Son tres millones de razones. Madrid acogió este miércoles la presentación de la campaña Desenmascara las raras, promovida por Sobi junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), con el objetivo de visibilizar la realidad de los tres millones de personas que conviven en España con alguna de las más de 7.000 enfermedades poco …
Son tres millones de razones. Madrid acogió este miércoles
la presentación de la campaña Desenmascara las
raras, promovida por Sobi junto a la Federación
Española de Enfermedades Raras (FEDER), con el objetivo de
visibilizar la realidad de los tres millones de personas que conviven en
España con alguna de las más de 7.000 enfermedades poco frecuentes.
El acto, organizado con el apoyo del Observatorio de
Salud (OdS) y celebrado con motivo del Día Mundial de las Enfermedades
Raras, reunió a pacientes —22 asociaciones estuvieron representadas—,
responsables institucionales y figuras del ámbito de la cultura, el arte y la
comunicación que se han sumado a la iniciativa para amplificar su mensaje.
La campaña pone el acento en algunas cifras que definen la
situación actual: más de la mitad de las familias tarda una media de seis
años en obtener un diagnóstico, solo el 6 % de las enfermedades raras
dispone de tratamiento específico, y el 70 % se manifiesta en la
infancia. Son datos que evidencian la urgencia de acelerar el diagnóstico,
mejorar el acceso a terapias y reforzar el acompañamiento social y sanitario.
Román Latorre, director general de Sobi Iberia,
recordó que es la segunda edición de esta campaña, que renueva el compromiso de
la compañía con la visibilidad de estas patologías. Subrayó que en
2026 se mantiene el foco en las personas y en las experiencias de los pacientes,
quienes «han abierto su corazón» para compartir su realidad. Además,
incidió en que solo el 20 % de las enfermedades raras está siendo
investigado en la actualidad.
Por su parte, Juan Carrión, presidente de FEDER,
valoró que el vídeo central de la campaña contribuirá a que estas enfermedades
sean más conocidas. «Los logros que se consiguen son gracias a todos«,
afirmó en referencia al movimiento asociativo. Remarcó que hace dos décadas
estas patologías estaban prácticamente invisibilizadas y reclamó que se hable
de ellas durante todo el año, no solo cada 28 de febrero.
Carrión defendió la necesidad de reducir el tiempo medio
de diagnóstico, que «no lo es todo, pero lo cambia todo», y apeló a
la equidad en el cribado neonatal. En España nacen cada año alrededor de
400.000 bebés, y esta prueba puede resultar determinante para su desarrollo.
También pidió una apuesta decidida por la medicina genómica y de precisión y
advirtió de que los pacientes «no tienen tiempo«, por lo que el
acceso a los medicamentos debe ser una prioridad.
El evento contó con la participación de pacientes que
compartieron espacio con figuras públicas implicadas en la campaña. Entre
ellos, Carlos Infantes, con Síndrome de Quilomicronemia Multifactorial,
acompañado en la campaña por el chef Carlos Maldonado (que no pudo estar
presente en el encuentro); Carolina Martín, con hemoglobinuria
paroxística nocturna, junto a la actriz Laura Ramos; Helena Carpio,
madre de una niña con Aciduria Glutárica Tipo 1, acompañada por Fabiola
Martínez, presidenta de la Fundación Kike Osborne; Laura García, con
una coagulopatía congénita de la sangre, junto a la periodista Patricia
Pardo; y Marcos Guadalupe, con paraparesia espástica, acompañado por
el futbolista Luis Milla. Todos se quitaron simbólicamente la máscara
para visibilizar estas patologías.
Patricia Pardo sostuvo que conversar con Laura García fue «mostrar
su alma, más allá de la enfermedad», y reconoció que, aunque la realidad
está cambiando, persisten el tabú y la desinformación.
Luis Milla afirmó que Guadalupe es «un ejemplo de
levantarse cada mañana y tirar para adelante», mientras que este último
señaló que convivir con una enfermedad rara supone «jugar un partido cada
día y llegar al minuto 90». A su juicio, España tiene espíritu deportivo,
pero precisa trasladarlo al ámbito de la investigación.
La conversación entre Fabiola Martínez y Helena Carpio
derivó en un diálogo entre madres. Martínez confesó que desde el primer momento
conectó con la historia de Carpio e hizo hincapié en su valentía. Ambas
coincidieron en que contar con un diagnóstico resulta determinante.
Laura Ramos expresó que formar parte de la campaña es un
honor y resaltó la fortaleza de Carolina Martín. Esta última apuntó que «un
diagnóstico temprano cambia todo, abre las puertas a la esperanza» y
defendió la necesidad de visibilizar unas enfermedades cuya existencia muchas
veces pasa desapercibida.
Carlos Infantes relató que tuvo que reaprender a alimentarse
y adaptar su vida a una dieta estricta sin grasas, en una sociedad que
socializa en torno a la comida. «Esta enfermedad te enseña cómo tienes que
hacer las cosas», afirmó. En su caso, se trata de una patología que no se
ve, pero que impide metabolizar las grasas.
Durante el acto se presentó el trabajo de la artista Elsa
Suárez, una colección de máscaras que interpreta las historias personales
de los pacientes participantes. En el escenario estuvo acompañada por Beatriz
Perales Zamorano, directora de Acceso y Relaciones Institucionales de
Sobi Iberia, quien explicó que la intención este año era dejar un legado
artístico que reflejara las «almas» detrás de cada diagnóstico.
Perales Zamorano constató que el objetivo de la compañía es
desarrollar medicamentos en el ámbito de las enfermedades raras, pero del mismo
implicarse activamente con los pacientes. Las figuras públicas que han
participado en la campaña, añadió, fueron seleccionadas por su compromiso
y solidaridad. Para la artista, el proyecto ha supuesto descubrir la
fuerza y resiliencia de quienes conviven con estas patologías.
Clausuró el evento Laura Gutiérrez, viceconsejera
de Sanidad de la Comunidad de Madrid. Dio las gracias a los participantes
de la campaña por poner rostro a la enfermedad y por compartir con todos
su realidad. Porque los suyos no son casos, sino vidas, llenas de ilusiones y
miedos. Esta campaña, a su juicio, da visibilidad «desde el corazón» y
hace que el mensaje llegue a toda la sociedad. Concluyó que, entre todos, se
hará que se escuche su mensaje. Informó de que, después del verano, se iniciará
la primera fase de la creación de la Red ÚNICAS, para el abordaje integral
de las enfermedades raras complejas en niños y adolescentes.