{"id":228733,"date":"2026-07-15T12:09:09","date_gmt":"2026-07-15T12:09:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/228733\/"},"modified":"2026-07-15T12:09:09","modified_gmt":"2026-07-15T12:09:09","slug":"iga-viies-vahihaige-terve-sugulane-kannab-riskigeeni-tervis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/228733\/","title":{"rendered":"Iga viies v\u00e4hihaige terve sugulane kannab riskigeeni | Tervis"},"content":{"rendered":"<p>Tartu \u00dclikooli Kliinikumi ja teiste Eesti haiglate andmetele <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.3389\/fgene.2026.1814500\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">tuginev uuring<\/a> n\u00e4itab, et 19,7 protsenti p\u00e4riliku rinna- ja munasarjav\u00e4hi patsientide tervetest l\u00e4hedastest kannab m\u00f5nda v\u00e4hiriski kergitavat geenivarianti. Tulemus osutab, et s\u00f5eluuringuid korraldades v\u00f5iks arvestada p\u00e4riliku v\u00e4hiriskiga senisest rohkem ja geeniteste tehes tuleks otsida ka v\u00e4hemlevinud geenimutatsioone.<\/p>\n<p>&#8220;Eestis ei tasu meie ajalugu ja populatsiooni mitmekesisust arvestades j\u00e4\u00e4da ainult \u00fche-kahe geenip\u00f5hisele testimisele. Samuti ei tasu unustada vanemaealisi, kelle seas leidsime p\u00e4ris suurel hulgal muutusekandjaid, kelle teisi sugulasi peaks testima, sealhulgas mehi,&#8221; s\u00f5nas t\u00f6\u00f6 esimene autor ja Tartu \u00dclikooli Kliinikumi laborispetsialist Mikk Tooming.<\/p>\n<p>Geneetikute kogutud andmed kinnitavad seega, et t\u00f5husamaks ennetust\u00f6\u00f6ks peaksid nii arstid kui ka inimesed ise vaatama t\u00fc\u00fcpilistest riskir\u00fchmadest kaugemale. N\u00e4iteks kutsutakse Eestis riikliku rinnav\u00e4hi s\u00f5eluuringusse praegu inimesi alates 50. eluaastast. K\u00f5rge p\u00e4riliku riskiga inimestel kipuvad arenema agressiivsed kasvajad aga m\u00e4rksa varem. Sestap v\u00f5iks nad juba aastaid enne s\u00f5eluuringut \u00fcles leida. Siinkohal tulevadki m\u00e4ngu geenitestid. Toomingu ja tema kaaslaste avaldatud t\u00f6\u00f6s j\u00e4i uuritud tervete sugulaste keskmine vanus 41 aasta l\u00e4hedale.<\/p>\n<p>Spetsialist m\u00e4rkis, et inimeste teadlikkus p\u00e4rilikest riskidest on viimase k\u00fcmmekonna aastaga m\u00e4rgatavalt kasvanud. Hollywoodi n\u00e4itleja Angelina Jolie otsus 2013. aastal BRCA1 geenivariandi t\u00f5ttu enneva meetmena oma rinnad eemaldada tekitas resonantsi ka siinpool ookeani. Kui 2007. aastal andsid arstidele vereproovi vaid kolm v\u00e4hihaige tervet sugulast, siis 2023. aastal tegi sama juba 731 tervet pereliiget.<\/p>\n<p>N\u00fc\u00fcd <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.3389\/fgene.2026.1814500\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">ajakirjas Frontiers in Genetics<\/a> avaldatud t\u00f6\u00f6s uuris Tooming aastatel 2007\u20132023 kliinikutesse j\u00f5udnud 3472 terve pereliikme geeniandmeid. Kokku leidis ta kolleegidega ligi 680 mutatsioonikandjat. Teisis\u00f5nu kandis teadaolevalt patogeenset geenivarianti viies terve pereliige. Eriti edukalt toimis taoline diagnostika peredes, kus spetsialistid teadsid juba varasemalt m\u00f5ne konkreetse geenivea olemasolust.<\/p>\n<p>\u00dchtlasi on geneetikud viimase k\u00fcmnendiga saanud parema pildi sellest, millised mutatsioonid v\u00e4hiriski kasvatavad. Pikka aega otsiti anal\u00fc\u00fcsides \u00fcksikuid suure m\u00f5juga tuntud geene, nagu BRCA1 ja BRCA2. Ulatuslikumad, sadu tuhandeid inimesi h\u00f5lmanud anal\u00fc\u00fcsid on v\u00f5imaldanud n\u00e4htavale tuua aga ka haruldasemaid ja tagasihoidlikuma m\u00f5juga geenivigu. Praeguseks vaadatakse seel\u00e4bi juba k\u00fcmnete ja k\u00fcmnete geenivariantide \u00fchist m\u00f5ju ehk pol\u00fcgeenset riskiskoori.<\/p>\n<p>Olulist rolli m\u00e4ngis seejuures tehnoloogia areng, mis v\u00f5imaldab teha geeniteste varasemast m\u00e4rksa odavamalt. &#8220;Vaatame tegelikult juba enam kui 113 k\u00f5rgenenud v\u00e4hiriskiga seotud geeni ja selle hind ei erine teiste haiglate hinnakirjast, kus vaadatakse ainult \u00fchte-kahte geeni, nagu n\u00e4iteks BRCA1 ja BRCA2. Geenitestid, millega me praegu teadusuuringu tegime, on juba praegu kasutuses,&#8221; selgitas Tooming.<\/p>\n<p>Ulatuslikumad geenipaneelid aitavad leida selliseidki madalama riskiga variante, mis hakkavad tervist m\u00f5jutama alles hilisemas eas. Uurijad avastasid oma t\u00f6\u00f6s, et 71-aastastest ja vanematest kandis m\u00f5nda ohtlikku varianti ligi 23 protsenti uuritavatest. &#8220;Tavaliselt r\u00e4\u00e4gitakse geneetilisest riskist siis, kui v\u00e4hk tekib enne 50. eluaastat, aga just m\u00f5\u00f5duka ja keskmise riskiga geenivariantide puhul v\u00f5ib v\u00e4hk tulla hiljem. Kuna populatsioon vananeb, on vanemaealiste testimine ainuke \u00f5ige viis,&#8221; r\u00f5hutas Tooming.<\/p>\n<p>\u00dchelt poolt kehtivad k\u00f5rgema riskiga vanemaealsitele t\u00e4psemad j\u00e4lgimisjuhised. Teisalt kujutavad nad oma noorematele sugulastele omamoodi h\u00e4irekella, mis kannustaks neidki oma p\u00e4rilikku riski hindama. Sama kehtib nooremate v\u00e4hihaigete puhul. &#8220;Kui v\u00e4hki haigestunud sugulane on h\u00e4sti noor ja tal ei leita mingit kindlat geenivarianti, ei t\u00e4henda see automaatselt, et tema sugulasi ei peaks testima,&#8221; hoiatas teadlane.<\/p>\n<p>Liiatigi muutub pilt ajas. Osa ebaselge m\u00f5juga geenivariantidest v\u00f5idakse liigitada hiljem t\u00f5en\u00e4oliselt patogeenseks v\u00f5i patogeense m\u00f5juga mutatsiooniks.<\/p>\n<p>Tooming t\u00f5i erilise murekohana v\u00e4lja Eesti meeste leige suhtumise. Tugevam sugupool eeldab ekslikult, et ta ei peaks rinna- ja munasarjav\u00e4higa seotud geenidele t\u00e4helepanu p\u00f6\u00f6rama. Tegelikkus r\u00e4\u00e4gib aga teist keelt. Kuigi tervest uuringuvalimist moodustasid mehed napid 12 protsenti, kandsid neist v\u00e4higa seotud geenivariante iga kolmas.<\/p>\n<p>Esiteks esineb rinnav\u00e4hki ka meestel. &#8220;Kui mees on mutatsioonikandja, on tal lisaks k\u00f5rgem risk haigestuda eesn\u00e4\u00e4rmev\u00e4hki, pankreasev\u00e4hki v\u00f5i m\u00f5nda teise v\u00e4hki. Kui k\u00f5rge v\u00e4hirisk tuleb BRCA1 ja BRCA2 geenidest, siis nende v\u00e4hivormide jaoks on juba olemas ka sihtm\u00e4rkravimid. Ei tohi ka unustada, et mutatsioonikandjast mees v\u00f5ib p\u00e4randada 50-protsendilise t\u00f5en\u00e4osusega haigusseoselise geenivariandi ka oma lastele,&#8221; lisas Tooming.<\/p>\n<p>Kogutud geeniandmed pakuvad lisaks v\u00e4\u00e4rtuslikku infot rahvastiku ajaloo kohta. Koost\u00f6\u00f6s geenivaramuga joonistus andmestikust v\u00e4lja \u00fcks BRCA2 geeni kindel variant, mida esineb Eestis sagedusega umbes \u00fcks 1400-le.&#8221;Geenivaramu andmete p\u00f5hjal koondusid selle muutuse kandja just eestlaste sekka. Tulemuste p\u00f5hjal n\u00e4is see p\u00e4rinevat L\u00f5una-Eesti maakondadest: Valgast v\u00f5i V\u00f5rust,&#8221; m\u00e4rkis Tooming.<\/p>\n<p>Ehkki inimeste teadlikkus s\u00f5eluuringute olulisusest on viimastel aastatel paranenud, n\u00e4itab uuring tema s\u00f5nul tervikuna, et laialdasem ligip\u00e4\u00e4s mitme geeni testimisele aidata riskir\u00fchmas inimesi m\u00e4rksa t\u00f5husamalt \u00fcles leida.<\/p>\n<p>&#8220;Eesti on v\u00e4ga hea kasvupinnas \u00fclegenoomsete s\u00f5eluuringute tegemiseks, mille poole tervisekassa ja personaalmeditsiini projektid Eestis liiguvad. Tavap\u00e4raste s\u00f5eluuringute 65-protsendiline h\u00f5lmatus on juba \u00fcpris hea, aga alati saab ju paremini,&#8221; leidis Mikk Tooming.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Tartu \u00dclikooli Kliinikumi ja teiste Eesti haiglate andmetele tuginev uuring n\u00e4itab, et 19,7 protsenti p\u00e4riliku rinna- ja munasarjav\u00e4hi&hellip;\n","protected":false},"author":2,"featured_media":228734,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[12],"tags":[26,27,37,33,35,34,36,31,32,3992,21,28,29,63118,17727,19,25,92141,23,24,22,20,18795,30],"class_list":["post-228733","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-eesti","tag-breaking-news","tag-breakingnews","tag-ee","tag-eesti","tag-eesti-keel","tag-estonia","tag-estonian","tag-featured-news","tag-featurednews","tag-geenitest","tag-headlines","tag-latest-news","tag-latestnews","tag-mikk-tooming","tag-mutatsioonid","tag-news","tag-populaarseimad-lood","tag-soelruuing","tag-top-stories","tag-topstories","tag-uldised-uudised","tag-uudised","tag-vahirisk","tag-viimased-uudised"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@ee\/116923922208138826","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/228733","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=228733"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/228733\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/media\/228734"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=228733"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=228733"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=228733"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}