\nFacebook
\nTwitter\n<\/p>\n
Celvia meditsiinilabori teadlased kirjeldasid esmakordselt kolme Eesti juhtumit, kus loote harvikhaigus tuvastati ema vereproovi p\u00f5hjal juba raseduse esimesel trimestril. K\u00f5rge t\u00e4psuse taga on Niptify testi uus tehnoloogiline lahendus.<\/p>\n
Loote kromosoomhaigused<\/a> v\u00f5ivad ohustada k\u00f5iki lapseootel peresid. Vanematel kui 35-aastastel s\u00fcnnitajatel suureneb lootel n\u00e4iteks Downi s\u00fcndroomi risk, noorematel aga loote kromosoomide mikrodeletsioonide ja duplikatsioonide risk. Viimased on raskete harvikhaiguste kujunemise p\u00f5hjuseks.<\/p>\n Celvia teadlased avaldasid ajakirjas Eesti Arst<\/a> kolm Eesti haigusjuhtumit, kus juba esimesel trimestril tuvastati lootel harvikhaigust p\u00f5hjustav kromosoomimuutus. Kui 34- ja 27-aastane patsient tasus Niptify uuringu ise, siis 35-aastane patsient suunati uuringule Tervisekassa kulul, p\u00e4rast seda kui OSCAR-test tuvastas lootel Downi s\u00fcndroomi riski. Peale kinnitavaid uuringuid rasedused katkestati.<\/p>\n Tehnoloogia toob tulemusi<\/p>\n Need kolm juhtu on t\u00e4helepanuv\u00e4\u00e4rsed, sest varajases raseduses peeti nii v\u00e4ikeste \u2013 vaid 1\u20133 miljoni DNA aluspaari pikkuste \u2013 mikrodeletsioonide avastamist seni suureks v\u00e4ljakutseks. Maailmas levinum VeriSeq<\/a> tehnoloogia tuvastab n\u00e4iteks muutusi, mis on suuremad kui seitse miljonit DNA aluspaari.<\/p>\n Uuringut juhtis Celvia meditsiinilabori juhataja Kaarel Krjut\u0161kov, kelle s\u00f5nul peab maksimaalse t\u00e4psuse saavutamiseks olema lapseootel naise vereproovis rohkem loote p\u00e4ritolu DNAd kui tavap\u00e4rane 5-10%. \u201eSelle puuduse k\u00f5rvaldamisega alustasime aastate eest ning praeguseks oleme v\u00e4lja t\u00f6\u00f6tanud Focus Plus tehnoloogia, mida rakendame Niptify uuringutes. Uus metoodika suurendab loote DNA osakaalu ema vereproovis 20\u201335%-ni ning seel\u00e4bi tuvastab mikrodeletsioone senisest enam ja mitu korda t\u00e4psemalt,\u201c r\u00e4\u00e4kis Krjut\u0161kov.<\/p>\n Varane ennetus on patsiendi vastutus<\/p>\n Statistika n\u00e4itab, et iga kolmas Eesti lapseootel pere teeb loote kromosoomhaiguste riski hindava NIPT-testi. Enamus juhtudel (65%) tasub perekond uuringu ise, ent 35% ulatuses katab uuringukulud Tervisekassa. Viimase sekkumine s\u00f5ltub ultrahelip\u00f5hise OSCAR-uuringu tulemusest, millel puudub aga v\u00f5imekus mikrodeletsioonide riski adekvaatselt m\u00e4\u00e4rata.<\/p>\n Kuigi harvikhaiguste esinemissagedus on Eestis v\u00e4ike, n\u00e4itavad uuringud, et varane rasedusaegne diagnoosimine aitab peresid k\u00f5ige sobivamal ajal. Rahvusvahelised soovitusedki liiguvad selles suunas, et NIPT-i peaks pakkuma k\u00f5igile rasedatele \u2013 n\u00e4iteks Belgias ja Hollandis on see juba osa riiklikust programmist.<\/p>\n