la maladie de Charcot<\/a>, soit 1 \u00e0 2 nouveaux cas par an pour 100\u00a0000 habitants, avec, chaque jour, un nombre de nouveaux diagnostics proche du nombre de d\u00e9c\u00e8s. Dans 10% des cas, la pathologie a une origine g\u00e9n\u00e9tique identifi\u00e9e. Mais la majorit\u00e9 des situations sont des formes sporadiques, sans caract\u00e8re h\u00e9r\u00e9ditaire connu. Lorsque la maladie appara\u00eet, g\u00e9n\u00e9ralement apr\u00e8s 40\u00a0ans, l\u2019impact pour la personne et sa famille est majeur.<\/p>\nExiste-t-il des traitements\u00a0?
\n<\/p>\n
Un traitement (le riluzole), disponible depuis 30\u00a0ans, permet de ralentir modestement la progression de la maladie. En France, un m\u00e9dicament innovant, le Tofersen, est indiqu\u00e9 dans une forme g\u00e9n\u00e9tique li\u00e9e \u00e0 une mutation du g\u00e8ne SOD1. C\u2019est une avanc\u00e9e importante.<\/p>\n
Y a-t-il des espoirs\u00a0?
\n<\/p>\n
Une mol\u00e9cule modulant le syst\u00e8me immunitaire a montr\u00e9 des r\u00e9sultats encourageants\u00a0: le risque de d\u00e9c\u00e8s a \u00e9t\u00e9 r\u00e9duit de plus de 40% chez des patients pr\u00e9sentant un taux faible d\u2019un biomarqueur sp\u00e9cifique. Les r\u00e9sultats de cet essai clinique, publi\u00e9s dans The Lancet en\u00a02025 avec la participation de chercheurs Fran\u00e7ais, doivent \u00eatre confirm\u00e9s.<\/p>\n
Par ailleurs, une anomalie de l\u2019ADN mitochondrial a \u00e9t\u00e9 mise en \u00e9vidence chez certains patients, sugg\u00e9rant un r\u00f4le possible dans le d\u00e9clenchement de la maladie. La recherche doit se poursuivre pour mieux comprendre les m\u00e9canismes et les causes. Car de nombreuses pistes \u00e9tudi\u00e9es pourraient en fait \u00eatre des cons\u00e9quences plut\u00f4t que l\u2019origine, ce qui expliquerait en partie les \u00e9checs des traitements test\u00e9s.<\/p>\n
L\u2019IA peut-elle amener des progr\u00e8s\u00a0?
\n<\/p>\n
L\u2019intelligence artificielle (IA) est un outil prometteur. Le diagnostic repose avant tout sur l\u2019examen clinique r\u00e9alis\u00e9 par un neurologue, compl\u00e9t\u00e9 par un \u00e9lectromyogramme (\u00e9tude des nerfs et des muscles) et, plus r\u00e9cemment, par un biomarqueur sanguin.<\/p>\n
En\u00a02024, des neurologues de l\u2019universit\u00e9 de T\u00e9h\u00e9ran ont entra\u00een\u00e9 un syst\u00e8me d\u2019IA \u00e0 partir de param\u00e8tres \u00e9lectrophysiologiques, am\u00e9liorant la pr\u00e9cision du diagnostic. Ces r\u00e9sultats ont \u00e9t\u00e9 confirm\u00e9s par une \u00e9quipe am\u00e9ricaine. L\u2019enjeu est d\u00e9sormais d\u2019int\u00e9grer ces outils dans la pratique.<\/p>\n
L\u2019IA est aussi utilis\u00e9e pour am\u00e9liorer les moyens de communication des patients. D\u2019autres approches visent \u00e0 analyser les profils de prot\u00e9ines anormales, \u00e0 pr\u00e9dire l\u2019\u00e9volution de la maladie et la r\u00e9ponse au traitement.<\/p>\n
Dans cette lutte, comment se positionne Marseille\u00a0?
\n<\/p>\n
La Timone est un centre de r\u00e9f\u00e9rence pour la prise en charge de la SLA. Il s\u2019appuie sur le r\u00e9seau SLA Paca qui accompagne le patient dans son parcours m\u00e9dical et social. Une \u00e9quipe mobile de l\u2019AFM-T\u00e9l\u00e9thon contribue \u00e9galement \u00e0 r\u00e9duire les in\u00e9galit\u00e9s territoriales en se d\u00e9pla\u00e7ant au domicile des patients en Corse, et des consultations par une unit\u00e9 pluridisciplinaire y sont organis\u00e9es deux fois par an.<\/p>\n
Si la survie a doubl\u00e9 en 20\u00a0ans, c\u2019est surtout gr\u00e2ce \u00e0 la qualit\u00e9 des soins, \u00e0 l\u2019am\u00e9lioration de la prise en charge respiratoire et nutritionnelle, et au travail coordonn\u00e9 des \u00e9quipes m\u00e9dicales et param\u00e9dicales.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Comment se caract\u00e9rise la Scl\u00e9rose lat\u00e9rale amyotrophique (SLA), appel\u00e9e maladie de Charcot\u00a0?
Il s\u2019agit d\u2019une maladie neurologique rare…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":40853,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[82],"tags":[41,3781,20543,12,13,18,17,8282,1854,86,5505,1336,87],"class_list":{"0":"post-40852","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-sante","8":"tag-41","9":"tag-aussi","10":"tag-avancees","11":"tag-be","12":"tag-be-fr","13":"tag-belgique","14":"tag-belgium","15":"tag-charcot","16":"tag-des","17":"tag-health","18":"tag-mais","19":"tag-maladie","20":"tag-sante"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@be_fr\/116227123842178587","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/40852","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=40852"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/40852\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/40853"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=40852"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=40852"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/be-fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=40852"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}