Das Asthma-Mittel Theophyllin ist ein geeignetes Medikament zur Behandlung der ADCY5-abh\u00e4ngigen Dyskinesie. Das zeigt eine neue Studie der Martin-Luther-Universit\u00e4t Halle-Wittenberg (MLU), die im Fachmagazin \u201eMovement Disorders\u201c ver\u00f6ffentlicht wurde. Die Betroffenen berichten \u00fcber eine deutliche Linderung ihrer Symptome und eine erhebliche Verbesserung der Lebensqualit\u00e4t. <\/p>\n
Ursache f\u00fcr die Krankheit ist ein seltener Gendefekt, der bereits im Kleinkindalter zu Zuckungen und unkontrollierten Bewegungen f\u00fchrt. Bislang gibt es keine M\u00f6glichkeit, die ADCY5-abh\u00e4ngige Dyskinesie zu heilen.<\/p>\n
\u201eVor zwei Jahren haben wir gemeinsam mit dem Universit\u00e4tsklinikum Leipzig eine damals f\u00fcnfj\u00e4hrige Patientin mit Theophyllin behandelt\u201c, sagt Studienleiterin Prof. Dr. Andrea Sinz vom Institut f\u00fcr Pharmazie der MLU. \u201eAus den USA wurde zuvor \u00fcber positive Effekte von Koffein auf die Krankheit berichtet. Allerdings war die Wirkung von kurzer Dauer. Deshalb haben wir nach einem auch f\u00fcr Kinder zugelassenen Medikament gesucht, das eine \u00e4hnliche chemische Struktur besitzt.\u201c <\/p>\n
Der Pilotversuch mit dem Asthma-Mittel zeigte beeindruckende Erfolge: Das Kind, das bis dahin im Rollstuhl sa\u00df, hatte deutlich weniger Muskelzuckungen. Nach einigen Monaten der Behandlung konnte es eigenst\u00e4ndig laufen und deutlicher sprechen.<\/p>\n
Um die Ergebnisse der Einzelfall-Studie auf eine breitere Basis zu stellen, hat die Sinz-Gruppe in einer neuen Studie nun zw\u00f6lf Patientinnen und Patienten mit ADCY5-abh\u00e4ngiger Dyskinesie im Alter von zwei bis 41 Jahren untersucht, die in sieben L\u00e4ndern leben. Sch\u00e4tzungen zufolge gibt es weltweit etwa 400 F\u00e4lle von ADCY5-abh\u00e4ngiger Dyskinesie. Die Betroffenen oder deren Eltern wurden gebeten, ihre Erfahrungen w\u00e4hrend der Behandlung mit Theophyllin mit Hilfe eines Fragebogens zu dokumentieren. <\/p>\n
\u201eNat\u00fcrlich haben wir zuvor die behandelnden \u00c4rzte ins Boot geholt, \u00fcber unsere bisherigen Erkenntnisse informiert und mit ihnen die Behandlung besprochen. Da es sich um eine extrem seltene Erkrankung handelt, ist das Wissen dar\u00fcber nicht sehr verbreitet\u201c, erkl\u00e4rt Sinz. Unterst\u00fctzung erhielten die Forschenden der MLU dabei wieder von Prof. Dr. Andreas Merkenschlager vom Universit\u00e4tsklinikum Leipzig.<\/p>\n
Die Ergebnisse sind vielversprechend: Elf der zw\u00f6lf Teilnehmer berichteten von einem deutlichen R\u00fcckgang ihrer Bewegungsst\u00f6rungen. Auf einer Skala von maximal zehn zu vergebenden Punkten lag die durchschnittliche Verbesserung durch Theophyllin bei 7,0. Zu den Ver\u00e4nderungen z\u00e4hlen weniger h\u00e4ufige und leichter verlaufende Krankheitsepisoden, ein verbesserter Gang, ein besseres psychosoziales Wohlbefinden und eine h\u00f6here Schlafqualit\u00e4t. <\/p>\n
Nebenwirkungen wie Muskelverspannungen, Kopfschmerzen, \u00dcbelkeit, Schlafst\u00f6rungen und Unruhe traten vergleichsweise selten auf. Lediglich der mit 41 Jahren \u00e4lteste Patient berichtete \u00fcber keine nennenswerten Verbesserungen. \u201eNach unserer Erfahrung ist eine Behandlung mit dem Medikament ratsam, sobald die Diagnose gestellt wurde \u2013 je eher, umso besser\u201c, sagt Andrea Sinz. <\/p>\n
Im Rahmen der Studie berichteten mehrere Eltern, dass ihre Kinder durch die Einnahme von Theophyllin Verz\u00f6gerungen ihrer Entwicklung aufholen konnten. Ein zweij\u00e4hriges Kind, bei dem die Behandlung direkt nach der Diagnose eingesetzt wurde, blieb sogar bis heute weitgehend ohne Symptome. Die k\u00fcnftige Forschung soll kl\u00e4ren, ob sich die Behandlungserfolge durch eine optimierte Dosierung des Theophyllins weiter steigern lassen.<\/p>\n
Heilen l\u00e4sst sich die ADCY5-abh\u00e4ngige Dyskinesie mit dem Asthma-Medikament allerdings nicht. \u201eEs handelt sich um einen Gendefekt, der die \u00dcberproduktion eines Botenstoffs in den Zellen verursacht. Dieser Defekt kann letztlich nur durch eine Gentherapie behoben werden\u201c, erkl\u00e4rt Sinz. Wann sie den Betroffenen zur Verf\u00fcgung stehen wird, lasse sich aktuell nicht absch\u00e4tzen. Bis dahin k\u00f6nnte Theophyllin eine wirksame \u00dcbergangstherapie sein, die das Leid insbesondere von Kindern lindert und ihre Lebensqualit\u00e4t erheblich verbessert.<\/p>\n
Studie: Taenzler D., Hause F., Merkenschlager A., Sinz A. Treatment Efficacy of Theophylline in ADCY5-Related Dyskinesia: A Retrospective Case Series Study. Movement Disorders (2025). doi: doi.org\/10.1002\/mds.30170<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Das Asthma-Mittel Theophyllin ist ein geeignetes Medikament zur Behandlung der ADCY5-abh\u00e4ngigen Dyskinesie. Das zeigt eine neue Studie der…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":83497,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1832],"tags":[3364,29,30,71,837,35056,859],"class_list":{"0":"post-178504","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-leipzig","8":"tag-de","9":"tag-deutschland","10":"tag-germany","11":"tag-leipzig","12":"tag-medizin","13":"tag-mlu","14":"tag-sachsen"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@de\/114657320559134507","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/178504","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=178504"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/178504\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/83497"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=178504"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=178504"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=178504"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}