Cada 28 de febrero, el calendario señala una fecha que rara vez ocupa grandes titulares, pero que afecta de forma directa a millones de personas: el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Este año, el lema elegido por la Federación Española de Enfermedades Raras ( … FEDER) —«Porque cada persona importa»— resume la dimensión humana de una realidad que, pese a su nombre, dista mucho de ser excepcional.
En España conviven con alguna de estas patologías más de tres millones de ciudadanos, dentro de un universo científico que supera ya las seis mil enfermedades identificadas. La rareza, en términos epidemiológicos, no significa irrelevancia social. Al contrario. Cerca del 70% de estas patologías tiene base genética y alrededor de la mitad debuta en edad pediátrica, lo que condiciona toda la trayectoria vital de quienes las padecen. A ello se suma un problema estructural: el retraso diagnóstico. En España, el tiempo medio para obtener un diagnóstico puede prolongarse durante años, con el consiguiente impacto emocional, sanitario y económico en las familias.
En el ámbito neurológico, la magnitud es aún mayor. El director de la Fundación Querer, José Luis Puche, recuerda que «entre el 10% y el 12% de los neonatos a nivel mundial nace con algún tipo de trastorno neurológico», una cifra creciente que explica por qué estas condiciones forman parte silenciosa de la vida cotidiana. «Actualmente todos conocemos a alguien que tiene un hijo, un primo o un conocido con algún tipo de trastorno neurológico, ya sea diagnosticado o no».
Las consecuencias trascienden lo clínico. También afectan al empleo, la educación y la sostenibilidad económica de los hogares. En Europa, la tasa de actividad laboral de las personas con enfermedades raras se sitúa muy por debajo de la media, mientras que el cuidado no remunerado recae mayoritariamente en familiares —especialmente mujeres— que reducen o abandonan su vida profesional. El impacto agregado se traduce en miles de millones de euros anuales en costes sanitarios, sociales y de productividad perdida.
Frente a esa invisibilidad, la comunicación puede convertirse en una herramienta de cambio. Con motivo del mes de las enfermedades raras, Fundación Querer ha impulsado una campaña desarrollada por la agencia SRTA Templeton, que ha asumido el proyecto de forma completamente altruista. El punto de partida creativo es tan directo como simbólico. «La mayoría de las enfermedades raras afectan al sistema nervioso. A partir de ahí lo convertimos en una idea simple y potente: si ellas ‘atacan’ el sistema nervioso, nosotros vamos a ‘hackear’ el sistema», explica su CEO, Marcos Cañas. De ahí la llamada a la acción de la campaña ‘Se buscan hackers’.
Ese giro conceptual redefine el tono habitual de la comunicación social. «Pasamos de pedir compasión a pedir complicidad», resume Cañas, subrayando que el objetivo no es provocar lástima, sino movilizar acción colectiva. De ahí el claim Se buscan hackers, una llamada que transforma al ciudadano en parte activa de la solución. «No estás pidiendo ayuda: estás reclutando talento», afirma.
La investigación, clave
Para Fundación Querer, la campaña es también una herramienta directa de financiación científica. «Tras diez años de lucha hemos conseguido sacar adelante más de diez proyectos científicos sin contar con un solo euro público», señala Puche. Entre los proyectos desarrollados figuran investigaciones sobre lenguaje cerebral, entrenamiento musical para mejorar la prosodia o intervenciones orientadas a reforzar habilidades cognitivas.
Sin embargo, persisten carencias estructurales: la necesidad de mejorar el diagnóstico precoz, la falta de medicamentos para enfermedades huérfanas, la insuficiencia de terapias adaptadas y un sistema educativo que, en muchos casos, no dispone de formación ni recursos suficientes. A ello se suma el estigma social que aún pesa sobre muchas familias.
En ese cruce entre creatividad, ciencia y responsabilidad colectiva, el lema de FEDER adquiere una dimensión concreta. Invertir en enfermedades raras no es solo una cuestión sanitaria o moral; también es una decisión social y económica que condiciona participación laboral, productividad y cohesión.
Porque cuando la investigación avanza, lo raro deja de ser invisible. Y entonces la frase deja de ser un lema para convertirse en evidencia: cada persona importa.