Nieves Sebastián Mongares
A pesar de que los casos de cáncer hereditario representan entre el 5 y el 10% del total, conocer el componente familiar puede ayudar a detectar esta patología de manera precoz o, incluso, a prevenirlo. Por ello, en el marco del Día Mundial de la Investigación en Cáncer que tuvo lugar el pasado 25 de septiembre, el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) organizó la jornada “El cáncer también se hereda: para prevenir, conoce tus genes».

María Currás, jefa de la Unidad de Cáncer Familiar del CNIO, explica cómo estas consultas ayudan al manejo de estos casos. “En la consulta, cuando identificamos la mutación en el paciente le damos las recomendaciones y las guías para su propio seguimiento; si tienes riesgo de otros tumores, se entra en un programa donde se hacen pruebas de imagen y revisiones clínicas y damos consejos a los familiares de primer grado”. En los casos que el familiar sea portador de la mutación, detalla la experta, “entran en el programa de seguimiento clínico para detectar si aparece el tumor en una fase muy inicial”.

El avance en cáncer hereditario ha hecho que aumente el número de consultas al respecto como observa Currás en la consulta que tiene el CNIO en el Hospital de Fuenlabrada. “Se nota mucho el incremento en el número de consultas y peticiones, tanto de pacientes con tumores como de familiares sanos que acuden a están consulta porque alguno de sus familiares ha fallecido por un tumor”, desarrolla la especialista. Currás especifica que en la consulta los casos que más se ven son de pacientes derivados de digestivo, hematología y ginecológico, siendo la mayoría de casos de cáncer de mama, ovario y colón, aunque añade que también cada vez se ven más casos de melanoma o poliposis, entre otros.

Cuando se identifica una mutación genética relacionada con el cáncer, los pacientes entran en un programa en que se les realizan pruebas de imagen y revisiones clínicas

En concreto, apunta que “casi un 30% son peticiones de personas sanas que consultan por sus antecedentes”. Currás apunta que, aunque queda camino por recorrer en cuanto a la medicina personalizada en estos tipos de cáncer, “encontrar mutaciones tanto en el tumor como en línea germinal, ayuda a guiar el tratamiento, por lo que en relación a las nuevas terapias, está siendo una fuente de información muy importante”.  

También, Currás indica que actualmente “el principal foco y en el que estamos más centrados es en las variantes de significado desconocido”. “Cuando haces un estudio genético, puedes encontrar una variante patogénica probablemente benigna o que no es de riesgo, pero cuya información no está del todo descrita y eso es a lo que llamamos variantes de riesgo desconocido”, expone Currás. A este respecto la experta subraya que “decirle al paciente que tiene una variante de este tipo le crea mucha incertidumbre, pero se recomienda que no se cambie el seguimiento ni tratamiento porque en ocasiones no se llega a saber si son casos de riesgo al no haberse realizado estudios funcionales o experimentales”.

Para mejorar el conocimiento sobre las variantes de significado desconocido, Currás precisa que “lo que se está haciendo es unificar estas variantes en bases comunes para que los estudios experimentales que se hagan en un sitio sirvan al resto de laboratorios y no tengan que repetir estudios”. Esto, agrega, “ayuda mucho por que si reclasificas una variante de significado desconocido a mutación cambia todo el seguimiento del paciente y familiares, y aunque sea benigno, metes al paciente a estudiar otros genes de este tipo que pueden aparecer.

En la actualidad, una de las líneas de investigación en cáncer hereditario pasa por avanzar en el conocimiento sobre variantes de significado desconocido

En la jornada también participó el genetista Ángel Carracedo, quien puso en que “IMPaCT Genómica permite intentar el diagnóstico de enfermedades raras y cáncer hereditario no diagnosticado analizando todo el genoma –algo que no se hace habitualmente en la práctica clínica–. Estamos consiguiendo un diagnóstico en un 20% de los casos de enfermedades raras no diagnosticadas, y cerca del 10% en cáncer hereditario no diagnosticado”.

Mercedes Robledo, jefa del grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO, quien participa en el proyecto IMPaCT_VUSCan, que estudia a 300 familias del territorio español también participó en la jornada. La especialista explicó que a lo largo de más de dos décadas su grupo ha logrado identificar cinco genes implicados en el cáncer hereditario feocromocitoma, un tipo de investigación que “está permitiendo hoy día ayudar a muchas familias con la enfermedad”.

Gestión y protocolos

Uno de los principales obstáculos que identifica Currás en el abordaje del cáncer familiar es el relativo a la gestión. En este sentido, la representante del CNIO señala que es prioritario unificar los criterios entre centros hospitalarios y entre comunidades autónomas para avanzar en el abordaje de estos casos. “Durante la jornada, lo que tratamos es de que quedase muy claro cuáles son los criterios de cáncer hereditario, por ello en lo que más incidimos es en unificar criterios en España entre comunidades autónomas, pero no sólo en el estudio genético, sino que esto se extienda también a la prueba del talón o las vacunaciones”, destaca Currás. “El código postal determina cómo va a ser el cuidado sanitario y no es justo, por ello hay que hablar de eso de cara al futuro”, asevera.

Por ello, para Currás los próximos pasos para avanzar en el abordaje del cáncer familiar deben darse más a nivel de gestión. “Es una cuestión política; nosotros hemos participado en reuniones que ha habido en la Comunidad de Madrid para unificar los criterios entre las diferentes consultas de cáncer familiar”, afirma. Y este trabajo se extiende también a nivel nacional, ya que la representante del CNIO resalta que han trabajado con entidades como la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) en las guías para homogeneizar los criterios de estudio y que la atención sea más equitativa durante todo el proceso.

A pesar de que se hayan dado pasos como le publicación del Catálogo Común de Pruebas Genéticas del SNS, los expertos llaman a unificar criterios y protocolos para el seguimiento

No obstante, la experta apunta que sí se han dado pasos como el lanzamiento del Catálogo Común de Pruebas Genéticas del Sistema Nacional de Salud, que contempla unos mínimos criterios y el número de genes que se han de determinara para cada tipo de cáncer. “Falta mucho más, los protocolos de seguimiento siguen sin ser uniformes, tampoco entre países, y tampoco queda claro quién hace el seguimiento de pacientes sanos portadores de mutaciones, por lo que queda trabajo por hacer”, apunta.

No obstante, Currás considera que para unificar criterios es clave mejorar el conocimiento que hay sobre cáncer familiar desde las diferentes especialidades médicas involucradas. “No creo que haya suficiente ‘reciclaje’ en cuanto a la genética, ya que yo soy médico y esta se imparte en el primer año de carrera; no volví a actualizar conocimiento hasta la tesis y la genética tiene mucha importancia de cara a los nuevos tratamientos y el seguimiento, por lo que debería mejorar la actualización dirigida a la propia especialidad”, lamenta Currás.