Redacción
El autismo diagnosticado a una edad más temprana (normalmente antes de los seis años) tiene un perfil genético y de desarrollo diferente al autismo diagnosticado a partir de la infancia tardía, según un estudio internacional dirigido por investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido).
El estudio fue publicado en la revista Nature, y analizó los datos de comportamiento de niños y adolescentes de Reino Unido y Australia. También, los datos genéticos de más de 45.000 personas autistas en varias cohortes grandes de Europa y Estados Unidos.
Los resultados demostraron que «las personas diagnosticadas con autismo a una edad más temprana y más tarde en la vida siguen diferentes caminos de desarrollo y, sorprendentemente, tienen diferentes perfiles genéticos subyacentes«, matiza el autor principal Xinhe Zhang de la Universidad de Cambridge.
«Descubrimos que las personas diagnosticadas con autismo a una edad más temprana y más tarde en la vida siguen diferentes caminos de desarrollo y tienen perfiles genéticos subyacentes»
En el caso de los pacientes diagnosticados con autismo a edades más tempranas, estos tenían más probabilidades de mostrar dificultades de comportamiento, como problemas con la interacción social. Por el contrario, aquellos que fueron diagnosticados con autismo en etapas posteriores de la vida tenían mayor probabilidad de experimentar dificultades sociales y conductuales durante la adolescencia.
Además, el perfil genético promedio del autismo diagnosticado más tarde tiene más probabilidades de acercarse al TDAH o a trastornos de salud mental como la depresión y el trastorno de estrés postraumático, que al del autismo diagnosticado en la primera infancia.
Los autores del estudio señalan que la falta de apoyo en la primera infancia también jugará un papel en el aumento del riesgo de problemas de salud mental en pacientes con un diagnóstico más tardío, por ejemplo, al ser más vulnerable al acoso antes del diagnóstico.
Los autores del estudio señalan que la falta de apoyo en la primera infancia también jugará un papel en el aumento del riesgo de problemas de salud mental
Sin embargo, los científicos dicen que la superposición genética más fuerte entre el autismo diagnosticado más tarde y ciertos trastornos psiquiátricos sugiere que puede haber algunos factores genéticos que aumentan en parte el riesgo de problemas de salud mental entre aquellos diagnosticados con autismo más tarde en la vida.
El estudio analizó factores poligénicos: conjuntos de miles de variantes genéticas que, en conjunto, pueden determinar rasgos específicos. Descubrieron que los factores poligénicos comúnmente hereditarios explican alrededor del 11% de la variación en la edad al momento del diagnóstico de autismo.
Las implicaciones de este estudio para la conceptualización, el estudio y el apoyo del autismo, según el equipo de investigación. Sugiere que la variación genética y del desarrollo influye en el momento y la forma en que se manifiestan los rasgos autistas, y por qué algunas personas reciben el diagnóstico en etapas posteriores de la vida.
«Algunas influencias genéticas predisponen a las personas a mostrar rasgos autistas desde una edad muy temprana, que pueden identificarse más fácilmente, lo que lleva a un diagnóstico más temprano«, añade el doctor Varun Warrier, autor principal del estudio, del Departamento de Psiquiatría de Cambridge.
«Algunas influencias genéticas predisponen a las personas a mostrar rasgos autistas desde una edad muy temprana, lo que lleva a un diagnóstico más temprano»
«En otros casos, las influencias genéticas pueden alterar qué rasgos autistas aparecen y cuándo. Algunos de estos niños pueden presentar rasgos que sus padres o cuidadores no detectan hasta que causan un malestar significativo en la infancia tardía o la adolescencia», añade el doctor Warrier.
Por ello, considera que la investigación debe centrarse en «comprender cómo surgen las características del autismo no solo en la primera infancia, sino también más tarde, en la infancia y la adolescencia, podría ayudarnos a reconocer, diagnosticar y apoyar a las personas autistas de todas las edades«, concluye.