Viktorial on diagnoositud üliharuldane rasvade ladestumise haigus LAL-D ehk lüsosomaalhappeline ladestushaigus, mida põhjustab LIPA geeni mutatsioon. See on harvikhaigus, mille esinemisagedus on hinnanguliselt vaid 2,5 haigusjuhtu kümne tuhande sünni kohta ja Eestis on sama haigus teadaolevalt veel vaid ühel 21-aastasel naisel.
Haiguse tõttu ei suuda organism teatud rasvu normaalselt lagundada. Rasvad hakkavad kogunema maksarakkudesse ja veresoonte seintesse ning põhjustavad aasta-aastalt üha suuremat kahjustust.
Vaikne, aga ohtlik hävitustöö
Viktoria armastab väga kunsti ja unistab tulevikus arhitektuuri või ehitusinseneeria õppimisest. Foto: Erakogu
Olukorra tegi keeruliseks see, et aastaid ei teadnud keegi, mis tüdruku organismis tegelikult toimub. Esimesed märgid haigusest ilmnesid juba lapseeas, mil Viktoria silmad muutusid aeg-ajalt kollaseks ning vereanalüüsid näitasid kõrvalekaldeid maksatalitluses.
11-aastaselt sattus tüdruk tugeva rindkerevalu tõttu haiglasse ja 2020. aastal tehti talle esimene maksabiopsia. See uuring ei toonud veel lõplikku selgust. Alles 2024. aastal, mil geenitehnoloogia oli täiustunud, tehti kordusuuringuid ja uus maksabiopsia, selgus täpne diagnoos. Uuringust nähtus ühtlasi, et maksakahjustus oli ajaga süvenenud.
Viktoria raviarsti, Tallinna Lastehaigla arsti dr Mari-Liis Kummi sõnul võib haigus viia maksa rasvumise, fibroosi ja lõpuks tsirroosini, samuti kaasneb varajase ateroskleroosi risk. Ilma ravita vajaks neiu peatselt maksasiirdamist. «See on haigus, mis võib alguses jääda peaaegu märkamatuks,» selgitab dr Kumm. «Väliselt võib laps tunduda üsna terve, kuid samal ajal kahjustab haigus vaikselt maksa.»
Aastaid kestnud teadmatus ja kurb tõde
«See kohtumine arstiga oli väga kurb,» meenutab Viktoria hetke, mil diagnoos selgus. «Siis öeldi esimest korda, et võib-olla läheb tulevikus vaja maksasiirdamist.»