Acht Babys wurden in Großbritannien dank einer neuen Technologie geboren, bei der die DNA von drei Personen verwendet wird. Sie stammt von den beiden leiblichen Eltern und einer dritten Person, die gesunde mitochondriale DNA bereitstellt. Die Babys wurden Müttern geboren, die Gene für bestimmte mitochondriale Erkrankungen tragen und das Risiko hatten, schwere genetische Störungen weiterzuvererben. Die acht Babys sind gesund, sagen die Forscher, die hinter der Studie stehen. „Mitochondriale Erkrankungen können verheerende Auswirkungen auf Familien haben“, sagte Doug Turnbull von der Newcastle University, einer der Forschenden hinter der Studie, in einer Erklärung. „Unser Ergebnis gibt vielen weiteren Frauen, die das Risiko haben, diese Erkrankung weiterzugeben, neue Hoffnung, dass sie nun Kinder bekommen können, die ohne diese schrecklichen Krankheiten aufwachsen.“
Die Studie, bei der eine Technologie namens Mitochondrienspende zum Einsatz kommt, wurde von ersten Fachleuten als „Meisterleistung“ und „bemerkenswerte Errungenschaft“ bezeichnet. Bei dem Ansatz des Teams werden die Eizellen der Patientinnen mit Sperma befruchtet und die DNA-haltigen Zellkerne dieser Zellen in gespendete befruchtete Eizellen übertragen, deren eigene Zellkerne entfernt wurden. Die neuen Embryonen enthalten die DNA der Wunscheltern sowie einen winzigen Anteil der mitochondrialen DNA der Spenderin, der im Zytoplasma der Embryonen schwimmt.
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„Das Konzept [der Mitochondrienspende] hat viele Kommentare und gelegentlich auch Bedenken und Ängste hervorgerufen“, sagte Stuart Lavery, Berater für Reproduktionsmedizin am University College Hospitals NHS Foundation Trust, in einer Erklärung. „Das Team in Newcastle hat gezeigt, dass sie auf klinisch wirksame und ethisch vertretbare Weise eingesetzt werden kann, um Krankheiten und Leid zu verhindern.“ Nicht alle Forschenden sehen den Versuch als durchschlagenden Erfolg an. Während fünf der Kinder „ohne gesundheitliche Probleme“ geboren wurden, entwickelte eines Fieber und eine Harnwegsinfektion, ein weiteres litt unter Muskelzuckungen. Ein weiteres Kind wurde wegen Herzrhythmusstörungen behandelt. Und drei der Babys wurden mit einem niedrigen Spiegel genau der mitochondrialen DNA-Mutationen geboren, die mit der Behandlung verhindert werden sollten.
Heidi Mertes, Medizinethikerin an der Universität Gent, gibt sich „verhalten optimistisch“. „Ich bin froh, dass es funktioniert hat“, sagt sie. „Gleichzeitig ist es aber auch besorgniserregend. Es mahnt zur Vorsicht und zu einem behutsamen Vorgehen.“ Pavlo Mazur, ein ehemaliger Embryologe, der einen ähnlichen Ansatz bei der Zeugung von 15 Babys in der Ukraine angewendet hat, ist der Meinung, dass Versuche wie dieser ausgesetzt werden sollten, bis die Forschenden herausgefunden haben, was genau vor sich geht. Andere Fachpersonen meinen, dass Forschende die Technik zunächst an Menschen ohne mitochondriale Mutationen untersuchen sollten, um das Risiko zu verringern, dass krankheitsverursachende Mutationen doch an Kinder weitergegeben werden.
Lange erwartetes Ergebnis
Die Nachricht von den Geburten wurde von Forschern auf diesem Gebiet lange erwartet. Die Mitochondrienspende wurde 2015 in Großbritannien erstmals legalisiert. Zwei Jahre später erteilte die Human Fertility and Embryology Authority (HFEA), die in Großbritannien die Fertilitätsbehandlung und forschung auf den Gebiet reguliert, einer Fertilitätsklinik in Newcastle die alleinige Lizenz zur Durchführung des Verfahrens. Das Newcastle Fertility Centre at Life startete 2017 eine Studie zur Mitochondrienspende mit dem Ziel, 25 Frauen pro Jahr zu behandeln.
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Das war vor acht Jahren. Seitdem hat sich das Team in Newcastle äußerst zurückhaltend über die Studie geäußert. Und das, obwohl andere Teams an anderen Orten die Mitochondrienspende bereits eingesetzt haben, um Menschen zu einer Schwangerschaft zu verhelfen. Ein in New York ansässiger Arzt nutzte eine Form der Mitochondrienspende, um einem jordanischen Paar 2016 in Mexiko zu einer Schwangerschaft zu verhelfen. Auch Teams in der Ukraine und in Griechenland haben die Mitochondrienspenden getestet.
Da es sich jedoch um die einzige von der HFEA überwachte Studie handelte, wurde die Studie des Teams aus Newcastle von vielen als die „offiziellste” angesehen. Angesichts der potenziellen Auswirkungen für Forschende in anderen Ländern (die Mitochondrienspende wurde in Australien 2022 offiziell legalisiert) war die Wissenschaft gespannt darauf, zu erfahren, wie die Arbeit voranschreitet. „Ich bin sehr froh, dass [die Ergebnisse] endlich veröffentlicht wurden”, sagt Dagan Wells, Reproduktionsbiologe an der Universität Oxford, der an der Studie in Griechenland mitgearbeitet hat. „Es wäre schön gewesen, wenn wir schon während des Prozesses einige Informationen erhalten hätten.”
In der Klinik in Newcastle muss jede Patientin eine Genehmigung der HFEA erhalten, um für eine Mitochondrienspende in Frage zu kommen. Seit Beginn der Studie im Jahr 2017 haben 39 Patientinnen diese Genehmigung erhalten. Fünfundzwanzig von ihnen unterzogen sich einer hormonellen Stimulation, um mehrere Eizellen zu gewinnen, die eingefroren und gelagert werden konnten. Neunzehn dieser Frauen erhielten anschließend eine Mitochondrienspende. Bislang haben sieben der Frauen ein Kind zur Welt gebracht (eine davon Zwillinge), eine achte ist noch schwanger. Das älteste Baby ist zwei Jahre alt. Die Ergebnisse wurden im New England Journal of Medicine veröffentlicht.
Was genau die Kinder hatten
„Als Eltern wollten wir unserem Kind nichts anderes als einen gesunden Start ins Leben ermöglichen“, sagte eine der Mütter, die anonym bleiben möchte, in einer Erklärung. „Die IVF mit Mitochondrienspende hat dies möglich gemacht. Nach Jahren der Ungewissheit gab uns diese Behandlung Hoffnung – und dann gab sie uns unser Baby. Die Wissenschaft hat uns eine Chance gegeben.“ Nach der Geburt jedes der Kinder entnahm das Team eine Blut- und Urinprobe, um die mitochondriale DNA des Kindes zu untersuchen.
Sie stellten fest, dass die Konzentration der mutierten DNA weit unter dem Wert lag, den sie ohne Mitochondrienspende erwartet hätten. Drei der Mütter waren „homoplasmatisch“ – 100 % ihrer mitochondrialen DNA wiesen die Mutation auf. Blutuntersuchungen zeigten jedoch, dass bei den vier Babys der Frauen (einschließlich der Zwillinge) 5 % oder weniger der mitochondrialen DNA die Mutation aufwiesen, was darauf hindeutet, dass sie keine Krankheit entwickeln werden.
Die Forscher sehen dies als positives Ergebnis. „Kinder, die sonst sehr hohe Werte geerbt hätten, erben nun Werte, die um 77 % bis 100 % reduziert sind”, erklärte die Mitautorin Mary Herbert, Professorin für Reproduktionsbiologie an der Newcastle University und der Monash University, während einer Pressekonferenz. Drei der acht Babys zeigten jedoch gesundheitliche Symptome. Im Alter von sieben Monaten wurde bei einem Kind eine seltene Form von Epilepsie diagnostiziert, die sich in Form von Muskelzuckungen zeigte und sich aber innerhalb der folgenden drei Monate wieder zurückbildete. Ein weiteres Baby entwickelte die besagte Harnwegsinfektion.
Ein drittes Baby bekam eine „anhaltende“ Gelbsucht, hohe Fettwerte im Blut zusätzlich zu den bereits erwähnten Herzrhythmusstörungen, die behandelt werden mussten. Das Baby schien sich mit 18 Monaten aber erholt zu haben, und die Ärzte glauben, dass die Symptome nicht mit den mitochondrialen Mutationen zusammenhängen. Die Teammitglieder räumen jedoch ein, dass sie sich nicht sicher sind. Angesichts der geringen Stichprobengröße ist es zudem schwierig, Vergleiche mit Babys anzustellen, die auf andere Weise gezeugt wurden.
Geheimnisvolles Erbgut, das nicht vorhanden sein sollte
Außerdem erkennen die Forschenden an, dass bei einigen Babys ein Phänomen namens „Reversal” auftritt. Theoretisch sollten die Kinder gar keine „schlechte” mitochondriale DNA von ihren Müttern erben. Bei drei von ihnen war dies jedoch der Fall. Der Anteil der „schlechten” mitochondrialen DNA im Blut der Babys lag zwischen 5 % und 16 %. Im Urin der Babys war er sogar noch höher – der höchste Wert lag bei 20 %. Die Forscher wissen nicht, warum dies geschieht.
Aber: Wenn ein Embryologe den Kern einer befruchteten Eizelle herauszieht, wird zwangsläufig ein Teil des mit Mitochondrien angereicherten Zytoplasmas mitgerissen. Das Team konnte jedoch keinen Zusammenhang zwischen der Menge des mitgerissenen Zytoplasmas und dem Gehalt an „schädlicher“ mitochondrialer DNA feststellen. „Wir untersuchen dieses Problem weiter“, so Herbert. „Solange sie nicht verstehen, was vor sich geht, bin ich weiterhin besorgt“, kommentiert Ethikerin Mertes.
Solch niedrige Werte dürften allerdings laut Experten, die von MIT Technology Review befragt wurden, keine mitochondrialen Erkrankungen verursachen. Einige befürchten jedoch, dass der Anteil mutierter DNA in anderen Geweben, wie dem Gehirn oder den Muskeln, höher sein könnte oder dass sich die Werte mit zunehmendem Alter verändern. „Man weiß nie, in welchen Geweben sich eine Umkehrung zeigen wird“, sagt Mazur, der dieses Phänomen bei Babys beobachtet hat, die durch Mitochondrienspende von Eltern ohne mitochondriale Mutationen geboren wurden. „Es ist chaotisch.“
Das Team aus Newcastle gibt an, keine anderen Gewebearten untersucht zu haben, da die Studie nicht-invasiv angelegt war. Es gibt mindestens einen Fall, in dem ähnliche Mengen „schlechter“ Mitochondrien später Symptome verursacht haben, sagt Joanna Poulton, Mitochondriengenetikerin an der Universität Oxford. Sie hält es zwar für unwahrscheinlich, dass die Kinder in der Studie Symptome entwickeln werden, fügt jedoch hinzu, dass „ein wenig Sorge besteht“.
Dieser Artikel stammt von Jessica Hamzelou. Sie ist Senior Reporter bei der US-amerikanischen Ausgabe von MIT Technology Review und schreibt über Biomedizin und Biotechnologie.
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