A l’occasion de la Journ\u00e9e des maladies rares, l’Institut Biofisika (CSIC, EHU) pr\u00e9sente les avanc\u00e9es d’un projet visant \u00e0 comprendre l’origine mol\u00e9culaire du syndrome neurod\u00e9veloppemental CTNNB1, une maladie rare provoqu\u00e9e par des mutations de la prot\u00e9ine b\u00eata-cat\u00e9nine. M\u00eame si moins de 50 cas de cette pathologie ont \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9s en Espagne, les maladies rares touchent au total pr\u00e8s de trois millions de personnes.<\/p>\n
L’\u00e9tude est dirig\u00e9e par Sonia Ba\u00f1uelos, chercheuse \u00e0 l’Institut Biofisika et charg\u00e9e de cours au D\u00e9partement de biochimie et biologie mol\u00e9culaire de l’Universit\u00e9 du Pays Basque (EHU).<\/p>\n
\u00ab\u00a0Notre objectif est de comprendre comment ces mutations emp\u00eachent le cerveau de se former correctement. Comprendre les m\u00e9canismes au niveau mol\u00e9culaire est essentiel pour pouvoir d\u00e9velopper des th\u00e9rapies sp\u00e9cifiques \u00e0 l’avenir\u00a0\u00bb, souligne le scientifique.<\/p>\n
Le projet est r\u00e9alis\u00e9 en collaboration avec une \u00e9quipe de neuropsychologie de l’Universit\u00e9 de Deusto \u2013 pionni\u00e8re dans l’\u00e9tude de la maladie \u2013 des g\u00e9n\u00e9tistes mol\u00e9culaires de l’Institut Biobizkaia de l’h\u00f4pital universitaire de Cruces et la plateforme organo\u00efde c\u00e9r\u00e9brale du Centre de neurosciences Achucarro. L’Association espagnole des patients CTNNB1, bas\u00e9e en Biscaye, participe \u00e9galement activement \u00e0 cette initiative.<\/p>\n
Une prot\u00e9ine cl\u00e9 pour le bon d\u00e9veloppement du cerveau<\/p>\n
La b\u00eata-cat\u00e9nine est essentielle au cours du d\u00e9veloppement embryonnaire ainsi que dans l’organisme adulte. L\u2019une de ses fonctions est li\u00e9e \u00e0 l\u2019adh\u00e9sion cellulaire, qui conf\u00e8re consistance et r\u00e9sistance m\u00e9canique aux tissus. Ces processus sont fondamentaux lors de la formation du cerveau ainsi que dans l\u2019\u00e9tablissement et la plasticit\u00e9 des synapses, base de l\u2019apprentissage et de la m\u00e9moire.<\/p>\n
Dans le syndrome CTNNB1, la plupart des mutations g\u00e9n\u00e8rent des prot\u00e9ines incompl\u00e8tes ou mal repli\u00e9es qui ne peuvent pas remplir leur fonction. Ce dysfonctionnement modifie les processus critiques du d\u00e9veloppement c\u00e9r\u00e9bral.<\/p>\n
IA, biophysique et organo\u00efdes c\u00e9r\u00e9braux pour \u00e9tudier un syndrome rare<\/p>\n
L\u2019\u00e9quipe de l\u2019Institut Biofisika utilise des outils bas\u00e9s sur la structure tridimensionnelle des prot\u00e9ines pour pr\u00e9dire comment ces mutations affectent l\u2019interaction entre la b\u00eata-cat\u00e9nine et la cadh\u00e9rine, composants cl\u00e9s des complexes d\u2019adh\u00e9sion cellulaire.<\/p>\n
Les pr\u00e9dictions sont v\u00e9rifi\u00e9es en laboratoire \u00e0 l\u2019aide de techniques biophysiques. Pour ce faire, des versions mut\u00e9es de la prot\u00e9ine correspondant \u00e0 des cas r\u00e9els identifi\u00e9s dans la cohorte espagnole sont produites dans des bact\u00e9ries. Les organo\u00efdes c\u00e9r\u00e9braux permettent une mod\u00e9lisation plus pr\u00e9cise de l\u2019impact de ces alt\u00e9rations sur le d\u00e9veloppement du tissu nerveux.<\/p>\n
Bien qu\u2019il s\u2019agisse d\u2019une recherche fondamentale, les r\u00e9sultats \u00ab pourraient aider au d\u00e9veloppement futur de th\u00e9rapies rationnelles \u00bb.<\/p>\n
Sonia Ba\u00f1uelos, chercheuse, Institut Biofisika et charg\u00e9e de cours, D\u00e9partement de biochimie et biologie mol\u00e9culaire, Universit\u00e9 du Pays Basque<\/p>\n
Soutenir la recherche sur les maladies rares<\/p>\n
\u00ab\u00a0Comprendre les m\u00e9canismes d’une maladie est la premi\u00e8re \u00e9tape vers la gu\u00e9rison. C’est pourquoi la recherche sur les maladies rares est n\u00e9cessaire\u00a0\u00bb, souligne le chercheur.<\/p>\n
A l’occasion de la Journ\u00e9e des maladies rares, l’Institut Biofisika rappelle l’importance de promouvoir la recherche sur ces maladies minoritaires, qui ont un impact \u00e9norme sur ceux qui les vivent directement.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"A l’occasion de la Journ\u00e9e des maladies rares, l’Institut Biofisika (CSIC, EHU) pr\u00e9sente les avanc\u00e9es d’un projet visant…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":15431,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[9],"tags":[10442,10438,83,473,10436,10440,10437,10443,84,23,10441,10439],"class_list":{"0":"post-25638","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-sante","8":"tag-comprendre","9":"tag-ctnnb1","10":"tag-health","11":"tag-les","12":"tag-letude","13":"tag-moleculaires","14":"tag-neurodeveloppemental","15":"tag-origines","16":"tag-sante","17":"tag-suisse","18":"tag-syndrome","19":"tag-vise"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25638","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25638"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25638\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/15431"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25638"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25638"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ch-fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25638"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}