Die Forschung zu seltenen neurodegenerativen Erkrankungen erlebt einen Umbruch: KI, In-silico-Modelle und Hirnorganoide erm\u00f6glichen v\u00f6llig neue Therapieans\u00e4tze. Forscher identifizieren damit bereits zugelassene Wirkstoffe f\u00fcr neue Zwecke und entwickeln personalisierte Behandlungen.<\/p>\n
Sildenafil zeigt Wirkung beim Leigh-Syndrom<\/p>\n
Ein Konsortium aus Universit\u00e4t D\u00fcsseldorf, Charit\u00e9 Berlin und Fraunhofer ITMP hat rund 5.000 Wirkstoffe gegen das Leigh-Syndrom getestet. Diese schwere neurologische Entwicklungsst\u00f6rung tritt h\u00e4ufig schon im Kindesalter auf.<\/p>\n
Die im Fr\u00fchjahr 2026 in Cell ver\u00f6ffentlichte Studie zeigt: Der Wirkstoff Sildenafil stabilisiert Nervenzellen effektiv. Die Forscher nutzten daf\u00fcr aus Stammzellen gewonnene Hirnorganoide, die menschliche Gehirnprozesse pr\u00e4ziser abbilden als herk\u00f6mmliche Zellkulturen.<\/p>\n
Nach erfolgreichen Tierversuchen folgte ein Heilversuch mit sechs betroffenen Kindern \u2013 mit rascher Erholung. Eine Phase-III-Studie soll nun die klinische Wirksamkeit breiter best\u00e4tigen.<\/p>\n
Computer statt Labor: Die n\u00e4chste Stufe<\/p>\n
Parallel gewinnen computergest\u00fctzte Verfahren an Bedeutung. Das BMBF f\u00f6rdert verst\u00e4rkt die In-silico-Forschung, bei der KI biologische Prozesse simuliert. Im EU-Projekt CureMILS unterst\u00fctzte ein KI-Algorithmus das Wirkstoff-Screening ma\u00dfgeblich.<\/p>\n
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Wer sich mit der Erhaltung neurologischer Funktionen befasst, findet in diesem Ratgeber wertvolle Alltagsmethoden zur Unterst\u00fctzung der mentalen Fitness. Diese 11 Alltags\u00fcbungen halten Ihr Gehirn bis ins hohe Alter fit<\/a><\/p>\n Die technische Basis liefern Werkzeuge wie AlphaFold2 und RoseTTAFold, deren Entwickler 2024 den Chemie-Nobelpreis erhielten. Sie berechnen die 3D-Strukturen von rund 200 Millionen Proteinen. Das DKFZ entwickelt zudem Algorithmen wie Delphi-2M, die das Krankheitsrisiko f\u00fcr \u00fcber 1.000 Erkrankungen bis zu zehn Jahre im Voraus absch\u00e4tzen.<\/p>\n Personalisierte Therapien f\u00fcr seltene Gendefekte<\/p>\n Auch andere seltene neurologische St\u00f6rungen r\u00fccken in den Fokus. Ein Projekt von Dr. Laura Croft an der Queensland University of Technology entwickelt eine personalisierte Antisense-Oligonukleotid-Therapie (ASO) gegen die SLC6A1-St\u00f6rung. Pr\u00e4klinische Tests an Hirnorganoiden zeigten: Fehlerhafte Splicing-Prozesse, die f\u00fcr rund 15 Prozent aller krankheitsverursachenden Mutationen verantwortlich sind, lassen sich damit korrigieren.<\/p>\n Ebenfalls neu: Varianten im NPTN-Gen als Ursache f\u00fcr Entwicklungsst\u00f6rungen mit Autismus und Epilepsie. Laut Genome Medicine f\u00fchrt ein Defekt des Proteins Neuroplastin zu gest\u00f6rten Calcium-Pumpen in Nervenzellen. Mausmodelle zeigten, dass eine Neuroplastin-Reduktion fast die H\u00e4lfte dieser essenziellen Pumpen kostet.<\/p>\n Anzeige<\/p>\n