La catarata infantil es una afección poco frecuente pero grave que puede causar problemas de visión de por vida si no se trata a tiempo. Si bien pueden desarrollarse por efectos de medicamentos o enfermedades como la diabetes, también pueden ser hereditarias. En ocasiones, estas se presentan de forma aislada, es …
La catarata infantil es una afección poco frecuente pero grave que puede causar problemas de visión de por vida si no se trata a tiempo.
Si bien pueden desarrollarse por efectos de medicamentos o enfermedades como la diabetes, también pueden ser hereditarias. En ocasiones, estas se presentan de forma aislada, es decir, sin otros problemas médicos, pero, en otras ocasiones, pueden ser el primer síntoma de un síndrome hereditario subyacente. Se han contabilizado más de 300 genes asociados con las cataratas pediátricas, con al menos cierta evidencia bibliográfica, y casi 240 de ellos están asociados con otros problemas de salud.
A diferencia de las que se producen en adultos, es difícil de tratar en niños y puede provocar ceguera si no se actúa frente a dicho problema ocular. Pero las pruebas actuales solo resuelven, aproximadamente, la mitad de los casos.
En este terreno, investigadores del Instituto Menzies de Investigación Médica de la Universidad de Tasmania (Australia) trabajan con el objetivo de hacer que las pruebas genéticas de cataratas infantiles sean más precisas y útiles para las familias.
«Las pruebas genéticas han sido un componente importante del diagnóstico y el tratamiento de las cataratas infantiles, sin embargo, no siempre proporcionan respuestas. El programa de investigación Genética de las Cataratas (GenCat) busca mejorar la comprensión y transformar la forma en que las familias y los profesionales clínicos comprenden estas afecciones», explicó la prof. Kathryn Burdon, investigadora principal del proyecto. «Muchas de las familias de nuestro estudio llevan más de 20 años esperando respuestas y espero que finalmente podamos brindarles la claridad que merecen», agregó.
Secuenciación genómica
El equipo de GenCat emplea secuenciación genómica avanzada y técnicas de laboratorio de vanguardia para identificar más genes que causan cataratas y comprender qué cambios genéticos son perjudiciales. Esto mejorará, bajo su punto de vista, la tasa de éxito de las pruebas genéticas y ayudará a las familias a obtener respuestas claras.
El proyecto cuenta con la aportación del profesor asociado Michael O’Connor de la Universidad de Western Sydney (Australia). Su equipo ha desarrollado métodos innovadores para desarrollar diminutas «microlentes» en el laboratorio, lo que permite a los investigadores comprobar cómo cambios genéticos específicos afectan el desarrollo del cristalino.
El objetivo del equipo es garantizar que cada familia que se someta a una prueba genética de cataratas infantiles reciba una respuesta clara. En el futuro, se espera que este conocimiento también conduzca a mejores tratamientos con menos complicaciones.
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