Kui paljud uued tehnoloogiad jõuavad meditsiini alles aastakümneid pärast nende arendamist teaduslaborites – nähtus, mida tuntakse inglise keeles kui implementation gap –, siis ülegenoomsete DNA järjestamise analüüside kasutegur oli nii suur, et esimene vastav diagnostiline teenus tekkis USAs juba aastal 2011. Eestis võttis toonane haigekassa eksoomi sekveneerimise oma tervishoiuteenuste loetellu 2014. aastal – see on ülikiire samm, võrreldes enamiku tehnoloogiate kasutuselevõtuga kliinilises praktikas.
Viimase kümne aasta jooksul on Tartu Ülikooli kliinikumis tehtud uue põlvkonna DNA järjestamise analüüse juba rohkem kui 30 000 patsiendile ning leitud on tuhandeid molekulaarseid diagnoose, mis aitavad juhtida ravi ja nõustada perekondi. Alates järgmisest aastast on tervisekassa rahastusel kättesaadav veelgi suurema diagnostilise potentsiaaliga kogu genoomi analüüsi teenus.
Uued tehnoloogiad on märkimisväärselt kiirendanud ka uute geneetiliste haiguste avastamist. Viimase 15 aasta jooksul on kirjeldatud tuhandete kaasasündinud haiguste molekulaarseid põhjuseid – siin on olnud suur panus ka meie arstiteadlastel. Pärilike haiguste uurimise eduloo alustalaks on olnud sünergiline koostöö arstide ja geeniteadlaste vahel.
Nii on maailmas ja ka Eestis tavapraktikaks, et teatud haigusgrupist huvitatud teadlane töötab koos klinitsistidega ja patsientidega, et selgitada seni lahenduseta jäänud haigusjuhtumeid või uurida teaduslikult süvitsi juba diagnoositud juhtumeid. Koostööst võidab eelkõige patsient, kes saab täpsema ja personaalsema süvauuringu, mille tulemused jõuavad kiiresti ka tervishoidu. Tihe siirdemeditsiiniline teadustöö on edendanud ja võimestanud nii meditsiinipraktikat kui meie teadusuuringute mõjukust.
Tehnoloogilised edusammud on ka tunduvalt lühendanud geenidiagnostikaks vajalikku aega. Paljudes riikides, sh Eestis, on käivitatud intensiivravi vajavate vastsündinute ja laste diagnostilised töövood, mis võimaldavad jõuda raske päriliku haiguse diagnoosini mõne päevaga. See on kriitiline nii ravi tulemuslikkuse kui elukvaliteedi tagamiseks ja tarbetute jätku-uuringute vältimiseks.
Kokkuvõttes saame rõõmuga tõdeda, et geenidiagnostikal põhinev täppismeditsiin ei ole enam kuude või aastate pikkune muust meditsiinist eraldatud teadusuuring. Täna on see paljudel juhtudel ja enamikul erialadel igapäevane kliinilise töö osa, mis võimaldab ravi juhtida täpselt ja tõhusalt.