/p>\nD\u2019autres patients d\u00e9veloppent une\u00a0dystonie, caract\u00e9ris\u00e9e par des contractions musculaires involontaires qui imposent des postures anormales, par exemple au niveau du cou ou d\u2019un pied. Une d\u00e9marche instable, \u00e9voquant parfois celle d\u2019une personne en \u00e9tat d\u2019\u00e9bri\u00e9t\u00e9, peut \u00e9galement appara\u00eetre. Chez certains malades, des mouvements brusques, involontaires et impr\u00e9visibles, appel\u00e9s chor\u00e9e, compl\u00e8tent le tableau clinique.<\/p>\n
La maladie peut \u00e9galement affecter les fonctions cognitives. Une lenteur de la pens\u00e9e, des difficult\u00e9s de concentration ou des troubles de la m\u00e9moire sont parfois observ\u00e9s. Des manifestations psychiatriques, comme une d\u00e9pression, une anxi\u00e9t\u00e9 ou des modifications de la personnalit\u00e9, peuvent \u00e9galement survenir. Plus rarement, certains patients pr\u00e9sentent des hallucinations ou des id\u00e9es d\u00e9lirantes.<\/p>\n
D\u2019autres sympt\u00f4mes sont possibles, notamment des difficult\u00e9s d\u2019\u00e9locution, des troubles de la d\u00e9glutition favorisant les fausses routes ou encore des crises d\u2019\u00e9pilepsie.<\/p>\n
Maladie de Fahr ou maladie de Parkinson\u00a0: comment les diff\u00e9rencier\u00a0?<\/p>\n
Les troubles moteurs observ\u00e9s dans la maladie de Fahr peuvent fortement ressembler \u00e0 ceux de la maladie de Parkinson. Pourtant, ces deux affections reposent sur des m\u00e9canismes tr\u00e8s diff\u00e9rents.<\/p>\n
Dans la maladie de Fahr, les sympt\u00f4mes sont li\u00e9s \u00e0 l\u2019accumulation de d\u00e9p\u00f4ts de calcium et de phosphate dans certaines r\u00e9gions profondes du cerveau. \u00c0 l\u2019inverse, la maladie de Parkinson r\u00e9sulte principalement de la disparition progressive des neurones producteurs de dopamine.<\/p>\n
L\u2019imagerie m\u00e9dicale permet \u00e9galement de distinguer ces deux maladies. Dans la maladie de Fahr, le scanner c\u00e9r\u00e9bral met g\u00e9n\u00e9ralement en \u00e9vidence des calcifications caract\u00e9ristiques. \u00c0 l\u2019inverse, le scanner est le plus souvent normal chez les personnes atteintes de la maladie de Parkinson.<\/p>\n
Enfin, la maladie de Fahr s\u2019accompagne plus fr\u00e9quemment de troubles cognitifs ou psychiatriques associ\u00e9s, alors que la maladie de Parkinson d\u00e9bute principalement par des troubles moteurs.<\/p>\n
Comment diagnostiquer la maladie de Fahr\u00a0?<\/p>\n
Le diagnostic ne peut pas \u00eatre pos\u00e9 sur la seule pr\u00e9sence de tremblements ou de difficult\u00e9s \u00e0 marcher.<\/p>\n
Le\u00a0scanner c\u00e9r\u00e9bral\u00a0constitue l\u2019examen de r\u00e9f\u00e9rence. Il permet d\u2019identifier tr\u00e8s facilement les calcifications, qui apparaissent sous forme de zones tr\u00e8s blanches. L\u2019IRM c\u00e9r\u00e9brale, bien qu\u2019utile dans de nombreuses maladies neurologiques, est moins performante pour visualiser ces d\u00e9p\u00f4ts de calcium.<\/p>\n
Des analyses sanguines sont ensuite indispensables afin de rechercher une cause secondaire. Elles permettent notamment d\u2019\u00e9valuer les concentrations de calcium, de phosphate, de vitamine D et d\u2019hormone parathyro\u00efdienne.<\/p>\n
Lorsque l\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique est suspect\u00e9e, un bilan g\u00e9n\u00e9tique peut \u00eatre propos\u00e9 afin de rechercher les mutations connues responsables de la forme familiale primitive et d\u2019\u00e9tudier les \u00e9ventuels ant\u00e9c\u00e9dents familiaux.<\/p>\n
Comment soigner la maladie de Fahr\u00a0? <\/p>\n
\u00c0 ce jour, aucun traitement via la prise de m\u00e9dicament ne permet de faire dispara\u00eetre les calcifications c\u00e9r\u00e9brales ni d\u2019arr\u00eater l\u2019\u00e9volution de la forme g\u00e9n\u00e9tique de la maladie.<\/p>\n
La prise en charge repose donc essentiellement sur le traitement des sympt\u00f4mes afin de pr\u00e9server le plus longtemps possible l\u2019autonomie du patient. Selon les manifestations observ\u00e9es, le neurologue peut prescrire des anti\u00e9pileptiques, des antid\u00e9presseurs ou encore des traitements dopaminergiques, comme la l\u00e9vodopa, m\u00eame si leur efficacit\u00e9 reste variable selon les patients.<\/p>\n
La kin\u00e9sith\u00e9rapie aide \u00e0 maintenir la marche et l\u2019\u00e9quilibre, tandis que l\u2019orthophonie peut am\u00e9liorer les troubles de la parole et de la d\u00e9glutition. Une prise en charge en ergoth\u00e9rapie, des s\u00e9ances permettants \u00e0 pr\u00e9server l\u2019autonomie dans les activit\u00e9s de la vie quotidienne.<\/p>\n
Lorsque les calcifications r\u00e9sultent d\u2019une maladie sous-jacente, notamment une hypoparathyro\u00efdie, le traitement de cette cause est prioritaire. Corriger les anomalies du m\u00e9tabolisme du calcium ne fait pas dispara\u00eetre les d\u00e9p\u00f4ts d\u00e9j\u00e0 pr\u00e9sents dans le cerveau, mais peut contribuer \u00e0 limiter leur progression.<\/p>\n
Tremblements et difficult\u00e9s \u00e0 marcher\u00a0: quand faut-il consulter en urgence\u00a0?<\/p>\n
La maladie de Fahr \u00e9volue g\u00e9n\u00e9ralement de mani\u00e8re progressive, sur plusieurs mois ou plusieurs ann\u00e9es.<\/p>\n
En revanche, si des difficult\u00e9s \u00e0 marcher, une faiblesse d\u2019un membre, une d\u00e9formation de la bouche, des troubles soudains de la parole ou une perte brutale de l\u2019\u00e9quilibre apparaissent en quelques minutes ou en quelques heures, il faut \u00e9voquer en priorit\u00e9 un\u00a0accident vasculaire c\u00e9r\u00e9bral (AVC). <\/p>\n
Dans cette situation, il est indispensable d\u2019appeler imm\u00e9diatement le\u00a015 ou le\u00a0112, car une prise en charge rapide peut consid\u00e9rablement am\u00e9liorer le pronostic.<\/p>\n
\u00c0 l\u2019inverse, lorsque les tremblements, les difficult\u00e9s \u00e0 marcher ou les troubles de l\u2019\u00e9quilibre s\u2019installent progressivement, une consultation aupr\u00e8s d\u2019un neurologue permettra d\u2019en rechercher l\u2019origine et de mettre en place les examens adapt\u00e9s.<\/p>\n
\u00c0 SAVOIR<\/p>\n
En 1930, le pathologiste allemand Karl Theodor Fahr d\u00e9crit un patient pr\u00e9sentant d\u2019importantes calcifications dans des r\u00e9gions profondes du cerveau, une observation qui donnera son nom \u00e0 la \u00ab maladie de Fahr\u00a0\u00bb. Des travaux ult\u00e9rieurs montrent toutefois que des cas similaires avaient d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 rapport\u00e9s au XIX\u1d49 si\u00e8cle et que son interpr\u00e9tation \u00e9tait incompl\u00e8te. Aujourd\u2019hui, cette appellation d\u00e9signe plus pr\u00e9cis\u00e9ment une forme g\u00e9n\u00e9tique rare de calcification c\u00e9r\u00e9brale primitive, distincte des d\u00e9p\u00f4ts li\u00e9s \u00e0 l\u2019\u00e2ge ou \u00e0 d\u2019autres maladies. Les sp\u00e9cialistes privil\u00e9gient donc le terme de calcification c\u00e9r\u00e9brale familiale primitive, ou PFBC, consid\u00e9r\u00e9 comme plus fid\u00e8le \u00e0 la r\u00e9alit\u00e9 m\u00e9dicale.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"La main tremble l\u00e9g\u00e8rement au moment de saisir un objet. Les pas deviennent h\u00e9sitants, le corps para\u00eet moins…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":212793,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[82],"tags":[12,13,18,17,86,1006,87,12931,11545],"class_list":["post-212792","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-sante","tag-be","tag-be-fr","tag-belgique","tag-belgium","tag-health","tag-parkinson","tag-sante","tag-syndrome","tag-troubles"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@be_fr\/117094459998363073","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/212792","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=212792"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/212792\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/212793"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=212792"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=212792"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=212792"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}