Warum sprechen einige Menschen mit Mukoviszidose deutlich schlechter auf moderne <\/b> Viele Menschen mit Mukoviszidose werden heute durch genetische Analysen diagnostiziert. Routineverfahren, wie z.B. das Neugeborenenscreening, erfassen jedoch nicht alle Varianten des CFTR-Gens. Besonders sogenannte Komplexallele, also mehrere Varianten auf demselben Allel, bleiben oft unentdeckt. Sie k\u00f6nnen die Funktion des CFTR-Proteins beeinflussen und damit auch den Krankheitsverlauf sowie das Ansprechen auf Modulatoren wie Elexacaftor\/Tezacaftor\/Ivacaftor (ETI, Kaftrio). Eine vollst\u00e4ndige genetische Diagnostik ist daher entscheidend, um die genetische Vielfalt bei CF besser zu verstehen und personalisierte Therapien weiterzuentwickeln.<\/p>\n Effekt von Modulatoren bei Menschen mit Mukoviszidose unterschiedlich<\/b><\/p>\n Neue CFTR-Modulatoren verbessern den Chloridtransport und damit die Schwei\u00dftest-Werte, die Lungenfunktion und insgesamt die Lebensqualit\u00e4t. Bei einem kleinen Teil der Menschen mit Mukoviszidose ist der zu erwartende Effekt jedoch weniger stark ausgepr\u00e4gt als bei der Mehrheit der Betroffenen. So zeigt sich z.B. kein oder ein nur sehr geringer Abfall im Schwei\u00dfchloridwert und\/oder keine wesentliche \u00c4nderung der Lungenfunktion. <\/p>\n Vollst\u00e4ndige genetische Diagnostik soll Komplexallele aufdecken <\/b><\/p>\n Um Patientinnen und Patienten zu identifizieren, die nicht auf Modulatoren ansprechen, arbeitet das Team von Julia Hentschel mit verschiedenen CF-Ambulanzen zusammen. In die Studie eingeschlossen werden k\u00f6nnen Menschen mit Mukoviszidose, die entweder w\u00e4hrend ihrer Behandlung mit ETI einen geringen Schwei\u00dfchloridabfall von weniger als 10-15 mmol\/l hatten oder bei denen die \u00c4rztinnen und \u00c4rzte beobachten, dass sie nicht gut auf die Behandlung ansprechen.<\/p>\n Im Rahmen eines regul\u00e4ren Kontrolltermins in der Ambulanz wird zus\u00e4tzlich Blut, f\u00fcr genetische Tests entnommen. Aus den Blutproben isolieren die Forschenden DNA und untersuchen sie auf genetische Ver\u00e4nderungen im CFTR-Gen. So m\u00f6chte die Arbeitsgruppe herausfinden, ob es neben den bekannten CFTR-Varianten noch andere genetische Varianten gibt, die zur Mukoviszidose beitragen k\u00f6nnten.<\/p>\n Ergebnisse sollen eine st\u00e4rker individualisierte Behandlung erm\u00f6glichen <\/b><\/p>\n \u201eZiel unseres Forschungsprojektes ist es, herauszufinden, wie viele Menschen mit Mukoviszidose Komplexallele haben\u201c, erkl\u00e4rt Julia Hentschel. \u201eEs sollen die Ursachen daf\u00fcr gefunden werden, warum die Behandlung bei verschiedenen Menschen unterschiedlich gut funktioniert.\u201c <\/p>\n Die gewonnenen Erkenntnisse k\u00f6nnten zuk\u00fcnftig helfen, Behandlungen individualisierter zu gestalten und gegebenenfalls neue Behandlungsm\u00f6glichkeiten zu entwickeln, um die Lebensqualit\u00e4t von Menschen mit Mukoviszidose zu verbessern.<\/p>\n Unsere Forschungsf\u00f6rderung<\/b><\/p>\n Mit seiner Forschungsf\u00f6rderung unterst\u00fctzt der Bundesverband Mukoviszidose e.V. ein breites Spektrum an Projekten von medizinischer Grundlagenforschung bis zu klinischen Studien, um Therapieoptionen und Lebensqualit\u00e4t f\u00fcr Betroffene zu verbessern.<\/p>\n Weitere Informationen zur Forschungsf\u00f6rderung des Mukoviszidose e.V.<\/p>\n i.A. Ricarda Wille www.muko.info<\/a> Gemeinsam Mukoviszidose besiegen. <\/p>\n ![\"Mukoviszidose-Forschung:](\"https:\/\/www.europesays.com\/de\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/mukoviszidose-forschung-welchen-einfluss-haben-komplexallele.jpeg\")
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\n CFTR-Modulatortherapien an als andere? Ein neues Forschungsprojekt der Arbeitsgruppe um PD Dr. rer. nat. Julia Hentschel, Institut f\u00fcr Humangenetik der Universit\u00e4t Leipzig, geht dieser Frage nach. Im Fokus stehen sogenannte Komplexallele, das hei\u00dft, mehrere Varianten auf derselben CFTR-Genkopie. Sie bleiben in der Routinediagnostik bisher h\u00e4ufig unentdeckt. Der Bundesverband Mukoviszidose e.V. f\u00f6rdert das Projekt mit 13.000 Euro. (Mukoviszidose: Cystische Fibrose, CF)<\/b><\/p>\n
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