{"id":214309,"date":"2026-07-11T16:54:15","date_gmt":"2026-07-11T16:54:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/214309\/"},"modified":"2026-07-11T16:54:15","modified_gmt":"2026-07-11T16:54:15","slug":"pourquoi-cet-homme-genetiquement-destine-a-alzheimer-y-a-t-il-echappe-voici-lhypothese-fascinante-des-chercheurs","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/214309\/","title":{"rendered":"Pourquoi cet homme g\u00e9n\u00e9tiquement destin\u00e9 \u00e0 Alzheimer y a-t-il \u00e9chapp\u00e9 ? Voici l’hypoth\u00e8se fascinante des chercheurs"},"content":{"rendered":"

Doug Whitney a h\u00e9rit\u00e9 d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique<\/a> rare qui a frapp\u00e9 nombre des membres de sa famille, victimes d’un d\u00e9clin cognitif d\u00e8s la cinquantaine. Lui reste mentalement alerte, bien au-del\u00e0 de l’\u00e2ge fatidique. Selon une \u00e9tude publi\u00e9e dans le Journal of Alzheimer’s Disease<\/a>, la raison probable tiendrait \u00e0 son exposition, tout au long de sa carri\u00e8re de m\u00e9canicien de marine, aux fortes temp\u00e9ratures des salles des machines.<\/p>\n

Un rescap\u00e9 exceptionnel<\/p>\n

Les personnes porteuses des g\u00e8nes<\/a> d’Alzheimer<\/a> connaissent g\u00e9n\u00e9ralement un d\u00e9clin cognitif pr\u00e9coce, parfois d\u00e8s 30 ou 40 ans. Mais une poign\u00e9e d’entre elles \u00e9chappent \u00e0 la maladie. Ces \u00ab porteurs d’une mutation de r\u00e9sistance<\/a> exceptionnelle \u00bb pourraient \u00eatre la cl\u00e9 de futurs traitements, et Doug Whitney n’est que l’une des trois personnes de ce type connues \u00e0 ce jour.<\/p>\n

Lorsqu’il s’est pr\u00e9sent\u00e9 pour la premi\u00e8re fois \u00e0 l’\u00c9cole de m\u00e9decine de l’universit\u00e9 Washington, avec son cousin, il avait dix ans de plus que l’\u00e2ge d’apparition de la maladie dans sa famille, raconte le neurologue<\/a> Jorge Llibre-Guerra, auteur de l’\u00e9tude. D\u00e9couvrir qu’il \u00e9tait bel et bien porteur de la mutation a constitu\u00e9 une grande surprise.<\/p>\n

\n \"Dans
\n Alzheimer : des chercheurs ont identifi\u00e9 16 nouveaux g\u00e8nes li\u00e9s \u00e0 la maladie\u2026 et ce n\u2019est qu\u2019un d\u00e9but<\/a><\/p>\n

\n Une \u00e9quipe de chercheurs am\u00e9ricains de Boston r\u00e9alise une avanc\u00e9e majeure en identifiant 16 nouveaux g\u00e8nes impliqu\u00e9s dans le d\u00e9veloppement d\u2019Alzheimer. Ces d\u00e9couvertes permettront-elles d\u2019am\u00e9liorer le d\u00e9pistage et d\u2019ouvrir la voie \u00e0 de nouveaux traitements ?… Lire la suite\n <\/p>\n<\/p>\n

Doug Whitney porte<\/a> une forme mut\u00e9e du g\u00e8ne PSEN2, responsable, selon les chercheurs, de l’Alzheimer pr\u00e9coce chez tous les autres membres de sa famille. \u00ab C’est vraiment important pour moi de comprendre \u00bb, confie-t-il. Sa m\u00e8re comptait treize fr\u00e8res et s\u0153urs, dont dix sont morts avant 60 ans, un v\u00e9ritable fl\u00e9au familial.<\/p>\n

\n

\"\"
\nIl \u00e9chappe \u00e0 la maladie d’Alzheimer. Son environnement professionnel a-t-il jou\u00e9 un r\u00f4le dans\u00a0l’\u00e9limination de la prot\u00e9ine tau, emp\u00eachant\u00a0ainsi sa mutation g\u00e9n\u00e9tique de se manifester pleinement ?\u00a0\u00a9 Amorn Suriyan, iStock<\/p>\n

Le r\u00f4le possible des prot\u00e9ines de choc thermique<\/p>\n

La mutation PSEN2 est li\u00e9e \u00e0 une surproduction de prot\u00e9ine amylo\u00efde, qui s’accumule dans le cerveau et contribue \u00e0 la progression d’Alzheimer<\/a>. Au deuxi\u00e8me stade de la maladie, associ\u00e9 au d\u00e9clin cognitif, s’ajoute habituellement une accumulation de prot\u00e9ine tau. Pour des raisons encore inconnues, l’organisme de Doug Whitney emp\u00eache sa mutation de se manifester pleinement.<\/p>\n

Les scanners de son cerveau r\u00e9v\u00e8lent une importante accumulation d’amylo\u00efde, mais une concentration de tau limit\u00e9e \u00e0 une seule zone. Son liquide<\/a> c\u00e9r\u00e9bral pr\u00e9sente par ailleurs un taux anormalement \u00e9lev\u00e9 de prot\u00e9ines dites \u00ab de choc thermique \u00bb. Produites par les cellules en r\u00e9ponse \u00e0 des conditions stressantes comme une forte chaleur<\/a> ou les rayons UV<\/a>, ces prot\u00e9ines jouent un r\u00f4le de chaperon : elles stabilisent, replient et r\u00e9parent d’autres prot\u00e9ines.<\/p>\n

\n \"Un
\n La maladie d’Alzheimer est-elle h\u00e9r\u00e9ditaire ?<\/a><\/p>\n

\n Toutes les personnes ayant un proche de la famille atteint de la maladie d\u2019Alzheimer se sont d\u00e9j\u00e0 pos\u00e9 la question : la maladie d\u2019Alzheimer est-elle h\u00e9r\u00e9ditaire ? Vais-je \u00eatre atteint aussi ? Mes enfants sont-ils \u00e0 risque de d\u00e9clencher la maladie ? Et si oui, que peut-on faire pour retarder la survenue de la maladie ?… Lire la suite\n <\/p>\n<\/p>\n

Nous ne comprenons pas encore si – et comment –\u00a0ces prot\u00e9ines de choc thermique<\/a> interviennent, pr\u00e9cise le docteur Llibre-Guerra. Dans ce cas pr\u00e9cis, elles pourraient toutefois participer \u00e0 emp\u00eacher l’agr\u00e9gation et le mauvais repliement de la prot\u00e9ine tau. Les chercheurs soup\u00e7onnent que le travail de Doug Whitney comme m\u00e9canicien \u00e0 bord des navires lui a laiss\u00e9 des niveaux \u00e9lev\u00e9s de ces prot\u00e9ines.<\/p>\n

Une piste \u00e0 explorer<\/p>\n

Si l’on parvenait \u00e0 percer le m\u00e9canisme de cette r\u00e9sistance, on pourrait tenter de le reproduire par une th\u00e9rapie<\/a> cibl\u00e9e destin\u00e9e \u00e0 retarder ou pr\u00e9venir l’apparition d’Alzheimer, avance le neurologue.<\/p>\n

\n \"Elles
\n Ces personnes sont touch\u00e9es par Alzheimer, mais leur cerveau fonctionne bien : quel est leur secret ?<\/a><\/p>\n

\n Une \u00e9tude men\u00e9e sur des centaines de seniors r\u00e9v\u00e8le pourquoi certaines personnes conservent une m\u00e9moire intacte malgr\u00e9 des l\u00e9sions c\u00e9r\u00e9brales typiques de la maladie. Les chercheurs identifient plusieurs habitudes capables de prot\u00e9ger durablement le cerveau \u2013 et il n\u2019est jamais trop tard pour s\u2019y mettre…. Lire la suite\n <\/p>\n<\/p>\n

Les auteurs soulignent que des \u00e9tudes pr\u00e9cliniques, cliniques et \u00e9pid\u00e9miologiques sugg\u00e8rent qu’une temp\u00e9rature corporelle<\/a> \u00e9lev\u00e9e favorise l’\u00e9limination de la prot\u00e9ine tau. Cette observation invite \u00e0 examiner de plus pr\u00e8s la thermor\u00e9gulation<\/a> comme facteur modifiable dans l’\u00e9quilibre de la tau et la vuln\u00e9rabilit\u00e9 \u00e0 Alzheimer, avec des implications pour l’interpr\u00e9tation des biomarqueurs comme pour les strat\u00e9gies th\u00e9rapeutiques.<\/p>\n

Ce cas isol\u00e9 demeure une hypoth\u00e8se de recherche, qui devra \u00eatre confirm\u00e9e par d’autres travaux. Pour toute question relative \u00e0 Alzheimer ou \u00e0 un risque familial, un professionnel de sant\u00e9<\/a> reste le meilleur interlocuteur.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Doug Whitney a h\u00e9rit\u00e9 d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique rare qui a frapp\u00e9 nombre des membres de sa famille, victimes…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":214310,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[9],"tags":[1794,13898,46734,25472,5094,355,48390,48387,3676,83,2486,2357,16341,44153,22867,7208,48388,48389,28474,84,23,4332,41603],"class_list":["post-214309","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-sante","tag-cerveau","tag-chaleur","tag-choc-thermique","tag-conditions-de-travail","tag-declin-cognitif","tag-environnement","tag-environnement-professionnel","tag-gene-psen2","tag-genetique","tag-health","tag-les-tendances","tag-maladie-d039alzheimer","tag-maladie-neurodegenerative","tag-medecine-personnalisee","tag-mutation-genetique","tag-neurologie","tag-proteine-amyloide","tag-proteines-tau","tag-resilience","tag-sante","tag-suisse","tag-travail","tag-uv"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@ch_fr\/116902394050738501","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/214309","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=214309"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/214309\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/214310"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=214309"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=214309"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=214309"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}