{"id":56175,"date":"2025-04-24T01:35:09","date_gmt":"2025-04-24T01:35:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/de\/56175\/"},"modified":"2025-04-24T01:35:09","modified_gmt":"2025-04-24T01:35:09","slug":"unsere-dna-mutiert-schneller-als-gedacht-individuelle-mutationsrate-genauer-als-je-zuvor-bestimmt","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/de\/56175\/","title":{"rendered":"Unsere DNA mutiert schneller als gedacht – Individuelle Mutationsrate genauer als je zuvor bestimmt"},"content":{"rendered":"

\"Grafik<\/a>Um zu verstehen, wie sich die menschliche DNA im Laufe der Zeit ver\u00e4ndert, haben Forschende mithilfe mehrerer Techniken das Erbgut von 28 Menschen sequenziert, die vier Generationen derselben Familie angeh\u00f6ren. \u00a9 Wesley Thomas \/ University of Utah Health
\nDNA-Proben aus vier Generationen<\/p>\n

Die Forschenden um Erstautor David Porubsky von der University of Washington haben daher nun mehrere moderne DNA-Analyse-Techniken kombiniert, um das menschliche Erbgut und seine Ver\u00e4nderungsrate erstmals vollst\u00e4ndig<\/a> untersuchen zu k\u00f6nnen. Daf\u00fcr sequenzierten sie die DNA von 28 Angeh\u00f6rigen aus vier Generationen derselben Familie aus dem US-Bundesstaat Utah.<\/p>\n

Diese Proben analysierten Porubsky und seine Kollegen mit f\u00fcnf verschiedenen Technologien. Diese Kombination erm\u00f6glichte es ihnen, sowohl gro\u00dfe Ver\u00e4nderungen wie Unterschiede zwischen einzelnen Chromosomenkopien und Allelen zu erkennen, als auch kleinste Ver\u00e4nderungen in DNA-Abschnitten mit vielen wiederholten Basenabfolgen. Anschlie\u00dfend verglichen die Forschenden das Erbgut der Eltern mit dem ihrer Kinder und ermittelten daraus jeweils die Mutationsrate ihrer DNA.\n<\/p>\n

Zehnmal h\u00f6here Mutationsrate als gedacht<\/p>\n

Die Analysen zeigten: Unser Erbgut ver\u00e4ndert sich nicht \u00fcberall gleicherma\u00dfen, sondern mutiert je nach Abschnitt unterschiedlich schnell. \u201eWir haben Teile unseres Genoms gesehen, die enorm ver\u00e4nderlich sind, fast jede Generation eine Mutation\u201c, sagt Quinlan. \u201eDie Rate der De-novo-Strukturvarianten stieg gegen\u00fcber fr\u00fcheren Sch\u00e4tzungen von 0,2 bis 0,3 auf drei bis vier pro Generation\u201c, berichtet das Team.\n<\/p>\n

Die Mutationsrate in diesen Abschnitten ist demnach h\u00f6her als zuvor angenommen. Andere DNA-Segmente waren hingegen stabiler als gedacht. Anhand dieser Daten haben die Forschenden eine hochaufgel\u00f6ste Karte des menschlichen Erbguts erstellt, die nun so pr\u00e4zise wie nie zuvor anzeigt, welche DNA-Abschnitte schnell und welche eher langsam mutieren. \u201eDie Rate der De-Novo-Mutationen variiert um eine Gr\u00f6\u00dfenordnung und ist abh\u00e4ngig von der Kopienzahl, der L\u00e4nge der wiederholten Abschnitte und der \u00c4hnlichkeit der Sequenz\u201c, erkl\u00e4rt das Team.\n<\/p>\n

Rund 150 neue Mutationen pro Person<\/p>\n

Die neuen Daten zeigen auch, wie viele individuelle Mutationen wir entwickeln. Insgesamt fanden Porubsky und seine Kollegen zwischen 98 und 206 Stellen im Erbgut, an denen sich die DNA einer Person von der ihrer Eltern unterschied. Diese Mutationen sind demnach nicht vererbt, sondern m\u00fcssen nach der Befruchtung aufgetreten sein. Im Schnitt fanden die Forschenden bei ihren Testpersonen 152 individuelle, nicht-vererbte DNA-Ver\u00e4nderungen innerhalb der etwa drei Milliarden Basenpaare des menschlichen Genoms.<\/p>\n

Die DNA-Vergleiche enth\u00fcllten zudem, dass ein Gro\u00dfteil der individuellen Mutationen direkt nach der Befruchtung entsteht. \u201eWir sch\u00e4tzen, dass rund 16 Prozent der De-Novo-Punktmutationen postzygotisch sind\u201c, so die Forschenden. \u201eDie fr\u00fchen Zellteilungen eines menschlichen Embryos sind besonders fehleranf\u00e4llig\u201c, erkl\u00e4rt das Team. In diesem Fr\u00fchstadium der menschlichen Entwicklung teilen sich die Zellen schneller als sp\u00e4ter. Deshalb passieren mehr Kopierfehler.\n<\/p>\n

Genetisch bedingten Krankheiten auf der Spur<\/p>\n

Die neuen Erkenntnisse k\u00f6nnten dabei helfen, die wahrscheinliche Ursache von genetischen Erkrankungen zu finden. Denn wenn ein krankmachender Gendefekt in einem \u201eMutations-Hotspot\u201c unseres Erbguts liegt, stellt er beispielsweise mit h\u00f6herer Wahrscheinlichkeit eine neue Mutation dar, die erst im Laufe des Lebens eines Kindes entstanden ist, als dass diese Mutation von einem Elternteil geerbt wurde. In diesem Fall ist das Risiko, dass die Eltern weitere Kinder mit der gleichen Krankheit bekommen, geringer.\n<\/p>\n

Wenn hingegen ein Kind eine genetische Ver\u00e4nderung in einem generell wenig variablen Teil unseres Erbguts hat, hat es diese Mutation wahrscheinlich von den Eltern geerbt. Dann haben die zuk\u00fcnftigen Kinder dieser Eltern ein h\u00f6heres Risiko, ebenfalls an der genetischen Krankheit zu leiden.\n<\/p>\n

Ver\u00e4ndert sich das Erbgut aller Familien gleich schnell?<\/p>\n

F\u00fcr diese Anwendung ist jedoch noch eine Frage offen: \u201eWie verallgemeinerbar sind diese Ergebnisse \u00fcber Familien hinweg, wenn man versucht, das Risiko f\u00fcr Krankheiten vorherzusagen oder wie sich Genome entwickeln?\u201c, erkl\u00e4rt Quinlan. Um das herauszufinden, wollen Porubsky und seine Kollegen nun in Folgestudien die DNA von weiteren Menschen untersuchen und die genetische Ver\u00e4nderungsrate verschiedener Familien miteinander vergleichen. (Nature, 2025; doi: 10.1038\/s41586-025-08922-2<\/a>)\n<\/p>\n

Quelle: University of Utah Health
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24. April 2025\t
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\n\t – Claudia Krapp<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Um zu verstehen, wie sich die menschliche DNA im Laufe der Zeit ver\u00e4ndert, haben Forschende mithilfe mehrerer Techniken…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":56176,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[137],"tags":[29,26270,26271,26272,26273,22609,14193,26274,30,141,232,26275,26276,26277,26278],"class_list":{"0":"post-56175","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-gesundheit","8":"tag-deutschland","9":"tag-dna","10":"tag-erbgut","11":"tag-erbkrankheit","12":"tag-gendefekt","13":"tag-generation","14":"tag-genetik","15":"tag-genom","16":"tag-germany","17":"tag-gesundheit","18":"tag-health","19":"tag-mutation","20":"tag-mutationsrate","21":"tag-veraenderungsrate","22":"tag-vererbung"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@de\/114390376388187836","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/56175","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=56175"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/56175\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/56176"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=56175"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=56175"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=56175"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}