A Javi le cambió la vida en un mes. Pasó de estar montando en bicicleta y jugando al fútbol en el colegio en enero de este año a estar en silla de ruedas en febrero porque no podía andar ni mantenerse en pie.
El culpable de este inesperado revés tiene un nombre impronunciable: IRF2BPL. Es el gen en el que le detectaron al pequeño de ocho años la mutación que produce el síndrome de NEDAMSS. Solo hay 13 niños más en España como él.
Todos ellos presentan, a excepción de uno, la mutación de novo; es decir, que es la primera vez que esta alteración genética aparece en las familias. De ahí que recibir el diagnóstico se vuelva completamente imprevisible.
«No me gusta dar este mensaje pero lo tremendo es que le puede pasar a cualquiera«, lamenta Ana Piera, madre de Javi, en conversación con EL ESPAÑOL. «Un día estás tan a gusto en casa con tu familia y, de repente, zasca, te cambia la vida de golpe y porrazo».
Nada le hizo pensar que su hijo, que «había nacido sano», tuviera que lidiar ahora con una enfermedad para la que no hay cura: «Lo primero que debes asimilar es que no tienes nada que hacer».
Un año de espera
Hace aproximadamente un año que Ana y su marido, Celestino Gómez, comenzaron a sospechar que algo no iba bien con su hijo. Giraba uno y otro ojo de manera intermitente.
Acudieron a un oftalmólogo pero no recibieron ninguna respuesta clara. Creían que podía deberse a un golpe que se había llevado Javi cuando era más pequeño.
Al síntoma de los ojos se le añadió un aleteo de las manos, además de que empezó a andar de puntillas. En ambos casos también se producían de forma esporádica.
Javi ha pasado de poder ir en bicicleta a tener que ir en silla de ruedas en un mes.
Cedida
Lo extraño es que en las pruebas que le realizaban no había resultados que hicieran saltar las alarmas de los especialistas. Pero Ana, que es médica de familia, sabía que «lo de Javi no era normal«.
La situación cada vez era más complicada y decidieron acudir a consulta. La doctora, que ya le había visto antes, también se dio cuenta de que la evolución no estaba siendo la esperada.
A Javi le repitieron una resonancia y una electromiografía. En ambas los resultados eran los esperados. No fue hasta febrero cuando le practicaron una prueba de exoma, con la que detectaron la mutación en el gen.
Pese a estar familiarizada con el ámbito sanitario, era la primera vez que Ana escuchaba el nombre de esta enfermedad que se describió por primera vez en 2018.
Afecta a unas 225 personas en el mundo. De ellas, al menos tres han tenido esclerósis mútiple asociada a la mutación en el gen IRF2BPL.
Un ejemplo de resiliencia
En el «horrible momento del diagnóstico» estaban en el coche: «Iba con el manos libres y Javi se enteró de todo«, recuerda.
Presume de no haberle tenido que ocultar nunca nada. También lo hace de cómo lo está afrontando: «Es un ejemplo de resiliencia bestial porque tiene una capacidad de adaptación alucinante. Y lo mejor de todo es que lo coge con buen humor».
A nivel cognitivo no tiene ningún problema. Pero sí que sufre alteraciones en el habla que le impiden articular las palabras. Además de la pérdida de la marcha y del lenguaje, puede causar crisis epilépticas.
Hay otros casos que presentan Trastorno del Espectro Autista (TEA). Por ello Ana recomienda a estos pacientes que se sometan a una prueba de exoma para descartar un posible diagnóstico del síndrome de NEDAMSS.
Al estar en contacto con otras familias ha podido ver desde niños que ‘sólo’ tienen TEA hasta casos más graves que «son completamente dependientes«.
«A Javi también hay que llevarlo para todo», dice Ana con una gran entereza. En el colegio estaban tan concienciados con el tema que Javi ha podido continuar con las clases.
Los casos más graves de esta enfermedad rara se vuelven «completamente dependientes».
Cedida
Su madre ha podido seguir trabajando por las mañanas, pero su marido ha tenido que pedir reducción de jornada porque las tardes se han convertido en «una locura» teniendo que acudir todos los días al fisioterapeuta y el logopeda.
Ensayo clínico en España
En España, tanto el equipo de Victoriano Mulero en la Universidad de Murcia como el de Thomas Widmann en la Universidad de Granada han jugado un papel clave en el estudio del gen IRF2BPL.
También están estudiando potenciales tratamientos. Aunque la investigación que está más avanzada se desarrolla en Estados Unidos, donde un ensayo clínico podría frenar o incluso revertir la enfermedad.
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos aprobó en abril de este año una terapia génica. Elly Krueger fue la primera paciente en recibirla, apenas un mes después.
Como no ha habido complicaciones inmediatas, el siguiente paso va a ser llevar a cabo un ensayo clínico para el resto de pacientes.
La noticia ha causado «un gran revuelo» en nuestro país. Ana, de hecho, no tardó en contactar con la compañía que desarrolla la terapia para que pudieran participar.
Su intención es que el ensayo tuviera dos centros de referencia: el Hospital Cornell de Nueva York y el Sant Joan de Déu de Barcelona.
Aunque aún no ha recibido una respuesta clara a su petición, sabe que el precio, como sucede normalmente con las terapias génicas, va a ser una gran complicación.
Por ello se ha propuesto recaudar 1,2 millones de euros para que Javi pueda recibir el tratamiento a tiempo. «Lo que no podemos hacer es que se deterioren y cuando no les haga efecto se la pongan», comenta Ana. «Me da una rabia tremenda que haya una terapia y no la puedan recibir«.