La coocurrencia, en medicina, significa que las enfermedades nunca suelen venir solas. Muchas veces aparecen juntas o una sigue a la otra de manera natural. Se sabe, por ejemplo, que tras la enfermedad de Crohn aparecen úlceras, o autismo y TDAH pueden relacionarse con ciertos tumores. ¿Azar? No para el centro de supercomputación Barcelona Supercomputing Center (BSC), que ha analizado, gracias al desarrollo de un nuevo método computacional, datos moleculares de más de 4.000 pacientes y 45 enfermedades.
Los mecanismos moleculares que explican estos vínculos secretos entre enfermedades parecían escondidos, hasta ahora. Beatriz Urda es investigadora del BSC y autora principal del estudio cuenta que saben desde hace años que los pacientes con enfermedad de Huntington desarrollan menos tumores sólidos, como los del cáncer de pulmón o de mama, de lo que cabría esperar por azar. «Este estudio aporta una posible explicación molecular a este fenómeno, al revelar que muchos de los procesos biológicos asociados al huntington siguen rutas opuestas a las del cáncer. Ahora podemos investigar esos mecanismos y aprender de ellos».
Cabe recordar que esta investigación del BSC, además, representa «el mayor esfuerzo hasta la fecha para explicar científicamente las asociaciones clínicas entre enfermedades». Según el propio centro, los resultados demuestran que «el 64 % de las conexiones conocidas a nivel médico se relacionan por similitudes en la expresión de los genes, y aportan pistas relevantes sobre los mecanismos biológicos que las vinculan».
Esos mismos resultados indican: «El sistema inmune actúa como eje central de estas interacciones, ya que se han detectado alteraciones comunes en vías inmunológicas en el 95% de las enfermedades clínicamente relacionadas. Además, el estudio identifica nuevas posibles asociaciones, como el síndrome de Down y el lupus, lo que podría mejorar el diagnóstico de algunas enfermedades y el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas». Para mostrar estas coocurrencias, han lanzado también una plataforma web abierta al público.
Cómo lo han conseguido
El BSC ha trabajado en este estudio llevando a cabo datos de secuenciación de RNA (ácido ribonucleico), la tecnología que permite leer qué genes están activos en cada paciente. Es de este modo que los investigadores han podido trazar las relaciones que hay entre enfermedades complejas, observando que hay «interacciones positivas en las que la presencia de una enfermedad favorece la aparición de otras, como ocurre con el asma y el párkinson; o negativas, en las que algunos pacientes de una enfermedad parecen estar protegidos frente al desarrollo de otras, como entre el cáncer y enfermedades neurodegenerativas como el huntington».
La investigadora Urda desarrolla: «Muchas asociaciones sólo emergen en ciertos pacientes, lo que explicaría por qué dos personas con la misma enfermedad pueden tener trayectorias clínicas completamente distintas. Este enfoque nos permite identificar asociaciones potencialmente subdiagnosticadas y proponer mecanismos moleculares para explicar vínculos clínicos hasta ahora poco comprendidos».
Y es que estas coocurrencias de enfermedades —o, al menos, la mayoría— se detectan dividiendo a los individuos con una misma enfermedad en subgrupos según sus perfiles moleculares. Es así como crean grupos de pacientes que tengan activos o inactivos los mismos genes.
«Así, se ha observado que, por ejemplo, algunos subgrupos de pacientes de cáncer de mama presentan conexiones moleculares con el autismo o el trastorno bipolar, mientras que otros muestran una interacción negativa que les podría proteger de la esclerosis múltiple», explica.
Este trabajo del BSC, además de explicar estos fenómenos, sirve para abrir vías sobre enfermedades que se pueden desarrollar al lado de otras y, de este modo, prevenirlas en ciertos pacientes o, al menos, desarrollar aún más la tan mencionada medicina personalizada en ellos.