30.03.2026 \u2013 12:50<\/p>\n
\n Universit\u00e4tsklinikum Essen A\u00f6R<\/a>\n <\/p>\n RNU2-2-Mutationen: Winziger Fehler im Genom verursacht schwere Entwicklungsst\u00f6rungen<\/b><\/p>\n Ein internationales Forschungsteam hat eine bisher untersch\u00e4tzte Ursache f\u00fcr schwere neurologische Erkrankungen identifiziert: Mutationen im Gen RNU2-2. Die Studie zeigt, dass Ver\u00e4nderungen in diesem Gen zu schweren Entwicklungsverz\u00f6gerungen, geistiger Behinderung und fr\u00fch einsetzenden, oft therapieresistenten Epilepsien f\u00fchren k\u00f6nnen. \u201eRNU2-2 ist nicht nur ein \u201ePseudo-Gen\u201c, wie lange angenommen wurde, sondern ein funktionell wichtiger Baustein der Zelle\u201c, so Prof. Dr. Christel Depienne, Professorin f\u00fcr Molekulargenetik neurogenetischer Entwicklungsst\u00f6rungen im Institut f\u00fcr Humangenetik an der Medizinischen Fakult\u00e4t der Universit\u00e4t Duisburg-Essen.<\/b><\/p>\n RNU2-2 kodiert f\u00fcr eine kleine, aber lebenswichtige RNA, die Teil des Spliceosoms ist. Das Spliceosom ist eine zellul\u00e4re Maschine, die die genetischen Botschaften richtig zusammensetzt. Bevor Proteine gebildet werden k\u00f6nnen, m\u00fcssen unerw\u00fcnschte Abschnitte aus der RNA entfernt werden. RNU2-2 spielt dabei eine entscheidende Rolle. Ist dieses Gen mutiert, geht die RNA-Verarbeitung schief und wirkt sich negativ auf die Entwicklung des Gehirns aus. Die betroffenen Kinder zeigen \u00e4hnliche Symptome, vor allem starke Entwicklungsverz\u00f6gerungen, autistische Verhaltensweisen und Epilepsien, die oft schon vor dem dritten Lebensjahr auftreten und auf Medikamente schlecht ansprechen.<\/p>\n Die Forschenden analysierten Daten von \u00fcber 34.000 Menschen mit seltenen Erkrankungen und fanden bei 141 Betroffenen RNU2-2-Ver\u00e4nderungen. Dabei zeigte sich: Die rezessive Form, bei der zwei ver\u00e4nderte Kopien des Gens n\u00f6tig sind, ist sogar doppelt so h\u00e4ufig wie die dominante. H\u00e4ufig tritt eine neu entstandene Mutation (de novo) zusammen mit einer vererbten Kopie auf. Diese Kombination reicht aus, um eine schwere Erkrankung auszul\u00f6sen.<\/p>\n RNU2-2 reiht sich damit in eine wachsende Liste von Splei\u00dfosom-snRNA-Genen ein, bei denen menschliche Variationen prim\u00e4re neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen verursachen, \u00e4hnlich wie beim RNU4-2\/ReNU-Syndrom und RNU5B-1. \u201eDie Erkenntnis, dass auch nicht-kodierende Gene wie RNU2-2 so gravierende Auswirkungen haben k\u00f6nnen, ver\u00e4ndert unser Verst\u00e4ndnis genetischer Erkrankungen\u201c, so Prof. Dr. Christel Depienne, Wissenschaftlerin am Institut f\u00fcr Humangenetik der Universit\u00e4tsmedizin Essen.<\/p>\n Link zur Originalver\u00f6ffentlichung:<\/b><\/p>\n Saturation editing of RNU4-2 reveals distinct dominant and recessive disorders<\/a><\/p>\n Pressekontakt <\/b> Zu den Forschungsschwerpunkten z\u00e4hlen Herz- und Kreislauferkrankungen, Immunologie und Infektiologie, Onkologie, Translationale Neuro- und Verhaltenswissenschaften sowie Transplantation. Eine Reihe in Essen entwickelter diagnostischer und therapeutischer Verfahren ist weltweiter Standard. Die Core Facilities der Medizinischen Fakult\u00e4t unterst\u00fctzen die Forschungsarbeiten der rund 1.500 Wissenschaftler:innen im klinischen und grundlagenwissenschaftlichen Bereich. <\/p>\n Das Studium umfasst naturwissenschaftliche und medizinische Grundlagen, klinische F\u00e4cher sowie Psychologie und Soziologie. Es verkn\u00fcpft die Theorie und Anwendung am individuellen Krankheitsfall. Die Medizinische Fakult\u00e4t der UDE entwickelt die Lehre durch regelm\u00e4\u00dfige Evaluationen sowie ein strukturiertes Qualit\u00e4tsmanagement kontinuierlich weiter.
\nDr. Milena H\u00e4nisch
\nWissenschaftsredakteurin
\nReferat f\u00fcr Kommunikation und \u00d6ffentlichkeitsarbeit
\nMedizinische Fakult\u00e4t der Universit\u00e4t Duisburg-Essen
\nE-Mail: milena.haenisch@uk-essen.de<\/a>
\nTelefon: 0201\/723-1615
\nInternetseite: www.uni-due.de\/med<\/a>
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\nDie Medizinische Fakult\u00e4t der Universit\u00e4t Duisburg-Essen (UDE) ist auf dem Campus des Universit\u00e4tsklinikums Essen angesiedelt. Wissenschaftler:innen verschiedener Disziplinen arbeiten hier gemeinsam am medizinischen Fortschritt und geben ihr Wissen an den Nachwuchs weiter. Das Ziel: Forschung auf internationalem Spitzenniveau und eine exzellente Ausbildung zuk\u00fcnftiger Wissenschaftler:innen, \u00c4rzt:innen und Pflegefachpersonen. <\/p>\n
\n\u00dcber die Essener Universit\u00e4tsmedizin <\/b>
\nDie Essener Universit\u00e4tsmedizin (UME) umfasst das Universit\u00e4tsklinikum Essen sowie 15 Tochterunternehmen, darunter die Ruhrlandklinik, das St. Josef Krankenhaus Werden, die Herzchirurgie Huttrop und das Westdeutsche Protonentherapiezentrum Essen. Die UME ist mit etwa 1.700 Betten und rund 11.000 Mitarbeitenden das f\u00fchrende Gesundheitskompetenzzentrum des Ruhrgebiets und deckt die ganze Bandbreite einer umfassenden medizinischen Versorgung ab: von der Geburtshilfe \u00fcber die Kinderheilkunde bis zum Behandlungsspektrum der inneren Medizin sowie der Unfall- und Notfallversorgung. Wesentliche Grundlage f\u00fcr die klinische Leistungsf\u00e4higkeit ist die Forschung an der Medizinischen Fakult\u00e4t der Universit\u00e4t Duisburg-Essen. <\/p>\n