Wissenschaftlern ist ein Durchbruch in der Behandlung genetisch bedingter Taubheit gelungen. Eine neue Studie zeigt, dass bei Patienten mit einer bestimmten Mutation das Hörvermögen deutlich verbessert werden konnte.
Gentherapie ermöglicht Hören bei tauben Patienten
Eine neue Studie zeigt Fortschritte in der Behandlung genetisch bedingter Taubheit. Forschern ist es gelungen, durch Gentherapie das Hörvermögen bei Kindern und jungen Erwachsenen mit angeborener Taubheit oder schwerer Hörbeeinträchtigung zu verbessern.
In der Studie wurden zehn Patienten im Alter von einem bis 24 Jahren in fünf Krankenhäusern in China behandelt. Alle Teilnehmer litten an einer genetischen Form der Taubheit, die durch Mutationen im sogenannten OTOF-Gen verursacht wird. Diese Mutationen führen zu einem Mangel des Proteins Otoferlin, das eine entscheidende Rolle bei der Übertragung von Hörsignalen vom Ohr zum Gehirn spielt.
Die in der Fachzeitschrift Nature Medicine veröffentlichte Studie zu dieser Gentherapie (via Gizmodo) nutzte einen synthetischen Adeno-assoziierten Virus (AAV), um eine funktionsfähige Version des OTOF-Gens ins Innenohr zu transportieren. Dies geschah durch eine einzige Injektion durch eine Membran an der Basis der Cochlea (Hörschnecke), dem sogenannten runden Fenster.
Schnelle Wirkung und deutliche Verbesserungen
Die Wirkung der Gentherapie trat schnell ein. Die Mehrheit der Patienten erlangte bereits nach nur einem Monat ein gewisses Hörvermögen zurück. Eine Nachuntersuchung nach sechs Monaten zeigte eine erhebliche Hörverbesserung bei allen Teilnehmern – die durchschnittliche Lautstärke des wahrnehmbaren Klangs verbesserte sich von 106 Dezibel auf 52 Dezibel – die Patienten waren also in der Lage, deutlich leisere Geräusche zu hören.
Besonders jüngere Patienten, vor allem jene im Alter zwischen fünf und acht Jahren, sprachen überzeugend auf die Behandlung an. Ein siebenjähriges Mädchen erlangte nahezu ihr gesamtes Hörvermögen und konnte vier Monate nach der Behandlung tägliche Gespräche mit der Mutter führen.
Kleinere Studien in China haben bereits positive Ergebnisse bei Kindern gezeigt, aber dies ist das erste Mal, dass die Methode auch bei Teenagern und Erwachsenen getestet wurde. Das Hörvermögen wurde bei vielen Teilnehmern stark verbessert, was einen tiefgreifenden Einfluss auf ihre Lebensqualität haben kann.
Dr. Maoli Duan, Karolinska Institut in Schweden
Sicherheit und Zukunftsperspektiven
Die Ergebnisse zeigen, dass die Behandlung sicher und gut verträglich war. Die häufigste Nebenwirkung war eine Verringerung der Anzahl der Neutrophilen, einer Art weißer Blutkörperchen. Im Nachbeobachtungszeitraum von sechs bis zwölf Monaten wurden keine schwerwiegenden Nebenwirkungen berichtet.
Laut Duan ist OTOF nur der Anfang: „Wir und andere Forscher erweitern unsere Arbeit auf andere, häufigere Gene, die Taubheit verursachen, wie GJB2 und TMC1. Diese sind komplizierter zu behandeln, aber Tierstudien haben bisher vielversprechende Ergebnisse geliefert. Wir sind zuversichtlich, dass Patienten mit verschiedenen Arten von genetischer Taubheit eines Tages behandelt werden können.“
Was haltet ihr von diesen Fortschritten in der Gentherapie? Könnten solche Behandlungen eurer Meinung nach in Zukunft herkömmliche Hörhilfen wie Cochlea-Implantate ersetzen? Teilt eure Gedanken in den Kommentaren mit uns!
Zusammenfassung
- Gentherapie verbessert Hörvermögen bei angeborener Taubheit erheblich
- Chinesische Studie behandelte zehn Patienten mit Mutationen im OTOF-Gen
- Funktionsfähiges Gen wurde durch Virusinjektion ins Innenohr transportiert
- Hörfähigkeit verbesserte sich von durchschnittlich 106 auf 52 Dezibel
- Jüngere Patienten zwischen fünf und acht Jahren reagierten am besten
- Die Behandlung erwies sich als sicher, mit nur geringen Nebenwirkungen
- Forscher arbeiten bereits an Therapien für weitere genetische Taubheitsformen
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