04.09.2025 – 12:50
Mit einer erneuten Förderung unterstützt der Bundesverband Mukoviszidose e.V. die Fortführung der vielversprechenden tRNA-Forschung der Arbeitsgruppe um Dr. Suki Albers-Fomenko (Universität Hamburg). Ziel der Wissenschaftlerin ist es, für möglichst viele CF-Betroffene mit seltenen Stopp-Mutationen im CFTR-Gen wirksame therapeutische tRNAs zu entwickeln, die die CFTR-Funktion wiederherstellen. Da Menschen mit Stopp-Mutationen nicht von Modulatortherapien profitieren können, sind genbasierte Ansätze eine Chance. Der Mukoviszidose e.V. fördert das Projekt mit 185.540 Euro. (Mukoviszidose: Cystische Fibrose, CF)
Modifiziert tRNAs „überlesen“ fehlerhafte Stopp-Signale
Bereits zum zweiten Mal unterstützt der Bundesverband Mukoviszidose e.V. die vielversprechende tRNA-Forschung von Dr. Suki Albers-Fomenko. Die Wissenschaftlerin forscht zum Einsatz veränderter tRNAs (Transfer-RNAs) zur zielgerichteten Korrektur seltener CFTR-Nonsense-Mutationen. Diese Mutationen bewirken über ein Stopp-Signal an falscher Stelle eine vorzeitige Beendigung der CFTR-Herstellung bei der Ablesung des Protein-codierenden Gens. Solche verfrühten Stopp-Signale führen zu einem verkürzten CFTR-Protein, welches die Zelle in der Regel nicht verwenden kann, weshalb es abgebaut wird. Daher profitieren Mukoviszidose-Patienten mit zwei Nonsense-Mutationen nicht von der CFTR-Modulatortherapie.
In ihren bisherigen Arbeiten konnte die Arbeitsgruppe um Suki Albers-Fomenko erfolgreich zeigen, dass natürliche tRNAs so modifiziert werden können, dass sie fehlerhafte Stopp-Signale „überlesen“, d. h. die fehlerhaften Stopp-Signale erkennen, daran binden und an der Stelle sogar die benötigte Aminosäure einbauen. Ein Einsatz dieser therapeutisch nutzbaren tRNAs (sog. Suppressor tRNAs = Sup-tRNAs) im Labor führte nicht zu einem Überlesen von echten Stopp-Signalen – ein essenzieller Aspekt hinsichtlich der Sicherheit solcher „Read-Through“-Therapien.
Wiederherstellung der CFTR-Funktion durch wirksame Sup-tRNAs
Das neue Projekt führt die bisherigen Arbeiten fort: Es sollen systematisch für möglichst viele Stopp-Mutationen im CFTR-Gen wirksame Sup-tRNAs entwickelt werden, die die Herstellung eines funktionalen CFTR-Proteins ermöglichen. Für den Nachweis der Wiederherstellung der CFTR-Funktion durch Sup-tRNAs werden u.a. Experimente im Labor an Zellen der Nasenschleimhaut durchgeführt, die von Menschen mit verschiedenen CFTR-Stopp-Mutationen stammen. Dabei bewerten die Forscher nicht nur die Wiederherstellung der CFTR-Funktion, sondern auch die Auswirkung auf den Schleim, den die Zellen nach der Behandlung mit den Sup-tRNAs produzieren. Das Projekt wird in Kooperation mit der AG von Prof. Marcus Mall (Charité – Universitätsmedizin Berlin) durchgeführt.
Unsere Forschungsförderung
Mit seiner Forschungsförderung unterstützt der Bundesverband Mukoviszidose e.V. ein breites Spektrum an Projekten von medizinischer Grundlagenforschung bis zu klinischen Studien, um Therapieoptionen und Lebensqualität für Betroffene zu verbessern.
i.A. Ricarda Wille
Referentin für Presse- und Öffentlichkeitsarbeit
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Gemeinsam Mukoviszidose besiegen.