Kui paljud uued tehnoloogiad j\u00f5uavad meditsiini alles aastak\u00fcmneid p\u00e4rast nende arendamist teaduslaborites \u2013 n\u00e4htus, mida tuntakse inglise keeles kui implementation gap \u2013, siis \u00fclegenoomsete DNA j\u00e4rjestamise anal\u00fc\u00fcside kasutegur oli nii suur, et esimene vastav diagnostiline teenus tekkis USAs juba aastal 2011. Eestis v\u00f5ttis toonane haigekassa eksoomi sekveneerimise oma tervishoiuteenuste loetellu 2014. aastal \u2013 see on \u00fclikiire samm, v\u00f5rreldes enamiku tehnoloogiate kasutuselev\u00f5tuga kliinilises praktikas.<\/p>\n
Viimase k\u00fcmne aasta jooksul on Tartu \u00dclikooli kliinikumis tehtud uue p\u00f5lvkonna DNA j\u00e4rjestamise anal\u00fc\u00fcse juba rohkem kui 30 000 patsiendile ning leitud on tuhandeid molekulaarseid diagnoose, mis aitavad juhtida ravi ja n\u00f5ustada perekondi. Alates j\u00e4rgmisest aastast on tervisekassa rahastusel k\u00e4ttesaadav veelgi suurema diagnostilise potentsiaaliga kogu genoomi anal\u00fc\u00fcsi teenus.<\/p>\n
Uued tehnoloogiad on m\u00e4rkimisv\u00e4\u00e4rselt kiirendanud ka uute geneetiliste haiguste avastamist. Viimase 15 aasta jooksul on kirjeldatud tuhandete kaasas\u00fcndinud haiguste molekulaarseid p\u00f5hjuseid \u2013 siin on olnud suur panus ka meie arstiteadlastel. P\u00e4rilike haiguste uurimise eduloo alustalaks on olnud s\u00fcnergiline koost\u00f6\u00f6 arstide ja geeniteadlaste vahel.<\/p>\n
Nii on maailmas ja ka Eestis tavapraktikaks, et teatud haigusgrupist huvitatud teadlane t\u00f6\u00f6tab koos klinitsistidega ja patsientidega, et selgitada seni lahenduseta j\u00e4\u00e4nud haigusjuhtumeid v\u00f5i uurida teaduslikult s\u00fcvitsi juba diagnoositud juhtumeid. Koost\u00f6\u00f6st v\u00f5idab eelk\u00f5ige patsient, kes saab t\u00e4psema ja personaalsema s\u00fcvauuringu, mille tulemused j\u00f5uavad kiiresti ka tervishoidu. Tihe siirdemeditsiiniline teadust\u00f6\u00f6 on edendanud ja v\u00f5imestanud nii meditsiinipraktikat kui meie teadusuuringute m\u00f5jukust.<\/p>\n
Tehnoloogilised edusammud on ka tunduvalt l\u00fchendanud geenidiagnostikaks vajalikku aega. Paljudes riikides, sh Eestis, on k\u00e4ivitatud intensiivravi vajavate vasts\u00fcndinute ja laste diagnostilised t\u00f6\u00f6vood, mis v\u00f5imaldavad j\u00f5uda raske p\u00e4riliku haiguse diagnoosini m\u00f5ne p\u00e4evaga. See on kriitiline nii ravi tulemuslikkuse kui elukvaliteedi tagamiseks ja tarbetute j\u00e4tku-uuringute v\u00e4ltimiseks.<\/p>\n
Kokkuv\u00f5ttes saame r\u00f5\u00f5muga t\u00f5deda, et geenidiagnostikal p\u00f5hinev t\u00e4ppismeditsiin ei ole enam kuude v\u00f5i aastate pikkune muust meditsiinist eraldatud teadusuuring. T\u00e4na on see paljudel juhtudel ja enamikul erialadel igap\u00e4evane kliinilise t\u00f6\u00f6 osa, mis v\u00f5imaldab ravi juhtida t\u00e4pselt ja t\u00f5husalt.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Kui paljud uued tehnoloogiad j\u00f5uavad meditsiini alles aastak\u00fcmneid p\u00e4rast nende arendamist teaduslaborites \u2013 n\u00e4htus, mida tuntakse inglise keeles…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":76715,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[12],"tags":[26,27,37,33,38730,35,34,36,31,32,38726,21,28,29,38728,19,38727,38729,25,3827,23,24,22,20,30],"class_list":{"0":"post-76714","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-eesti","8":"tag-breaking-news","9":"tag-breakingnews","10":"tag-ee","11":"tag-eesti","12":"tag-eesti-geeniteadus","13":"tag-eesti-keel","14":"tag-estonia","15":"tag-estonian","16":"tag-featured-news","17":"tag-featurednews","18":"tag-geneetiline-meditsiin","19":"tag-headlines","20":"tag-latest-news","21":"tag-latestnews","22":"tag-molekulaardiagnostika","23":"tag-news","24":"tag-parilikud-haigused","25":"tag-personaalmeditsiin","26":"tag-populaarseimad-lood","27":"tag-tartu-ulikooli-kliinikum","28":"tag-top-stories","29":"tag-topstories","30":"tag-uldised-uudised","31":"tag-uudised","32":"tag-viimased-uudised"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@ee\/115826224365181551","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/76714","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=76714"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/76714\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/media\/76715"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=76714"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=76714"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/ee\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=76714"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}