72 % des 7 000 maladies rares connues sont d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique. Si 4 150 g\u00e8nes responsables de ces pathologies ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s, de nombreux champs restent \u00e0 explorer pour permettre aux 3 millions de patients concern\u00e9s en France d\u2019obtenir plus rapidement une meilleure prise en charge. Car aujourd\u2019hui, 50 % des malades sont sans diagnostic pr\u00e9cis et seules 6 % des maladies rares b\u00e9n\u00e9ficient d\u2019un traitement curatif. Face \u00e0 l\u2019errance m\u00e9dicale, la g\u00e9n\u00e9tique est un levier d\u2019action concret. Elle permet d\u2019explorer le g\u00e9nome, d\u2019\u00e9tudier une maladie en laboratoire, parfois d\u2019apporter un \u00ab g\u00e8ne m\u00e9dicament \u00bb pour corriger les anomalies g\u00e9n\u00e9tiques, ou encore de programmer des cellules souches pour r\u00e9parer des cellules ab\u00eem\u00e9es, etc. Des avanc\u00e9es prometteuses, acc\u00e9l\u00e9r\u00e9es par l\u2019utilisation de l\u2019intelligence artificielle, qui permet de traiter d\u2019immenses quantit\u00e9s de donn\u00e9es\u2026 Il est crucial d\u2019encourager la recherche en g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale ! Avec ses Caisses R\u00e9gionales, la Fondation Groupama soutient les initiatives port\u00e9es par des CHU, des centres de r\u00e9f\u00e9rence ou des plateformes maladies rares partout en France.<\/p>\n
La mati\u00e8re noire du g\u00e9nome, une nouvelle voie pour le diagnostic<\/p>\n
Engag\u00e9e depuis 26 ans aux c\u00f4t\u00e9s des patients et des \u00e9quipes m\u00e9dicales, la Fondation Groupama soutient, avec Groupama M\u00e9diterran\u00e9e, le projet men\u00e9 au CHU de Montpellier sur la \u00ab mati\u00e8re noire \u00bb du g\u00e9nome humain. La \u00ab mati\u00e8re noire \u00bb ? Il s\u2019agit de cette immense portion (98 % !) de l\u2019ADN humain dont l\u2019implication dans les pathologies a jusqu\u2019ici \u00e9t\u00e9 peu explor\u00e9e. En effet, les s\u00e9quences codantes de l\u2019ADN, qui codent pour les prot\u00e9ines, ont concentr\u00e9 l\u2019essentiel de l\u2019attention des chercheurs, permettant de grandes avanc\u00e9es. Mais elles ne repr\u00e9sentent que 2% de notre ADN. On sait aujourd\u2019hui que les mutations g\u00e9n\u00e9tiques dans les 98 % restants peuvent perturber le fonctionnement des g\u00e8nes et \u00eatre responsables de maladies h\u00e9r\u00e9ditaires. Or, si le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome complet est possible, notamment gr\u00e2ce au Plan France M\u00e9decine G\u00e9nomique 2025, celui-ci r\u00e9v\u00e8le des millions de variations difficiles \u00e0 analyser, et les outils existants sont insuffisants pour aider les m\u00e9decins \u00e0 les interpr\u00e9ter. David Baux, bio-informaticien au sein de l\u2019\u00e9quipe de g\u00e9n\u00e9tique des maladies neuro sensorielles du CHU de Montpellier, a d\u00e9velopp\u00e9 en collaboration avec Abdelhakim Bouazzaoui, docteur junior en g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale au CHU de Rennes, et le groupe de bio-informatique MoBiDiC, un outil d\u2019intelligence artificielle novateur : MobiDeep. Concr\u00e8tement, MobiDeep est capable de prioriser les variants non-codants, c\u2019est-\u00e0-dire d\u2019indiquer aux m\u00e9decins lesquels sont d’int\u00e9r\u00eat et l\u00e0 o\u00f9 il faut aller creuser, pour acc\u00e9l\u00e9rer le diagnostic. Les premiers r\u00e9sultats sont tr\u00e8s encourageants.<\/p>\n
Des pistes th\u00e9rapeutiques encourageantes<\/p>\n
La recherche en g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale permet aussi de d\u00e9velopper des traitements, ouvrant ainsi la voie \u00e0 une meilleure prise en charge des patients. En 2024, 50 % des nouveaux essais de th\u00e9rapies g\u00e9niques ciblent les maladies rares. Une dynamique prometteuse, rendue possible par le soutien d\u2019acteurs priv\u00e9s comme la Fondation Groupama. Elle accompagne notamment l’\u00e9quipe du Professeur Tristan Montier au CHU de Brest, qui rel\u00e8ve un d\u00e9fi de taille : la mise au point d\u2019une th\u00e9rapie g\u00e9nique administr\u00e9e par a\u00e9rosol pour offrir un traitement efficace et r\u00e9administrable \u00e0 tous les patients atteints de mucoviscidose, quelle que soit la mutation g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 l\u2019origine de leur maladie. C\u2019est un progr\u00e8s majeur, car le traitement actuel, dont les mol\u00e9cules actives sont fonction de la mutation dont est porteur le patient, ne b\u00e9n\u00e9ficie qu\u2019\u00e0 65% des malades. Le traitement d\u00e9velopp\u00e9 par le CHU de Brest vise \u00e0 introduire une copie saine du g\u00e8ne \u00e0 l\u2019origine de la maladie dans les cellules malades. Pour cela, des nanoparticules capables d\u2019atteindre directement les poumons sont administr\u00e9es par a\u00e9rosol. Gr\u00e2ce \u00e0 leur nouvel \u00e9quipement d\u2019imagerie financ\u00e9 \u00e0 hauteur de 8 000 euros par la Fondation Groupama, les chercheurs vont pouvoir observer ces nanoparticules, et ajuster leur formulation pour les rendre plus performantes.<\/p>\n
De nombreuses pistes diagnostic et th\u00e9rapeutiques pleines de promesses sont actuellement \u00e0 l\u2019\u00e9tude, la Fondation Groupama se tient aux c\u00f4t\u00e9s des chercheurs, car chacune d\u2019elles est porteuse d\u2019espoir suppl\u00e9mentaire pour les 3 millions de patients.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"72 % des 7 000 maladies rares connues sont d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique. Si 4 150 g\u00e8nes responsables de ces…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":192609,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[9],"tags":[83,2189,84,96,23,8261],"class_list":["post-192608","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-sante","tag-health","tag-innovation","tag-sante","tag-santu00e9","tag-suisse","tag-traitement"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@ch_fr\/116815107523872653","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/192608","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=192608"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/192608\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/192609"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=192608"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=192608"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=192608"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}