Začněme tím, co víme stoprocentně, že za autismus NEMŮŽE. Tím největším strašákem v internetových diskusích je očkování (speciálně vakcína MMR). Tento mýtus vznikl v roce 1998 na základě zfalšované studie dvanácti dětí, kterou její autor musel stáhnout a přišel o lékařskou licenci. Od té doby proběhly obří mezinárodní studie na milionech dětí. Světová zdravotnická organizace (WHO) znovu ve svých prohlášeních potvrdila, že neexistuje absolutně žádná souvislost mezi vakcínami a autismem. Je to jako vinit semafory za to, že auto dostalo smyk na náledí – časová shoda (očkuje se v době, kdy se symptomy PAS začínají přirozeně objevovat) neznamená příčinu.

Dalším historickým omylem, který věda smetla ze stolu, je takzvaná teorie „matek-ledniček“. V padesátých letech minulého století si psychologové mysleli, že autismus způsobuje chladná, málo emociální výchova matky. Dnes víme, že je to naprostý nesmysl. Autismus je neurovývojová odlišnost, se kterou se dítě už rodí, a styl výchovy ho nezpůsobí.

Genetika: Nekonečná stavebnice s tisíci kostičkami

Pokud hledáme hlavní motor autismu, musíme se podívat do DNA. Prestižní časopis Nature publikoval rozsáhlé studie potvrzující, že genetika hraje klíčovou roli v 70 až 80 % případů.

Jenže pozor – neexistuje žádný jeden jediný „gen pro autismus“. Představte si lidskou DNA jako obří stavebnici z lega. Aby vznikl autismus, nestačí jedna špatná kostička. Jde o souhru stovek drobných genetických variant a mutací (vědci jich dnes mapují přes 800).

Někdy tyto odlišnosti dítě zdědí po rodičích, u kterých se třeba projevují jen jako mírná introverze nebo preciznost. Jindy jde o takzvané „de novo“ mutace – to znamená, že vzniknou úplně nově a náhodně ve vajíčku nebo spermii, aniž by je rodiče měli ve své DNA. Je to prostě biologická loterie.

Vliv prostředí: Když se geny potkají s realitou

Zbylých 20 až 30 % rizika padá na vrub vnějšímu prostředí. Ale nehledejte v tom moderní chemii nebo jídlo ze supermarketu. Vědecké týmy, například z Johns Hopkins University, zkoumají faktory, které ovlivňují plod v děloze během kritických oken vývoje mozku.

Mezi prokázané rizikové faktory patří:

Vyšší věk rodičů (zejména otců, u kterých s věkem stoupá množství drobných chyb ve spermiích).Zdravotní stav matky během těhotenství (např. těžké infekce s vysokou horečkou, těhotenská cukrovka, metabolické dysbalance či chronické záněty).Předčasný porod nebo nízká porodní hmotnost.

Tyto faktory samy o sobě autismus nezpůsobí. Funguje to spíše jako ladění velkého orchestru. Když má jeden muzikant mírně rozladěné housle (genetická náchylnost), posluchač v sále to sotva pozná. Pokud ale v tu chvíli do sálu vtrhne průvan a polovina orchestru začne kvůli chladu hrát nepřesně (vnější vlivy jako infekce v těhotenství), výsledná symfonie se promění a mozek se vydá po mírně odlišné vývojové dráze.

Existují testy v těhotenství nebo před ním?

Tohle je otázka, kterou řeší snad každá máma, co plánuje další dítě. Odpověď má dvě roviny.

Před otěhotněním: Současná reprodukční medicína umí nabídnout preimplantační genetické testování (PGT) v rámci IVF. Pokud má rodina v anamnéze specifický genetický syndrom spojený s autismem (například syndrom křehkého X), lékaři dokážou vybrat embryo bez této zátěže. Nelze však plošně otestovat „obecný autismus“, protože těch kombinací genů je příliš mnoho.Během těhotenství: Standardní prenatální screeningy (ultrazvuky, běžné testy z krve) autismus odhalit neumí. Nejnovější výzkumy sice experimentují s analýzou tzv. cell-free DNA z krve matky, kde hledají epigenetické značky (jakési chemické vypínače genů) spojené s rizikem PAS, ale to je stále ve fázi vědeckých studií, nikoliv běžné lékařské praxe.

Autismus zkrátka není jako Downův syndrom, kde máme o chromozom navíc a vidíme ho hned. Je to spíše jako talent na hudbu nebo vysoký vzrůst – složitý koktejl, který z ultrazvuku nepřečteme.

Jaká je šance u dalšího dítěte? Sourozenecké riziko

Když už doma jedno dítě s PAS máme, logicky se ptáme, jak dopadne případné další těhotenství. Rozsáhlé mezinárodní databáze (např. Baby Siblings Research Consortium) ukazují, že celkové riziko opakování autismu u mladšího sourozence je kolem 20 %.

Statistika se ale výrazně mění podle pohlaví. Pokud je starší sourozenec dívka, riziko pro další dítě bývá o něco vyšší, než když je starším sourozencem chlapec. A pokud se narodí mladší bratr, má statisticky vyšší pravděpodobnost diagnózy než mladší sestra. Pořád je to ale jako opakovaný hod kostkou – minulé hody nijak neovlivňují ten současný, geny se pokaždé namíchají znovu od nuly.

Záhada jménem břicho: Osa střevo-mozek

Určitě jste si všimli, že spousta autistických dětí trpí na zažívací potíže, nadýmání nebo extrémní selektivitu v jídle. Nejnovější studie publikované v časopisech jako Nature Communications intenzivně zkoumají takzvanou osu střevo-mozek. Ukazuje se, že mikrobiom (složení bakterií v našem břiše) u dětí s PAS vykazuje určité odlišnosti a produkuje méně neuroaktivních látek.

Věda tady ale zatím naráží na problém typu „vejce, nebo slepice“. Jsou ty odlišné bakterie v břiše příčinou autismu, nebo jsou jen důsledkem toho, že autistické děti kvůli smyslovému přehlcení jedí jen pár vybraných potravin? Je to jako se zašmodrchanými sluchátky – víme, že oba konce drátu spolu souvisí, ale vědci teprve rozplétají, kde ten uzel vlastně začal.

Žijeme v epidemii autismu? Pohled na čísla a nové diagnózy

Když se podíváme na statistiky, čísla na první pohled vypadají děsivě. Podle nejnovějších zpráv amerického Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) má dnes diagnózu autismu zhruba 1 z 31 dětí. Lidé se pak logicky ptají: Pokud je to záležitost genetiky, kde se to tu najednou vzalo? Žijeme snad v nějaké moderní epidemii?

Abychom tomu porozuměly, musíme se podívat na data v širším kontextu:

Celosvětový a evropský průměr: Organizace Autism Europe dlouhodobě uvádí, že poruchy autistického spektra postihují přibližně 1 ze 100 lidí (tedy asi 1 % populace). Rozdíly mezi USA a Evropou nejsou dány jinou genetikou, ale masivností plošného screeningu u amerických pediatrů.Česká realita: V České republice nemáme jeden centrální registr, ale expertní odhady Národního ústavu pro autismus (NAUTIS) ukazují, že na spektru u nás žije zhruba 1,5 až 2 % obyvatel. Každý rok v Česku přibude přibližně 1 000 až 1 500 nově diagnostikovaných dětí.

Skutečný nárůst čísel tedy neznamená, že se rodí reálně víc autistů. Znamená to, že jsme si nasadili mnohem lepší lékařské brýle a radikálně se změnila samotná diagnostická kritéria.

Konec starých škatulek: Jak vypadají nové diagnózy?

Zásadní zlom nastal v tom, jak medicína autismus definuje. Pokud si pamatujete termíny jako dětský autismus, atypický autismus nebo Aspergerův syndrom, vězte, že z moderních psychiatrických manuálů (amerického DSM-5 i celosvětového MKN-11 od WHO) tyto názvy definitivně mizí.

Lékaři zjistili, že rozdělovat autismus do pevně uzavřených krabiček nedává smysl. Nově proto existuje pouze jedna zastřešující diagnóza: Porucha autistického spektra (PAS).

Místo vymýšlení nových jmen pro různé projevy teď věda vnímá autismus jako jedno plynulé spektrum, u kterého se při diagnostice určuje pouze míra potřebné podpory (od mírné až po vysokou) a to, zda je přítomno intelektové znevýhodnění nebo narušení řeči.

Díky tomuto novému, otevřenějšímu systému dokážeme zachytit i lidi s mírnější formou. Děti, které v minulých dekádách končily s nálepkou „nevychované“, „podivínské“ nebo s chybnou diagnózou schizofrenie, dnes konečně dostávají správné jméno pro svou jinakost. Nezažíváme epidemii nemocných dětí, ale epidemii lékařského porozumění.

Výzkum jde kupředu: Cílem není „léčba“, ale porozumění

Směr vědeckých studií se v posledních letech zásadně proměnil. Vědci už se nesnaží autismus „vyléčit“ jako chřipku. Moderní studie se zaměřují na to, jak co nejdříve odhalit biologické podtypy autismu, abychom dětem dokázali nabídnout správnou cílenou podporu už od miminka. Výzkum na poli neuroplasticity ukazuje, že včasná, respektující intervence dokáže dětskému mozku neskutečně usnadnit komunikaci se světem.

Když se mě tedy někdo zeptá, kvůli čemu se rodí děti s PAS, odpovídám jako vědkyně i jako máma. Rodí se tak kvůli nekonečné variabilitě přírody. Není to ničí vina. Není to trest za špatné jídlo, očkování nebo nedostatek lásky. Je to prostě biologie v celé své komplexnosti.