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Hubo un tiempo en que decir ‘tienes ADN neandertal’ sonaba a provocación. Hoy sabemos que es un hecho. La mayoría de las personas con ascendencia no africana conserva alrededor de un 1–2% de ADN neandertal en su genoma, legado de encuentros íntimos entre Homo sapiens y neandertales antes de la desaparición de estos últimos, hace unos 40.000 años. El enigma en este caso no es que hubiese cruces entre humanos y neandertales, sino cómo fue ese mestizaje.
Ahora, en un nuevo estudio publicado en la revista Science, los investigadores proponen que la mayor parte de los cruces entre humanos modernos y neandertales habría ocurrido entre hombres neandertales y mujeres sapiens; es decir, con un patrón fuertemente sesgado. Y la prueba está en un lugar abstracto: el cromosoma X.
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El misterio del ‘desierto neandertal’ en el cromosoma X
Desde hace años, los genetistas han descubierto que, aunque hay ADN neandertal disperso por el genoma humano, el cromosoma X -uno de los cromosomas sexuales- muestra grandes regiones con poquísimo o casi nada de herencia neandertal. A esas zonas las han llamado ‘desiertos neandertales’ y han sido una especie de piedra en el zapato desde que comenzaron los estudios de ADN antiguo.
La explicación inicial era que quizá el ADN neandertal en el cromosoma X era ‘incompatible’ o ‘perjudicial’ en híbridos y la selección natural lo fue eliminando con el paso del tiempo. Pero la nueva investigación, liderada por genetistas de la Universidad de Pensilvania, con Alexander Platt como uno de los coautores principales, ha puesto esa idea contra las cuerdas. El equipo exploró las hipótesis habituales y concluyó que no encajaban bien con los datos observados. ¿Y si el ADN neandertal casi no entró en nuestro cromosoma X desde el principio?
«Durante años, simplemente asumimos que estos desiertos existían porque ciertos genes neandertales eran biológicamente ‘tóxicos’ para los humanos, como suele ocurrir cuando las especies divergen, por lo que pensamos que los genes podrían haber causado problemas de salud y probablemente fueron eliminados por la selección natural», explican los autores.
El cromosoma X neandertal está lleno de ADN humano
Para desentrañar este misterio, los expertos analizaron tres genomas neandertales y buscaron ADN de Homo sapiens dentro de ellos, comparándolo con genomas de poblaciones africanas actuales con poca o ninguna ascendencia neandertal, para identificar con más seguridad qué fragmentos eran humanos modernos. Y el resultado fue casi poético por su simetría. En humanos modernos aparecía un déficit de ADN neandertal en el cromosoma X. Y en neandertales, exceso de ADN sapiens en el cromosoma X, alrededor de un 60–62% más que en otros cromosomas.
Si la causa fuera una incompatibilidad biológica del cromosoma X, esperaríamos ver también ‘desiertos’ de ADN humano en el X neandertal ciertamente. Pero ocurre todo lo contrario. Queda claro que el cromosoma X neandertal aparece enriquecido con ADN sapiens. «Si bien los humanos modernos carecen de cromosomas X neandertales, los neandertales tenían un exceso del 62 % de ADN humano moderno en sus cromosomas X en comparación con sus otros cromosomas», apunta Daniel Harris, investigador asociado del laboratorio de Tishkoff y coautor del trabajo.
Por qué el sexo de los progenitores importa en genética
Si el patrón real fue mayoritariamente el de hombres neandertales relacionándose con mujeres sapiens, es lógico que hoy veamos poco ADN neandertal en nuestro X. Y, al mismo tiempo, es consistente que los neandertales acumularan más ADN humano en su cromosoma X, porque estaban recibiendo cromosomas X de madres humanas en esos cruces. Los modelos matemáticos y las simulaciones informáticas sugirieron, además, que este fenómeno de cruces entre neandertales hombres y mujeres sapiens no sería anecdótico, sino repetido a lo largo de generaciones. ¿Una preferencia de apareamiento?
Las razones son difíciles de determinar, pero los investigadores plantean algunos escenarios plausibles:
- Preferencia de pareja: que hombres neandertales, mujeres sapiens o ambos encontraran más atractiva a la otra población.
- Patrones de movilidad por sexo: quién migraba y dónde coincidían.
- Desbalances demográficos: escasez de mujeres neandertales, abundancia relativa de mujeres sapiens, o contextos sociales concretos
- Factores múltiples a la vez: los propios autores admiten que pueden coexistir varios mecanismos.
Sea como fuere, este trabajo apunta a que parte de nuestra historia evolutiva no solo la escribieron la selección natural y la supervivencia, sino también las dinámicas sociales que dejaron huella en el ADN a decenas de miles de años vista.