AlphaGenome analyse un million d\u2019acides nucl\u00e9iques \u00e0 la fois, et pr\u00e9dit, pour chacun d\u2019eux, des milliers de quantit\u00e9s, qui sont autant de facettes de la r\u00e9gulation de nos g\u00e8nes pour fa\u00e7onner nos tissus et nos organes.<\/p>\n
Coupler un tel niveau de r\u00e9solution avec un contexte aussi long (un\u00a0million de lettres\u00a0!) et pr\u00e9dire autant d\u2019aspects de la r\u00e9gulation du g\u00e9nome rel\u00e8ve du tour de force. Cependant, ce nouvel opus de la s\u00e9rie Alpha de DeepMind ne repr\u00e9sente pas une avanc\u00e9e aussi spectaculaire qu\u2019AlphaGo<\/a> ou AlphaFold<\/a>, par exemple.<\/p>\n AlphaGenome affine une approche existante, d\u00e9j\u00e0 impl\u00e9ment\u00e9e dans Enformer<\/a> et Borzoi<\/a>, deux mod\u00e8les d\u2019apprentissage profond d\u00e9velopp\u00e9s chez Google qui ont fait leurs preuves. Il am\u00e9liore, d\u2019une part, leur efficacit\u00e9 par des optimisations techniques et, d\u2019autre part, leur pertinence, en mod\u00e9lisant plus finement la complexit\u00e9 des processus g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n Pourquoi cette avanc\u00e9e est importante<\/p>\n L\u2019enjeu de ce travail est de taille pour la sant\u00e9 humaine. Les bases de donn\u00e9es g\u00e9nomiques de populations humaines recensent pr\u00e8s de 800\u00a0millions de variations ponctuelles \u2013\u00a0c\u2019est-\u00e0-dire des changements portant sur une seule lettre du code g\u00e9n\u00e9tique\u00a0\u2013 dont l\u2019impact sur notre sant\u00e9 reste largement inexplor\u00e9. Identifier quelles sont celles qui sont \u00e0 l\u2019origine de maladies ou de dysfonctionnements, et comprendre leurs m\u00e9canismes d\u2019action, est crucial.<\/p>\n Par exemple, dans certaines leuc\u00e9mies, une mutation d\u2019un seul acide nucl\u00e9ique active de mani\u00e8re inappropri\u00e9e un g\u00e8ne bien sp\u00e9cifique<\/a>. AlphaGenome<\/a> confirme le m\u00e9canisme d\u00e9j\u00e0 connu de cette activation aberrante\u00a0: la mutation permet \u00e0 un r\u00e9gulateur g\u00e9n\u00e9tique de s\u2019accrocher au g\u00e8ne, et modifie les marques \u00e9pig\u00e9n\u00e9tiques alentour.<\/p>\n Ainsi, en unifiant plusieurs dimensions de la r\u00e9gulation g\u00e9n\u00e9tique, AlphaGenome s\u2019impose comme un mod\u00e8le de fondation, c\u2019est-\u00e0-dire un mod\u00e8le g\u00e9n\u00e9rique qui peut \u00eatre transf\u00e9r\u00e9 ou appliqu\u00e9 facilement \u00e0 plusieurs probl\u00e8mes.<\/p>\n Quelles sont les suites de ces travaux\u00a0?<\/p>\n Plusieurs limitations temp\u00e8rent n\u00e9anmoins l\u2019enthousiasme.<\/p>\n Par exemple, les pr\u00e9dictions sur diff\u00e9rentes facettes d\u2019un m\u00eame processus biologique ne sont pas toujours coh\u00e9rentes entre elles, r\u00e9v\u00e9lant que le mod\u00e8le traite encore ces modalit\u00e9s de fa\u00e7on relativement cloisonn\u00e9e.<\/p>\n Le mod\u00e8le peine aussi \u00e0 capturer la \u00ab\u00a0sp\u00e9cificit\u00e9 tissulaire\u00a0\u00bb, c\u2019est-\u00e0-dire le fait qu\u2019un m\u00eame variant g\u00e9n\u00e9tique peut \u00eatre d\u00e9l\u00e9t\u00e8re dans un tissu et neutre dans un autre.<\/p>\n De plus, il reste difficile de quantifier l\u2019ampleur de l\u2019effet d\u2019une mutation.<\/p>\n Enfin, AlphaGenome pr\u00e9dit des cons\u00e9quences mol\u00e9culaires, pas des sympt\u00f4mes ni des diagnostics\u00a0\u2013 or, entre une variation d\u2019ADN et une maladie, il reste \u00e9norm\u00e9ment de travail pour comprendre les relations entre ces diff\u00e9rents niveaux\u00a0; et il n\u2019a pas encore \u00e9t\u00e9 valid\u00e9 sur des g\u00e9nomes individuels \u2013 un passage oblig\u00e9 pour toute application en m\u00e9decine personnalis\u00e9e, o\u00f9 l\u2019enjeu serait d\u2019interpr\u00e9ter le profil g\u00e9n\u00e9tique unique d\u2019un patient pour pr\u00e9dire sa susceptibilit\u00e9 \u00e0 certaines maladies ou adapter son traitement.<\/p>\n Au-del\u00e0 de ces enjeux pour la sant\u00e9 humaine, comment transf\u00e9rer cette connaissance \u00e0 la biodiversit\u00e9 dans son ensemble\u00a0? AlphaGenome d\u00e9pend en effet de mesures exp\u00e9rimentales, accessibles en abondance uniquement pour une poign\u00e9e d\u2019esp\u00e8ces (l\u2019humain et quelques organismes mod\u00e8les). Une autre famille de mod\u00e8les pourrait ici jouer un r\u00f4le compl\u00e9mentaire\u00a0: les \u00ab\u00a0mod\u00e8les de langage g\u00e9nomique\u00a0\u00bb, qui fonctionnent un peu comme ChatGPT<\/a> mais pour pr\u00e9dire la suite d\u2019une s\u00e9quence d\u2019ADN plut\u00f4t que la suite d\u2019une phrase. Ces mod\u00e8les, entra\u00een\u00e9s sur des millions de s\u00e9quences g\u00e9nomiques, peuvent ainsi capturer les r\u00e8gles et les motifs conserv\u00e9s au cours de l\u2019\u00e9volution, ce qui permet de d\u00e9chiffrer des g\u00e9nomes inconnus.<\/p>\n Rien de tout cela n\u2019existerait sans les grandes bases de donn\u00e9es publiques et le travail cumul\u00e9 de la recherche acad\u00e9mique et des consortia ouverts, qui ont produit, standardis\u00e9 et partag\u00e9 les donn\u00e9es n\u00e9cessaires \u00e0 l\u2019entra\u00eenement de ces mod\u00e8les. La suite logique est claire\u00a0: la science doit rester ouverte, au service de la soci\u00e9t\u00e9. L\u2019\u00e9quipe d\u2019AlphaGenome a rendu le code et les poids publiquement accessibles, et propose une interface facilitant l\u2019adoption par la communaut\u00e9 scientifique. Reste \u00e0 voir comment celle-ci s\u2019emparera de cet outil\u00a0: sera-t-il utilis\u00e9 comme une \u00ab\u00a0bo\u00eete noire\u00a0\u00bb pratique, ou inspirera-t-il un v\u00e9ritable changement de paradigme en g\u00e9nomique computationnelle\u00a0?<\/p>\n \u00c9lodie Laine<\/a>, Professeure en biologie computationnelle, Sorbonne Universit\u00e9<\/a> et Julien Mozziconacci<\/a>, Professeur en biologie computationnelle, Mus\u00e9um national d\u2019histoire naturelle (MNHN)<\/a><\/p>\n Cet article est republi\u00e9 \u00e0 partir de The Conversation<\/a> sous licence Creative Commons. Lire l\u2019article original<\/a>.<\/p>\n Toute l’actu tech en un clin d’\u0153il<\/p>\n Ajoutez Numerama \u00e0 votre \u00e9cran d’accueil et restez connect\u00e9s au futur !<\/p>\n Installer Numerama<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Comment une simple variation d\u2019ADN peut-elle nous rendre malades ? 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