Redacción
Impact-Genómica, uno de los tres proyectos de medicina de precisión del Instituto de Salud Carlos III ha logrado un diagnóstico genético en un 30% de un grupo de más de 2.000 pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico y pacientes con sospecha de cáncer hereditario a partir de la secuenciación de su genoma completo y su análisis.
«En el caso de las enfermedades raras de base genética se ha obtenido un nuevo diagnóstico en el 12% de lo casos reanalizando los exomas y un 18% adicional con el análisis del genoma completo, lo que representa un total de alrededor de 30% en pacientes que llevaban esperando una media de 11 años sin diagnóstico», ha explicado este lunes Ángel Carracedo, coordinador de Impact-Genómica, durante la tercera jornada sobre el programa, que se ha desarrollado en el Instituto de Salud Carlos III en Madrid.
Ángel Carracedo: «En el caso de las enfermedades raras de base genética se ha obtenido un nuevo diagnóstico en el 12% de lo casos reanalizando los exomas y un 18% adicional con el análisis del genoma completo»
El estudio de los genomas secuenciados también ha permitido «el descubrimiento de nuevos genes implicados, como los RNU 2-2, en problemas de neurodesarrollo y epilepsia«. En pacientes con sospecha de cáncer hereditario «se han obtenido un 6% de casos informativos» mientras que «en el caso de tumores primarios de origen desconocido un 28% de resultados accionables, de potencial valor para el tratamiento de los pacientes», ha desgranado el Dr. Carracedo.
El programa busca establecer una estructura coordinada y compartida con el Sistema Nacional de Salud y las comunidades autónomas para ofrecer diagnóstico genético de alta complejidad a las personas que todavía no lo tienen de forma equitativa en todo el país. Se encarga de realizar la secuenciación del genoma completo de personas que acceden al programa después de no haber conseguido tener un diagnóstico con las pruebas habituales. De esta forma, buscan el diagnóstico y, con ello, mejorar los tratamientos.
El programa de medicina de precisión también ha descubierto nuevos genes implicados en problemas de neurodesarrollo y epilepsia
El proyecto sigue incorporando nuevos pacientes y promoviendo el reanálisis de datos genómicos a medida que avanza el conocimiento científico. También se revisan variantes genéticas cuyo significado todavía no se conoce con certeza, lo que permite seguir avanzando en el conocimiento y mantener su utilidad clínica a lo largo del tiempo.
«En estos momentos, el proyecto se encuentra en un punto de consolidación y expansión de la infraestructura genómica instaurada, ofreciendo un acceso equitativo a diagnósticos de casos complejos dentro del SNS para pacientes con enfermedades raras y tumores de baja frecuencia de origen genético», ha explicado el coordinador de Impact-Genómica.
El proyecto pretende establecer una «infraestructura genómica» que garantice el acceso al diagnóstico genético de casos complejos dentro del SNS
Carmen Ayuso, también coordinadora del proyecto, ha insistido durante la jornada en la necesidad de que la infraestructura se consolide como un elemento clave para el diagnóstico de enfermedades raras y tumores no diagnosticados con equidad en toda España. «Todas estas personas tienen derecho al diagnóstico genético, por eso, nuestro objetivo último es conseguir que la infraestructura se consolide en toda España mediante una financiación estable en el futuro«, subraya. Para conseguirlo, tienen previsto iniciar trabajos con el Ministerio de Sanidad, las comunidades autónomas y el colectivo de pacientes en la redacción de un plan de trabajo consensuado.
Ahora participan de forma directa en el programa más de 300 personas y colabora una red de 110 hospitales de todo el territorio nacional. El doctor Carracedo lo coordina desde el Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer) y dispone de tres centros de análisis genómico de alta capacidad en Barcelona, Pamplona y Santiago de Compostela. El programa se desarrolla con la colaboración de Feder, la Federación de Española de Enfermedades Raras (Feder) y la Asociación Española contra el Cáncer (AECC).
Carmen Ayuso: «Nuestro objetivo último es conseguir que la infraestructura se consolide en toda España mediante una financiación estable en el futuro»
La jornada de este lunes, inaugurada por Marina Pollán, directora del ISCIII, ha contado con los responsables del programa, que han explicado cómo funcional la infraestructura y han expuesto casos clínicos de pacientes con enfermedades raras, cánceres hereditarios y cáncer primario de origen desconocido. Representantes de comunidades autónomas, de los ministerios de Sanidad y de Ciencia y de las organizaciones de pacientes implicadas, han completado los ponente de la jornada.