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par Nancy Lapid
Bonjour aux lecteurs de Rondes de santé!
La maladie d’Alzheimer a tendance à être plus fréquente et à
progresser plus rapidement chez les femmes, et des chercheurs
pourraient avoir trouvé une explication à ce phénomène. Nous
parlons également d’un nouveau médicament prometteur qui
pourrait offrir de l’espoir et une meilleure qualité de vie aux
enfants atteints d’une maladie épileptique rare.
Une protéine liée à la maladie de Parkinson est associée à
la progression de la maladie d’Alzheimer chez les femmes
De nouvelles découvertes pourraient contribuer à expliquer
pourquoi la démence d’Alzheimer progresse souvent plus
rapidement chez les femmes et pourraient ouvrir de nouvelles
voies de recherche et de futurs traitements, ont déclaré des
chercheurs.
La maladie d’Alzheimer se caractérise par des quantités
anormales de protéine tau dans le cerveau qui perturbent la
communication entre les cellules cérébrales et contribuent au
déclin cognitif.
Certains patients présentent également un agglutinement
anormal d’une protéine associée à la maladie de Parkinson,
l’alpha-synucléine.
Parmi les patients atteints de la maladie d’Alzheimer et
présentant des niveaux élevés de ces deux protéines dans le
cerveau, les changements cérébraux se sont produits jusqu’à 20
fois plus rapidement chez les femmes que chez les hommes, ce qui
suggère que l’alpha-synucléine pourrait entraîner une
progression plus rapide de la démence chez les femmes, ont
rapporté des chercheurs de la Mayo Clinic dans le JAMA Network
Open .
« Lorsque nous constatons que les changements liés à la
maladie se déroulent à des rythmes très différents, nous ne
pouvons pas continuer à aborder la maladie d’Alzheimer comme si
elle se comportait exactement de la même manière chez tout le
monde », a déclaré le Dr Kejal Kantarci, auteur principal de
l’étude, dans un communiqué.
Les chercheurs ont étudié 415 volontaires atteints de la
maladie d’Alzheimer qui ont accepté que les modifications de
leur cerveau soient suivies au fil du temps grâce à des analyses
du liquide céphalo-rachidien visant à détecter la présence
d’alpha-synucléine anormale et à l’imagerie pour mesurer les
changements dans l’accumulation de tau.
Environ 17 % des participants présentaient des signes
d’alpha-synucléine anormale.
« La reconnaissance de ces différences spécifiques au sexe
pourrait nous aider à concevoir des essais cliniques plus ciblés
et, à terme, des stratégies de traitement plus personnalisées »,
a déclaré M. Kantarci.
« Cela ouvre une toute nouvelle voie pour comprendre pourquoi
les femmes portent un fardeau disproportionné de démence », a
déclaré le Dr Elijah Mak, responsable de l’étude, dans un
communiqué.
« Si nous parvenons à élucider les mécanismes à l’origine de
cette vulnérabilité, nous pourrions découvrir des cibles que
nous n’avions pas envisagées jusqu’à présent. »
Un traitement de fond pour une maladie épileptique infantile
rare s’avère prometteur
Un traitement de fond expérimental mis au point par Stoke
Therapeutics
STOK.O
et Biogen
BIIB.O
a permis de réduire les
crises et d’améliorer la qualité de vie d’enfants et
d’adolescents atteints du syndrome de Dravet, une forme
d’épilepsie génétique rare mais dévastatrice, dans le cadre
d’essais préliminaires et de phase intermédiaire.
Les enfants qui ont pris régulièrement du zorevunersen
pendant une période allant jusqu’à trois ans ont connu jusqu’à
91 % de crises en moins, le nombre d’épisodes mensuels étant
passé de 17 à 1,5 à 7, selon le schéma thérapeutique testé, ont
rapporté les chercheurs dans The New England Journal of Medicine
.
Quatre-vingt-un patients âgés de 2 à 18 ans ont reçu entre
10 milligrammes et 70 mg de zorevunersen injecté directement
dans le liquide céphalorachidien, soit en dose unique, soit avec
des doses supplémentaires deux ou trois mois plus tard, sur une
période de six mois.
Soixante-quinze des 81 patients ont participé à des essais
de deuxième phase et ont continué à recevoir le médicament tous
les quatre mois.
Le zorevunersen a été généralement bien toléré et la plupart
des effets secondaires étaient légers ou modérés, ont constaté
les chercheurs.
Le syndrome de Dravet est notoirement difficile à traiter et
touche environ 1 enfant sur 15 000.
Dans le cas du syndrome de Dravet, une copie des deux gènes
SCN1A du patient ne produit pas suffisamment de protéines pour
que les cellules nerveuses fonctionnent correctement, ce qui
entraîne des retards de développement, des problèmes de
coordination et d’alimentation, des crises d’épilepsie graves et
une mort prématurée.
Le zorevunersen agit en augmentant la production de
protéines de la copie saine du gène du patient.
Des essais à plus grande échelle de ce médicament sont en
cours.
“Je vois régulièrement des patients atteints d’épilepsies
génétiques difficiles à traiter, dont les conséquences vont
au-delà des crises, et il est déchirant de constater que les
options thérapeutiques sont limitées”, a déclaré Helen Cross,
responsable de l’étude à l’University College de Londres, dans
un communiqué.
La mère d’un enfant de 8 ans nommé Freddie, qui a participé
à l’essai, a déclaré dans un communiqué que celui-ci « a
complètement changé notre vie. »
« Nous avons maintenant une vie que nous n’aurions jamais cru
possible et, plus important encore, c’est une vie dont Freddie
peut profiter. »