Redacción
Un estudio genético liderado por el Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber), y que ha contado con la colaboración de centros de varios países, ha identificado nuevos genes de predisposición al síndrome de distrés respiratorio agudo (SDRA) causado por infecciones graves.
Los resultados del estudio, publicado en la revista eBioMedicine, respaldan la relación entre el metabolismo del colesterol y el riesgo de padecer esta enfermedad. Se trata del gen codificante de la 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA (HMG-CoA) reductasa, que previamente ha sido asociado con la respuesta de algunas personas al tratamiento con estatinas, un tipo de medicamento para reducir el colesterol.
La investigación analizó la información genómica de cinco estudios previos e integró análisis complementarios de la secuenciación del exoma, la parte del ADN que contiene las instrucciones para crear proteínas, y que contribuye a desvelar la arquitectura genética del síndrome de distrés respiratorio agudo.
La investigación analizó la información genómica de cinco estudios previos e integró análisis complementarios de la secuenciación del exoma
Para ello, contaron con los datos del ADN de 5.797 pacientes críticos a modo de controles de cinco estudios independientes y con 1.146 pacientes diagnosticados con síndrome de distrés respiratorio agudo como consecuencia de infecciones graves, lo que incluye sepsis.
Un equipo del Centro de Investigaciones Biomédicas (Ciber) ha liderado la investigación que ha contado con la participación de instituciones de España, Reino Unido, Alemania y Estados Unidos, así como ha reunido personal de las áreas Ciber de Enfermedades Respiratorias (Ciberes), Enfermedades Raras (Ciberer) y Enfermedades Infecciosas (Ciberinfec).El proyecto ha estado financiado por la Fundación Wellcome Trust y el Instituto de Salud Carlos III.
El síndrome de distrés respiratorio agudo es un proceso inflamatorio grave del pulmón asociado a una elevada mortalidad y que, en múltiples ocasiones, tiene como origen un proceso infeccioso, como puede ser la sepsis. Para su tratamiento, los pacientes requieren tratamiento inmediato en unidades de cuidados intensivos.
Sin embargo, las opciones terapéuticas específicas son escasas. La principal dificultad es la complejidad de la genética del SDRA, aunque «hay evidencias que respaldan el papel fundamental que desempeñan los factores genéticos del paciente en el desarrollo y la gravedad de esta enfermedad«, aseguran desde CIBER.
Carlos Flores: «Este trabajo abre nuevas vías para entender mejor los mecanismos subyacentes al desarrollo del SDRA a causa de una infección grave»
«Este trabajo abre nuevas vías para entender mejor los mecanismos subyacentes al desarrollo del SDRA a causa de una infección grave, y respalda la necesidad de investigar más a fondo el papel del colesterol y el posible beneficio de las estatinas en su tratamiento« explica Carlos Flores, coordinador del trabajo e investigador del Ciberes y de la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (FIISC) en el Complejo Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (HUNSC) y el Área de Genómica del Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER), dependiente del Cabildo Insular de Tenerife.
“Los estudios del ADN pueden ser clave para guiar el desarrollo de nuevos tratamientos contra el SDRA, ya que las dianas terapéuticas con respaldo genético tienen más probabilidades de éxito en los ensayos clínicos. Los resultados de nuestra investigación podrían abrir nuevas oportunidades de avance clínico para los pacientes que padecen este devastador síndrome”, concluye la Dra. Beatriz Guillén Guío, primera autora del estudio e investigadora del Ciberes y de la Universidad de Leicester (Reino Unido).