72 % des 7 000 maladies rares connues sont d’origine génétique. Si 4 150 gènes responsables de ces pathologies ont été identifiés, de nombreux champs restent à explorer pour permettre aux 3 millions de patients concernés en France d’obtenir plus rapidement une meilleure prise en charge. Car aujourd’hui, 50 % des malades sont sans diagnostic précis et seules 6 % des maladies rares bénéficient d’un traitement curatif. Face à l’errance médicale, la génétique est un levier d’action concret. Elle permet d’explorer le génome, d’étudier une maladie en laboratoire, parfois d’apporter un « gène médicament » pour corriger les anomalies génétiques, ou encore de programmer des cellules souches pour réparer des cellules abîmées, etc. Des avancées prometteuses, accélérées par l’utilisation de l’intelligence artificielle, qui permet de traiter d’immenses quantités de données… Il est crucial d’encourager la recherche en génétique médicale ! Avec ses Caisses Régionales, la Fondation Groupama soutient les initiatives portées par des CHU, des centres de référence ou des plateformes maladies rares partout en France.
La matière noire du génome, une nouvelle voie pour le diagnostic
Engagée depuis 26 ans aux côtés des patients et des équipes médicales, la Fondation Groupama soutient, avec Groupama Méditerranée, le projet mené au CHU de Montpellier sur la « matière noire » du génome humain. La « matière noire » ? Il s’agit de cette immense portion (98 % !) de l’ADN humain dont l’implication dans les pathologies a jusqu’ici été peu explorée. En effet, les séquences codantes de l’ADN, qui codent pour les protéines, ont concentré l’essentiel de l’attention des chercheurs, permettant de grandes avancées. Mais elles ne représentent que 2% de notre ADN. On sait aujourd’hui que les mutations génétiques dans les 98 % restants peuvent perturber le fonctionnement des gènes et être responsables de maladies héréditaires. Or, si le séquençage du génome complet est possible, notamment grâce au Plan France Médecine Génomique 2025, celui-ci révèle des millions de variations difficiles à analyser, et les outils existants sont insuffisants pour aider les médecins à les interpréter. David Baux, bio-informaticien au sein de l’équipe de génétique des maladies neuro sensorielles du CHU de Montpellier, a développé en collaboration avec Abdelhakim Bouazzaoui, docteur junior en génétique médicale au CHU de Rennes, et le groupe de bio-informatique MoBiDiC, un outil d’intelligence artificielle novateur : MobiDeep. Concrètement, MobiDeep est capable de prioriser les variants non-codants, c’est-à-dire d’indiquer aux médecins lesquels sont d’intérêt et là où il faut aller creuser, pour accélérer le diagnostic. Les premiers résultats sont très encourageants.
Des pistes thérapeutiques encourageantes
La recherche en génétique médicale permet aussi de développer des traitements, ouvrant ainsi la voie à une meilleure prise en charge des patients. En 2024, 50 % des nouveaux essais de thérapies géniques ciblent les maladies rares. Une dynamique prometteuse, rendue possible par le soutien d’acteurs privés comme la Fondation Groupama. Elle accompagne notamment l’équipe du Professeur Tristan Montier au CHU de Brest, qui relève un défi de taille : la mise au point d’une thérapie génique administrée par aérosol pour offrir un traitement efficace et réadministrable à tous les patients atteints de mucoviscidose, quelle que soit la mutation génétique à l’origine de leur maladie. C’est un progrès majeur, car le traitement actuel, dont les molécules actives sont fonction de la mutation dont est porteur le patient, ne bénéficie qu’à 65% des malades. Le traitement développé par le CHU de Brest vise à introduire une copie saine du gène à l’origine de la maladie dans les cellules malades. Pour cela, des nanoparticules capables d’atteindre directement les poumons sont administrées par aérosol. Grâce à leur nouvel équipement d’imagerie financé à hauteur de 8 000 euros par la Fondation Groupama, les chercheurs vont pouvoir observer ces nanoparticules, et ajuster leur formulation pour les rendre plus performantes.
De nombreuses pistes diagnostic et thérapeutiques pleines de promesses sont actuellement à l’étude, la Fondation Groupama se tient aux côtés des chercheurs, car chacune d’elles est porteuse d’espoir supplémentaire pour les 3 millions de patients.