{"id":138912,"date":"2026-03-26T18:17:17","date_gmt":"2026-03-26T18:17:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/138912\/"},"modified":"2026-03-26T18:17:17","modified_gmt":"2026-03-26T18:17:17","slug":"pohjalikum-geenitest-paljastas-eestlaste-arvatust-kirjuma-vahiriski-tervis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/138912\/","title":{"rendered":"P\u00f5hjalikum geenitest paljastas eestlaste arvatust kirjuma v\u00e4hiriski | Tervis"},"content":{"rendered":"

Tartu \u00dclikooli teadlaste uuringust<\/a> selgub, et eestlaste p\u00e4rilikku rinna- ja munasarjav\u00e4hki soodustavate geenivariantide spekter on oodatust m\u00e4rksa mitmekesisem. Autorite hinnangul tuleks seel\u00e4bi v\u00e4hiriskide hindamiseks kaardistada senisest palju rohkemate geenide m\u00f5ju.<\/p>\n

Eestis tehti viimastel aastatel ligi \u00fcheksa korda rohkem geeniteste kui k\u00fcmmekond aastat varem. H\u00fcppelisele kasvule aitas kaasa tehnoloogia areng ja n\u00e4itleja Angelina Jolie, kes r\u00e4\u00e4kis avalikult oma rinnav\u00e4hi riski kergitavast geenimuutusest.\u00a0<\/p>\n

Eesti arstid otsisid pikka aega haigetelt eesk\u00e4tt kahte k\u00f5ige tuntumat geeniriket, sh muutusi Joliet ohustanud BRCA1-s. “Samas ainult kahe sagedase variandi otsimine oleks tuvastanud k\u00f5igest 5,7 protsenti p\u00e4rilikust rinnav\u00e4hist m\u00f5jutatud patsientidest,” nentis uuringu juhtivautor Mikk Tooming.<\/p>\n

L\u00f5unanaabrite juures L\u00e4tis ja Leedus moodustavadki need kaks mutatsiooni enamiku k\u00f5igist leitud ohtlikest geenivariantidest. Eestis annavad samad mutatsioonid aga k\u00f5igist leitud v\u00e4hiriske kergitavatest muutustest alla poole. “Me ei ole \u00fcksnes \u00fche-kahe asutajamutatsiooniga populatsioon, vaid riskivariandid on p\u00e4rit erinevatest allikatest ja kujunenud pika aja jooksul,” selgitas Tooming.<\/p>\n

Siiski leidsid uurijad BRCA2 geenis \u00fche ohtliku geenimuutuse, mis moodustas Eestis ligi viiendiku k\u00f5igist selle geeniga seotud leidudest. See v\u00f5ib viidata, et mutatsioon tekkis Eesti aladel. Samuti avastasid uurijad andmeid anal\u00fc\u00fcsides 25 t\u00e4iesti uut haigust tekitavat geenivarianti, mida pole varem mujal n\u00e4htud.<\/p>\n

Testimine ja teadlikkus\u00a0<\/p>\n

Teadlased uurisid tagasiulatuvalt \u00fcle 3500 patsiendi andmeid, kellele tehti geenitest aastatel 2007\u20132023. Uurimisr\u00fchm leidis v\u00e4hki soodustava mutatsiooni peaaegu igal viiendal haigel ehk ligi 19 protsendil testitutest. Lisaks tuntud BRCA-perekonna geenidele n\u00e4gid nad Eestis tihti haigustekitavaid muutusi ka teistes piirkondades, n\u00e4iteks CHEK2 ja PALB2 geenides. M\u00f5lemad kuuluvad kasvajat\u00f5rjegeenide hulka, mille pea\u00fclesanne on ennetada vigase DNA-ga rakkude vohamist.<\/p>\n

Eriti tugev seos p\u00e4rilikkusega ilmnes munasarjav\u00e4hi puhul, kus haigust p\u00f5hjustav mutatsioon leiti enam kui veerandil naistest. Nii k\u00f5rge n\u00e4itaja viitab Mikk Toomingu s\u00f5nul otsesele vajadusele pakkuda geenitesti igale munasarjav\u00e4hi patsiendile olenemata perekonna ajaloost. Samuti peaks teadlaste hinnangul tegema laiap\u00f5hjalise geenitesti k\u00f5igile alla 40-aastastele v\u00e4hihaigetele. Geeniinfo aitaks arstidel otsustada, millist kirurgilist ravi v\u00f5i t\u00e4pseid sihtm\u00e4rkravimeid patsient vajab.\u00a0<\/p>\n

Kui patsient kannab p\u00e4rilikku geenivarianti, on 50-protsendilise t\u00f5en\u00e4osusega sama mutatsioon ka tema veresugulastel. Toomingu s\u00f5nul tasub testimist inimesel perearstiga kindlasti kaaluda juhul, kui peres on esinenud rinnav\u00e4hki enne 50. eluaastat v\u00f5i esinenud kahepoolset rinnav\u00e4hki. Ohtliku variandi kandjatel soovitatakse hakata oma tervist hoolikamalt j\u00e4lgima juba 25. eluaastast. “Varajane testimine ja ennetusmeetmete rakendamine v\u00f5ib kindlasti oluliselt m\u00f5jutada nende elu,” kinnitas Tooming.<\/p>\n

Rinnav\u00e4hki peetakse sageli ekslikult vaid naiste haiguseks. Uuring t\u00f5i aga teravalt esile meeste alahinnatud v\u00e4hiriski. Uuritud ajavahemiku jooksul esines Eestis rinnav\u00e4hki 97 mehel, kellest j\u00f5udis geenikontrolli vaid veerand. Testitud 24 mehest kandis p\u00e4rilikku v\u00e4hki soodustavat mutatsiooni aga iga kolmas.<\/p>\n

Need geenivead t\u00f5stavad meestel lisaks rinnav\u00e4hile oluliselt ka eesn\u00e4\u00e4rme- ja pankreasev\u00e4hi ohtu. “Meeste teadlikkus on kriitilise t\u00e4htsusega, sest BRCA2 ja teised v\u00e4hiriskigeenid m\u00f5jutavad ka neid,” r\u00f5hutas Tooming.<\/p>\n

Vajadus \u00fchtse andmebaasi j\u00e4rele<\/p>\n

Helgema k\u00fcljena on viimastel aastatel meditsiinis\u00fcsteemi igap\u00e4evat\u00f6\u00f6 oluliselt muutunud. Praegu tellivad ligi kaks kolmandikku uutest geenitestidest juba tavalised eriarstid ja onkoloogid, mitte vaid meditsiinigeneetikud. “See n\u00e4itab, et geneetiline testimine on muutunud loomulikuks osaks tavap\u00e4rasest onkoloogilisest ja g\u00fcnekoloogilisest raviteekonnast,” m\u00e4rkis Mikk Tooming. See kiirendab patsiendi jaoks haiguse diagnoosimist ja muudab raviteekonda sujuvamaks.<\/p>\n

P\u00f5hjalikumal testil on aga ka teatud puudusi, sest laborid leiavad sageli geenivariante, mille m\u00f5ju tervisele teadlased veel kindlalt ei tea. Eestis neist patsientidele \u00fcldjuhul ei r\u00e4\u00e4gita, sest need ei muuda raviplaani. Liiatigi osutub uuringute kohaselt hiljem umbes 90 protsenti sellistest leidudest healoomuliseks. Seega kaalub laiap\u00f5hjalisest testimisest tekkiv kasu teadlaste hinnangul v\u00f5imalikud segadust tekitavad leiud kindlalt \u00fcles.<\/p>\n

L\u00e4hiaastatel oleks samas vaja siduda \u00fcksikasjalikumad geneetilised andmed riiklike v\u00e4hiregistritega. Praegu ei kogu \u00fckski Eesti registri\u00fcksus molekulaargeneetilisi andmeid struktureeritult, kuigi riigil on selleks tehniline v\u00f5imekus tegelikult olemas. \u00dchtne s\u00fcsteem v\u00f5imaldaks arstidel hinnata patsientide haigusriske reaalajas ja suunata ennetavalt testima ka riskir\u00fchma kuuluvaid pereliikmeid. “Eesti e-tervise lahendused ja geenivaramu infrastruktuur on v\u00e4ga tugevad ning vajalik on eelk\u00f5ige selge riiklik otsus, \u00fchtsed standardid ja s\u00fcsteemide integreerimine,” lisas Tooming.<\/p>\n

Uuring ilmus ajakirjas Scientific Reports<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Tartu \u00dclikooli teadlaste uuringust selgub, et eestlaste p\u00e4rilikku rinna- ja munasarjav\u00e4hki soodustavate geenivariantide spekter on oodatust m\u00e4rksa mitmekesisem.…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":138913,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[12],"tags":[18612,63117,26,27,8855,39319,37,33,35,34,36,31,32,1863,3992,309,21,28,29,515,63118,6815,19,25,559,8333,2424,308,23,24,22,20,4194,30],"class_list":["post-138912","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-eesti","tag-angelina-jolie","tag-brca2","tag-breaking-news","tag-breakingnews","tag-dna","tag-e-tervis","tag-ee","tag-eesti","tag-eesti-keel","tag-estonia","tag-estonian","tag-featured-news","tag-featurednews","tag-geenid","tag-geenitest","tag-geneetika","tag-headlines","tag-latest-news","tag-latestnews","tag-meditsiinisusteem","tag-mikk-tooming","tag-munasarjavahk","tag-news","tag-populaarseimad-lood","tag-ravi","tag-rinnavahk","tag-tartu-ulikool","tag-tervis","tag-top-stories","tag-topstories","tag-uldised-uudised","tag-uudised","tag-vahk","tag-viimased-uudised"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@ee\/116296852667844841","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/138912","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=138912"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/138912\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/media\/138913"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=138912"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=138912"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=138912"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}