Eesti teadlased uurisid, miks see nii on, kasutades Eesti Geenivaramu ja Ühendkuningriigi Biopanga andmeid. Uuringu keskmes oli küsimus, kuidas erinevad hemokromatoosiga seotud geenivariandid tegelikult päriselus avalduvad.
Töö kahe biopanga andmetega
HFE-geeni defektist tulenev pärilik hemokromatoos on Põhja-Euroopa kõige sagedasem autosoom-retsessiivne haigus, mis hinnanguliselt puudutab ühte inimest 150–300st. Teadlaste sõnul on see tõenäoliselt aladiagnoositud, kuigi ravi on olemas.
„Päriliku hemokromatoosi näol on tegu haigusega, millel on kirju sümptomaatika ning geenivariantide avaldumise ennustamine on keeruline. Tahtsime uurida, kuidas see haigus avaldub Eesti geenivaramu geenidoonoritel, kes kannavad mõnda peamisest kolmest päriliku hemokromatoosi geenivariandist,“ rääkis Tartu Ülikooli genoomika instituudi geneetika nooremteadur Miriam Nurm.
Erinevad analüüsid andsid uurijatele infot selle kohta, millised haigused ja sümptomid on nende geenivariandite kandjatel tavalisemad ning millised geenid võivad haiguse avaldumist mõjutada. Selleks võrreldi diagnoose kogu biopanga ulatuses, uuriti võimalikke haigusega seotud geenivariante ning kaardistati täpsemalt, millised variandid võivad haigust põhjustada. Sama lähenemist kasutati ka Ühendkuningriigi Biopanga andmete peal, et tulemusi omavahel võrrelda.
Seni väheoluliseks peetud geenivariandi tähtsus
Uuring näitas, et varasemalt kliiniliselt väheoluliseks peetud geenivariandi HFE p.S65C kandjatel esineb kontrollidega võrreldes rohkem kliinilisi sümptomeid, eeskätt seotud naha ja urogenitaalsüsteemiga. Miriam Nurm selgitas, et näiteks mitmesuguseid eesnäärme probleeme diagnoositi kahe patogeense geenivariandi, millest vähemalt üks oli S65C, kandjatel esimest korda keskmiselt 11 aastat varem kui neil, kellel seda geenivarianti ei ole.
„Leidsime ka uue ja tugeva mõjuga geenivariandi (CP rs61733458), mis võib mõjutada nii raua‑ kui vaseainevahetusega seotud haiguste avaldumist ja kulgu,“ lisas Nurm. Selleks viisid teadlased läbi genoomiülese seoseuuringu, kus selgitati, millised geenivariandid mõjutavad vase ja raua ainevahetust reguleeriva valgu taset või funktsiooni. Nurm lisab, et varasemalt on seda geenivarianti leitud Parkinsoni tõve ja mittealkohoolse rasvmaksa diagnoosiga patsientidel.