La red de expertos que participa en el desarrollo de Impact-Genómica considera que el programa para el diagnóstico genético está avanzando con resultados prometedores. Así se ha puesto de relieve en la tercera jornada sobre el citado plan, que el pasado lunes se celebró en el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
La jornada estuvo dirigida a actualizar y poner en común el trabajo de esta iniciativa pionera en España, cuyo objetivo es establecer una estructura coordinada en el SNS para ofrecer diagnóstico genético de alta complejidad. Este programa realiza la secuenciación del genoma completo a las personas que acceden al programa tras no haber obtenido el diagnóstico con las pruebas asistenciales habituales. Con herramientas de alta capacidad y estrategias de análisis genómico más avanzadas intenta ofrecer diagnóstico genético y mejorar los tratamientos.
En la jornada, en cuya apertura ha participado la directora del ISCIII, Marina Pollán, responsables del programa han explicado cómo funciona la infraestructura y han expuesto casos clínicos de pacientes con enfermedades raras, cánceres hereditarios y cáncer primario de origen desconocido. Además, han participado representantes de los ministerios de Sanidad y de Ciencia, Innovación y Universidades; comunidades autónomas, y las principales organizaciones de pacientes que colaboran en la iniciativa.
Ángel Carracedo, coordinador de IMPaCT-GENóMICA e investigador del CIBER-ISCIIII, ha hecho un balance de la primera fase del proyecto: «Hemos secuenciado el genoma completo a más de 2.000 pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico y pacientes con sospecha de cáncer hereditario», ha asegutado.
En el caso de las enfermedades raras de base genética se ha obtenido un nuevo diagnóstico en el 12% de los casos reanalizando los exomas y un 18% adicional con el análisis del genoma completo, lo que representa un total de alrededor de 30% en pacientes que llevaban esperando una media de 11 años sin diagnóstico.
También se ha contribuido al descubrimiento de nuevos genes implicados como los RNU 2-2 involucrados en problemas de neurodesarrollo y epilepsia. En el caso de cáncer hereditario se han obtenido un 6% de casos informativos y en el caso de tumores primarios de origen desconocido un 28% de resultados accionables, de potencial valor para el tratamiento de los pacientes.
El programa sigue incorporando nuevos pacientes y promoviendo el reanálisis de datos genómicos a medida que avanza el conocimiento científico. También se revisan variantes genéticas cuyo significado todavía no se conoce con certeza, lo que permite seguir avanzando en el conocimiento y mantener su utilidad clínica a lo largo del tiempo.
«En estos momentos,, el proyecto se encuentra en un punto de consolidación y expansión de la infraestructura genómica instaurada, ofreciendo un acceso equitativo a diagnósticos de casos complejos dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS) para pacientes con enfermedades raras y tumores de baja frecuencia de origen genético», ha añadido Carracedo.
Carmen Ayuso, también coordinadora en IMPaCT-GENóMICA y directora científica del IIS Fundación Jiménez Díaz, ha recordado la importancia de que la infraestructura se consolide como un elemento clave para el diagnóstico de enfermedades raras y tumores no diagnosticados con equidad en toda España: «Todas estas personas tienen derecho al diagnóstico genético, por eso, nuestro objetivo último es conseguir que la infraestructura se consolide en toda España mediante una financiación estable en el futuro». Para ello, se comenzará a trabajar con el Ministerio de Sanidad, las comunidades autónomas y el colectivo de pacientes en la redacción de un plan de trabajo consensuado.
Coordinado desde el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-ISCIII) desde su área de Enfermedades Raras (CIBERER), IMPaCT-GENóMICA cuenta con la participación de más de 300 personas con las que colabora de forma directa y una red de 110 hospitales de todas las comunidades autónomas. Se desarrolla en colaboración estrecha con las asociaciones de pacient