Un adolescente chino de 19 años es la persona más joven a la que se le ha diagnosticado alzhéimer, según un caso de estudio publicado por científicos de ese país en el Journal of Alzheimer’s Disease.
El adolescente, cuyo nombre no ha trascendido, comenzó a experimentar deterioro de la memoria a los 17 años. A menudo olvidaba lo que había hecho el día anterior y siempre extraviaba sus pertenencias. Finalmente, no pudo graduarse de la escuela secundaria, aunque aún podía vivir solo.
Antes de que le diagnosticaran formalmente alzhéimer de aparición temprana, el adolescente fue enviado a una clínica de atención de la memoria durante aproximadamente un año, donde los expertos descubrieron que su puntuación de memoria general era un 82% más baja que la de sus compañeros de la misma edad y su puntuación de memoria inmediata era un 87% más baja.
El declive de este adolescente fue rápido y debilitante. Empezó con problemas de concentración en la secundaria y pronto sufrió una profunda pérdida de memoria a corto plazo, caracterizada por el olvido de eventos cotidianos, el extravío de pertenencias y la dificultad para retener incluso un párrafo de texto.
En 2022, las exploraciones cerebrales mostraron una contracción del hipocampo, una región crucial en la formación de la memoria en el cerebro y una de las primeras áreas afectadas por el alzhéimer, la forma más común de demencia.
Los médicos de esa clínica analizaron su líquido cefalorraquídeo y detectaron marcadores reveladores de la enfermedad, incluidos niveles anormales de proteínas amiloide y tau. Cuando realizaron una búsqueda exhaustiva de su ADN en busca de mutaciones que lo hicieran más susceptible a la enfermedad, no encontraron nada.
Casi todos los pacientes diagnosticados menores de 30 años presentan mutaciones genéticas específicas, generalmente en genes como PSEN1, lo que da lugar a una clasificación de enfermedad de alzhéimer familiar.
Sin embargo, este joven no presentaba dichas mutaciones ni antecedentes familiares de demencia, lo que descarta las vías conocidas de la enfermedad.
Los investigadores de la Capital Medical University señalan que «aún queda por explorar la patogénesis de la enfermedad», lo que implica que podrían estar en juego factores genéticos no descubiertos, una interacción ambiental única o vías de enfermedad nunca antes documentadas.
Hasta la fecha, la persona más joven diagnosticada con Alzheimer tenía 21 años y era portadora de la mutación del gen PSEN1. Sin embargo, el caso de este joven parece ser esporádico, según los investigadores, y se desconocen sus causas.
«Aunque la edad de inicio de la enfermedad en el paciente es muy temprana, cumplió con los criterios de diagnóstico para una probable demencia por EA, según los criterios de diagnóstico del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento-Asociación de Alzhéimer», dicen los investigadores.